Fenilketonuria
Utolsó frissítés: 2013. augusztus 19
Meghatározás
Ez egy súlyos, progresszív metabolikus gyermekkori betegség, amely időben nem kezelve mentális retardációt okozhat.
A fenilketonuria, más néven PKU (fenilketonuria), az anyagcsere veleszületett hibája, amelyet az enzim hiánya okoz fenilalanin-hidroxiláz, (PAH) szükséges egy esszenciális aminosav, az ún fenilalanin fehérjét tartalmazó ételekben található.
Általában, ha fehérjét eszünk, az különböző aminosavakká metabolizálódik, és testünk növekedésére, működésére és helyreállítására szolgál. Mivel a PKU-ban szenvedők nem tudják a metabolizálni a fenilalanint, ahogy kell, felhalmozódik a vérben és a szövetekben, és mérgező a központi idegrendszerre, agykárosodást, szervkárosodást, szokatlan testtartást okozva, és amennyiben az anya fenilketonuriában szenved, veszélyeztetheti a terhességet.
A PKU-ban szenvedőknek fenilalaninra van szükségük, de csak kis mennyiségben.
A fenilketonuria egyike azoknak a betegségeknek, amelyek a megelőzhető mentális hiány oka, például a veleszületett hypothyreosis.
Előfordulása
10 000 - 20 000 élő újszülöttre egy eset fordul elő. A nemek között nincs különbség.
Ez a probléma minden etnikai csoportban jelentkezik, bár gyakoribb lehet az észak-európai származású egyéneknél.
Okoz
Ennek oka az enzim hiánya a májban (az enzim olyan fehérje, amely képes kémiai reakció közvetett aktiválására), fenilalanin-hidroxiláz, amely beavatkozik egy aminosav: a fenilalanin anyagcseréjébe, és ennek túlzott emelkedését okozza a testfolyadékokban. Amikor az anyagcseréről beszélünk, az élő sejtekben állandóan bekövetkező kémiai változásokra utalunk.
A fenil-alaninnak a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) enzim általi szintézisével tirozint kapunk, amelyet L-DOPA-vá alakítanak át, amely egy erős neurotranszmitter, amely elengedhetetlen a megfelelő neurológiai fejlődéshez.
A fenilalanin és további hét aminosav (tirozin, valin, triptofán, lizin, izoleucin, leucin és metionin) az ún. esszenciális aminosavak, melyek alkotják a többi aminosavat, amelyekből állunk, és ezek megszerzéséhez be kell fogyasztanod őket az étrendbe.
Hogyan öröklődik a fenilketonuria (PKU)?
Ez egy ritka betegség, amely öröklődik, amikor mindkét szülő hordozza a hibás fenilketonuria géneket, és továbbadja azokat a csecsemőnek (öröklés autoszomális recesszív öröklődési minta).
Az a szülő, akinek ez a hibás génje van, de NEM szenved a betegségben, a "hordozó". Ezeknek a szülőknek a 12. kromoszómapáron hibás és nem hibás gén van, ezért egészségüket ez nem érinti.
De amikor mindkét szülő hordozó, akkor minden negyedik esély van arra, hogy mindketten átadják a fenilketonuria gént a csecsemőnek, ami ezzel a betegséggel születik.
Van egy minden negyedik esély arra, hogy átadják a normális gént a babának, és akkor mentes lesz ettől a betegségtől.
Két-négy esély arra, hogy a csecsemő hibás gént örököljön az egyik szülőtől, és normális gént az egyik szülőtől, és ez hordozóvá tenné, mint a szülei.
Ezek a lehetőségek minden terhességben azonosak.
Mik a tünetek?
Noha a fenilalanin szintje megemelkedik, az újszülött periódusának tünetei nincsenek (mert a születésig az anya képes volt metabolizálni a baba fenilalanint), de születéskor és kezelés hiányában tartós szellemi retardáció lép fel.
A fenilketonuria első tünetei a születés után néhány héttel jelentkeznek, kezdve a fenilalanin plazmaszintjének a normálértékhez képest 30-szoros emelkedésével, és a fenilpirohav vizelettel történő kiválasztódása miatt.
Az első hónapokban úgy néz ki, mint egy normális csecsemő, de ha nem kezelték őket, 3 és 6 hónap között kezdi elveszteni az érdeklődését minden iránt, és egyéves korukra már nyilvánvaló mentális retardációjuk van.
A kezeletlen fenilketonuriában szenvedő gyermekek, akiknek már van központi idegrendszeri károsodásuk, ingerlékeny, nyugtalan és romboló hatású. Fizikai fejlődése normális.
Egyéb megállapítások:
- Irritmus és késleltetett motoros és szociális készségek.
- Hányás.
- Száraz bőr, gyakori kiütésekkel.
- Ha az állapotot nem kezelik, vagy ha a fenilalanint tartalmazó ételeket nem kerülik el, akkor "egéres" vagy "dohos" szag észlelhető a leheleten, a bőrön és a vizeletben. Ez a szokatlan szag a fenilalanin-anyagok testben történő felhalmozódásának köszönhető.
- A karok és a lábak rángatózó mozdulatai.
- Szokatlan testtartás.
- Remegés.
- Görcsrohamok: különösen a legsúlyosabban érintettek.
A fenilalanin szerepet játszik a melanin, a bőr és a haj színéért felelős pigment termelésében. Ezért az ilyen betegségben szenvedő gyermekek bőre, haja és szeme világosabb, mint testvéreik, akiknek nincs betegségük.
A normális fejlődés szakaszai, az életkor, amikor a gyermek ül és beszél, néha normális életkorban elérik, de általában késik. Abban az életkorban, amikor a gyermektől elvárható, hogy elvégezze ezeket a cselekedeteket, 35% nem tud járni, és 63% nem tud beszélni.
Korán kell kezelni, hogy elkerülje ezen aminosav felhalmozódását a vérben és így elkerülhető az agy fejlődésének károsodása. Azok, akik időben módosították étkezési magatartásukat, teljesen normális fejlődést kapnak.
Diagnózis
A diagnózisnak korának kell lennie, ezért indultak olyan állami programok, amelyekben kötelező minden újszülöttet megvizsgálni "Újszülött szita" hogy észlelni tudja. Alig várom a hagyományos tüneteket, mert akkor már késő lehet.
Ezt a vizsgálatot 48 óra és a születés első 10 napja között végezzük az anyagcsere veleszületett hibáinak felderítésére, amelyek között szerepel a pajzsmirigy alulműködés és a fenilketonuria.
Elég egy kis minta a csecsemő véréből: a sarokba szúrja, a vért speciális papírba impregnálják, és elküldik elemzésre egy speciális biokémiai laboratóriumba annak elemzésére, hogy van-e nagyobb mennyiségű vér a vérben. fenilalanin. Nagyon pontos teszt, amikor az ajánlás szerint 24 órával a születés után és az első hét napon belül elvégzik.
Ha az első szűrővizsgálat pozitív, a diagnózis megerősítéséhez további vér- és vizeletvizsgálatokra van szükség.
Teljesen váratlan kideríteni, hogy csecsemőjének van-e PKU-ja. A legtöbb szülő még soha nem hallott a PKU-ról, így félhetnek és zavartak lehetnek.
Előrejelzés
A megfelelő diagnózis és kezelés lehetővé teszi a normális fizikai és értelmi fejlődést.
Kezelés
A mentális retardáció teljesen megelőzhető, ha a babát speciális, alacsony fenilalanin-tartalmú étrenddel kezelik. Az ilyen típusú étrendet az élet három hete előtt kell elkezdeni.
Eleinte a babát speciális tápszerrel etetik, amely fehérjét tartalmaz, de NEM fenilalanint. Később néhány zöldséget, gyümölcsöt és gabonát (például néhány gabonafélét és tésztát) és más, kevés fenilalanint tartalmazó ételt visznek be az étrendbe.
A szokásos tej, sajtok, tojás, hús, hal és más, magas fehérjetartalmú ételek soha nem megengedettek, és mivel a fehérje szükséges a test növekedéséhez és fejlődéséhez, a gyermeknek mindig folytatnia kell a speciális tápszerek egyikét. fehérje és nélkülözhetetlen tápanyagok, de hiányzik a fenilalanin.
Az aszpartámmal édesített italok vagy ételek fogyasztása szigorúan tilos. Az orvos javasolja, hogy MINDIG gondosan olvassa el azoknak az élelmiszereknek a címkéjét, amelyeket csecsemőjének fog adni.
Az étrendet egyedivé kell tenni, mivel attól függ, hogy az egyes gyermekek mennyi fenilalanint tolerálnak, életkoruktól, testsúlyuktól és egyéb tényezőktől.
A fenilketonuriában szenvedő csecsemőknek ezt a szigorú étrendet kell fenntartaniuk gyermekkorukban és serdülőkorukban, ezért javasoljuk, hogy egész életükben folytassák. "Étrend az életért" a legtöbb szakértő ajánlott iránymutatásává vált, és különösen fontos a fogamzás előtt és az egész terhesség alatt.
Jelenleg ismert, hogy az étrend abbahagyása esetén csökkenhet az intelligencia és a tanulási készségek, a koncentráció és a memória mértéke.
Nincs képlet arra, hogy megtudjuk, ki tudja abbahagyni étrendjét káros hatások nélkül.
Az étrendet szigorú orvosi felügyelet mellett állítjuk be, ahogy növekszik.
Diéta:
A diagnózis felvetése után 10-20 napig teljesen fenilalaninmentes étrendet alkalmaznak, így kiszámítják a csecsemő számára szükséges fehérjeszint pontos szintjét. Ezt az eljárást minden csecsemővel elvégzik, mivel mindegyiknek pontosan kiszámított speciális mennyiségekre van szüksége. A fehérje fontos a csecsemő növekedésének és fejlődésének elősegítésében.
Mivel a fenilalanin vérszintje abszolút az ételtől függ, az elégtelen bevitel szintén a normális szint alá esést okozhat, és ez mind a test növekedését, mind a funkcióit befolyásolhatja.
Az alacsony szint lustaságot, rossz étvágyat, vérszegénységet, kiütéseket és hasmenést okozhat. Ezen tünetek bármelyikének gyanúja esetén orvoshoz kell fordulni a megfelelő szint visszaszerzéséhez.
A Lofenalac egy speciális, fenilketonuriában szenvedő csecsemőknek készült tejpor, amely egész életen át fehérjeforrásként használható, rendkívül alacsony fenilalanin-tartalommal és kiegyensúlyozott a fennmaradó esszenciális aminosavak tekintetében.
Az olyan kiegészítők, mint a halolaj, a hiányzó hosszú láncú zsírsavak pótlása egy szokásos fenilalaninmentes étrendből segíthet javítani a neurológiai fejlődést, beleértve a finom motoros koordinációt is. Szükség lehet más specifikus kiegészítőkre is, például vasra vagy karnitinre.
Amikor a baba készen áll a szilárd ételek fogyasztására, ehet zöldségeket, gyümölcsöket, néhány gabonát (például alacsony fehérjetartalmú gabonapelyheket, kenyeret és tésztát) és más, kevés fenilalanint tartalmazó ételeket.
Rendszeresen vérvizsgálatokat kell végezni, hogy megtudjuk, magas vagy alacsony-e a fenilalaninszint, és ennek megfelelően az étrend szabályozásra kerül.
Előrejelzés
Az eredmény várhatóan nagyon biztató lesz, ha szigorúan betartják az étrendet, nem sokkal a gyermek születése után. Ha a kezelést késik vagy a rendellenesség kezeletlen marad, agykárosodás következik be. Az iskolai teljesítmény kissé romolhat.
Ha a fenilalanintartalmú fehérjéket nem kerülik el, a fenilketonuria értelmi fogyatékossághoz vezethet az első életév vége felé.
Megelőzés
Az észlelése része az újszülötteken rutinszerűen végzett vizsgálatoknak.
A fenilketonuriával diagnosztizált nőknél nagyon fontos, hogy mind a teherbe esés előtt, mind a terhesség alatt alacsony fenilalaninszintű étrendet kövessenek, hogy ez az anyag felhalmozódása ne okozzon kárt a fejlődő babában, még akkor sem, ha a csecsemő örökli a gént hibás.
Ezen esetek 90% -ában a csecsemők mentális retardációval és/vagy kicsi fejjel (mikrocefália) szenvednek. Sokuknak szívhibái, alacsony születési súlya és jellemző tulajdonságai is vannak.
Mivel ezeket a csecsemőket az anya vérében a magas fenilalaninszint befolyásolta, de ők maguk sem szenvednek fenilketonuriában, felesleges lenne a diétával kezdeni.
Másrészt ajánlott genetikai tanácsadást tartani a jövőbeni szülők számára, akiknek betegségük van, vagy akik tudják, hogy a családjukban már előfordult valamilyen kórtörténet, mivel így megismerhetik a betegség kockázatát. átadva a betegséget utódaiknak, elvégzik a szükségesnek ítélt genetikai elemzési vizsgálatokat, és megteszik a legmegfelelőbb megelőzési intézkedéseket.
Használja a "Genetikus könyvtár" részt, hogy keressen egy genetikára szakosodott szakembert az Ön területén.
Korionos villusmintát is lehet venni a terhesség alatt, hogy megvizsgálják a magzatot ennek a betegségnek.