A hemofília örökletes betegség, amelyet sok éven át ismertek, és talán nagyon is híressé vált az európai királyi családok betegsége. Különösen az orosz cár családja, mivel fia, Nyikolaj Romanov hemofíliában szenvedett.

hírek

Vérzékenység vérzési rendellenesség, vagyis a gén mutációjával, amely a VIII vagy IX faktort koagulálja, a hemofília típusától függően (A vagy B).

Ez befolyásolja a vér normális véralvadását, ezért ha az egyén hemofíliás, akkor ez azt jelenti nem tudja megfelelően alvadni a vérét és ezért egy vágás vagy belső ütés előtt belső vérzést szenvedhet és meghalhat.

Ma ez egy kezelhető betegség, a hiányzó VIII. Vagy IX. Faktor nagyobb kellemetlenségek nélkül történő beadásával. Másrészt abban az időben, amikor felfedezték, nem volt kezelés.

A közhiedelem vagy a városi mítosz az, hogy ez egy betegség, amely Nem a nők szenvedik, hanem hordozzák, és a férfiak szenvednek tőle. Ugyanez történik az állatokkal is, vagyis a hímek azok, akiknek a betegségük van, és a nők a hordozók.

Ez azonban a mítosz nem valóságos. Bár igaz, hogy a nők a hordozók többsége, és hogy a férfiak szenvednek ettől, az is igaz, hogy a nők szenvedhetnek ettől. Ez azért van, mert a hemofíliát okozó gén az X kromoszómán található, ezért egy pillanatra elmagyarázom, mi az X és Y kromoszóma, és hogyan öröklődik.

Minden egyén két kromoszómacsoportunk van, egyet apánktól örököltünk, egyet anyánktól. Így mindegyikünknek van két párja a homológ kromoszómákból.

Emberben 23 pár (összesen 46 kromoszóma). Felhívták őket homológ kromoszómák, mert pontosan ugyanazok a gének vannak, a nemi kromoszóma pár kivételével. Vagyis van két kromoszómánk, amelyek száma 1, az egyiket apánktól örököljük. Ugyanez a helyzet a 2. kromoszómával is, az egyiket édesanyánktól örököljük, a másikat pedig az apánktól stb. A nemi kromoszómák esetében, ha nők vagyunk, akkor egy X-et édesanyánktól, az egyetlen X-et pedig az apánktól örökölünk. Ha férfi vagyunk, X-et örökölünk anyánktól, Y-t pedig apánktól.

A nemi kromoszómákat X-nek és Y-nek nevezzük. A nőstények két X, a hímek pedig X és Y kromoszómát hordoznak.

Bár homológok, vagyis azonos génekkel rendelkeznek, részben homológok. Miért mondom részben homológnak? Mivel Noha van egy régiójuk pontosan ugyanazokkal a génekkel, sokkal nagyobb régiójuk van, az úgynevezett differenciális vagy nem homológ régió. Ez a régió olyan géneket tartalmaz, amelyek eltérnek X-től, mint Y-től.

Példaként említem, hogy az Y kromoszómában abban a differenciál régióban vannak olyan gének, amelyek meghatározzák, hogy az embrióban az ivarmirigyek vagy a differenciálatlan szövetek herékké válnak. Hiszen olyan sok gén van, amelyet egy nőstény nem tudott hordozni.

Az X differenciális régiójában sokkal több gén van, mivel az X kromoszóma sokkal nagyobb és mindkét nem hordozza. Csak azt, hogy a nőstények kettőt, a hímek pedig csak egyet hordoznak. Mindezeket a pontosításokat azért tettem, mert a hemofília gén pontosan az X kromoszóma differenciál régiójában található, Ezért a nőstények vagy nőstények a gén két allélját vagy variánsát hordozzák, míg a hím csak egyet hordozhat, mert csak egy X kromoszómája van.

Olyan módon, hogy hímeknél vagy hím állatoknál csak két lehetőség van: o akik a normális gént hordozzák és nincsenek hemofíliájuk o akik hordozzák az érintett gént és hemofíliák. Természetesen ez nem túl gyakori, mert akkor a gén megjelenési gyakorisága a populációban alacsony, nincs túl sok hemofília a világon, hanem nagyon kevés.

Nőstényekben vagy nőstényekben ahhoz, hogy hemofíliák lehessenek, a két mutált gént egy-egy X-kromoszómán kell hordozniuk, és ennek gyakorisága nagyon alacsony. Sokkal gyakoribb, hogy normális és mutált génjük van, és hordozókká válnak. Hordozzák a gént, de nem fejezik ki a betegséget, mert a hemofília gént (recesszív) a normál gén árnyékolja be.

És így, ha egy nő például hordozó, és feleségül vesz egy hemofil férfit, akkor neki lehet egy hemofil lánya. Ez egy lehetőség, bár az előfordulás gyakorisága sokkal alacsonyabb.

Ugyanez a fajta öröklés más X-hez kapcsolódó betegségekkel fordul elő, mint például a színvakság vagy a narancssárga gén macskáknál. Ezért nincsenek fekete és narancs hímek.