Tartalomjegyzék
  • A tünetek
  • Okoz
  • Diagnózis
  • Kezelés
  • Előrejelzés
  • Egy szó a DipHealth-től

Bátorság a Shine Tour III-hoz - Spanyolország - ASEXVE - 2012. november (2021. január).

A hólyag exstrófia (BE) ritka születési rendellenesség, amelyben a magzat hólyagja a testen kívül fejlődik ki. Gyakran előfordul, hogy az ultrahangot a terhesség alatti ultrahanggal azonosítják, és a csecsemő születésétől számított néhány hónapon belül műtéttel kezelik. A műtét sok gyermeknek segít elérni a hólyag szabályozását, és kijavítja az esetleges további deformitásokat.

exstrófia

A hólyag exsztrófia gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél. Az American Journal of Medical Genetics Research megállapítja, hogy a BE teljes előfordulása 2,07 minden 100 000 születésben.

A BE hatására a hólyag és a húgycső (a vizeletet kiürítő cső) a testen kívül képződik. A hólyag lehet lapos, nem pedig kerek, és a szabad hólyag és a húgycső nem képes vizeletet tárolni. Emellett előfordulhat, hogy az alsó hasi bőr, izmok és csípőízületek nem csatlakoznak megfelelően, és deformitások lehetnek a nemi szervekben.

A tünetek

Az orvosok gyakran azonosítják a BE-t a terhesség rutinszerű ultrahangja során. Más esetekben a hiba csak a baba születése után látható. A BE fő tünete a vizelet szivárgása a nyitott hólyagból. A BE-ben szenvedő gyermeknek hólyagszabályozási problémái vannak, és nehezen tudja ellenőrizni a has és az emésztőrendszer izmait.

Egyéb tünetek gyermekenként változnak, de a következők lehetnek:

Okoz

A BE általában a magzat fejlődésének korai szakaszában, a fogantatás után 4-5 héttel jelentkezik, de a kutatók nem tudják pontosan, miért történik ez.

Felvetődött, hogy a genetika szerepet játszhat. Egyes kutatók úgy vélik, hogy annak a gyermeknek, akinek az apja BE-vel rendelkezik, nagyobb a betegség kialakulásának kockázata. Továbbá, ha testvére van ilyen állapotban, megnő a kockázat, de a kockázat viszonylag kicsi. Sajnos a genetikai és a családtörténeti kockázati tényezőkről szóló elméletek többnyire spekulatívak és/vagy korlátozott kutatások és bizonyítékok támasztják alá azokat.

Az orvosi folyóiratban közölt kutatásról. A gyermeki urológia szerint az anya életkora, faja (a BE a fehéreknél gyakoribb, mint más fajok), és a születési sorrend (a legtöbb BE-eset elsőszülöttnek tűnik) a BE kockázati tényezője. Ez a jelentés azonban nem nyújtott be olyan bizonyítékokat öröklődő mutációkra, amelyek szerepet játszhatnak a betegség kialakulásában.

Hogyan öröklődnek a genetikai rendellenességek

Diagnózis

A BE diagnózisát gyakran a baba születése előtt diagnosztizálják ultrahanggal vagy MRI-vel. Ennek az állapotnak az ultrahangon vagy az MRI-n látható jelei a következők:

  • Olyan hólyag, amely nem vagy nem teljesen vagy teljesen kiürül
  • A normálnál alacsonyabb köldökzsinór a magzat hasában
  • Elválasztott szeméremcsontok. A szeméremcsontok a csípőcsontok részét képezik, amelyek a medencét alkotják.
  • A normálisnál kisebb nemi szervek.

Bizonyos esetekben az állapotot csak a csecsemő születéséig diagnosztizálják, és a diagnózist konkrét jellemzők, például nyitott hólyag és a nemi szervekben, a medencében és a hasban fellépő fizikai rendellenességek keresésével állapítják meg.

Kezelés

A műtét a hólyag exstrófia fő kezelési módja. Néhány gyermeknek sok műtétre lesz szüksége, amelyeket több év alatt végeznek növekedésük és fejlődésük során. A legtöbb gyermeknek végül teljesen működő hólyagja és normális kinézetű nemi szerve lesz.

Ennek az állapotnak az első műtéte akkor következik be, amikor az újszülött csak néhány napos. Ez a kezdeti műtét egy rekonstruktív műtét, amely visszahelyezi a hólyagot a testbe, hogy megfelelően működjön és normálisan nézzen ki. További műtétek végezhetők, ha a gyermek idősebb, és hólyagszabályozása van, ami általában 4 vagy 5 éves kor körül van. Ez magában foglalhatja a nemi szervek rekonstruálására irányuló műtétet és szükség esetén a kismedencei csontok helyreállítását.

Előrejelzés

Ha nem kezelik, a BE-ben szenvedő gyermekek nem tudják visszatartani a vizeletüket, és fokozott a hólyagrák kockázata. A kezelés hiánya vagy a kezelés késése szexuális diszfunkcióhoz is vezethet. A műtéti kezelés csökkenti az ilyen szövődmények lehetőségét.

A műtéti EB-helyreállításon átesett gyermek egész életen át tartó gondozást igényel, beleértve a rendszeres nyomon követést és az ultrahangvizsgálatokat annak biztosítása érdekében, hogy veséjük és hólyagjuk egészséges és működőképes legyen. Előfordulhat, hogy a felmerülő érzelmi kérdésekkel is foglalkozni kell.

A legtöbb esetben azonban a sikeres kezelés azt jelenti, hogy a BE-ben szenvedő gyermekek egészséges hólyagműködéssel nőhetnek fel. Ezenkívül a felnőttkori szexuális funkciónak normálisnak kell lennie, és a korábbi EB-problémák nem befolyásolják a gyermekvállalás képességét. Fokozott annak a kockázata, hogy egy olyan anya, akinek műtétje volt az EB helyreállítására, mint a méhnyakszövete, instabil lehet, de terhesség alatt figyelni és a tervezett C-szakasz csökkentheti a szövődményeket.

Egy szó a DipHealth-től

Mivel a hólyag exstrófia okai nem ismertek, ezt az állapotot nem lehet megakadályozni. A hólyag exstrófiájában született gyermekek hosszú távú prognózisa azonban jó.

A legtöbb BE által sebészileg kezelt gyermek normális és egészséges hólyag- és szexuális funkcióval rendelkezik. Emellett a legtöbbnek nem lesz életmódbeli korlátozása, és az állapot nem befolyásolja a várható élettartamot.