Dextrocardia, Bronchiectasis és Sinusitis
Elsődleges biliaris diszkinézia
Krónikus szinobronchiális betegség és Dextrocardia
Mozgásképtelen Cilia-szindróma
Siewert-szindróma
Zievert Kartagener-szindróma
Situs Inversus, Bronchiectasis és Sinusitis
Kartagener Triád
A Kartagener-szindróma genetikai rendellenesség, amelyről úgy gondolják, hogy autoszomális recesszív öröklődési mintázattal rendelkezik, és minden 20 000 élveszületéskor egy eset fordul elő.
Vonatkozó adatok
Ez a betegség az úgynevezett ciliáris diszkinézia szindrómák része, amelyek olyan entitások csoportja, amelyekben a csillók bármely okának szerkezeti vagy funkcionális változása van. Ezek a változások a test összes csillós hámját érintik: a légzőszervek hámját, az orrmelléküregeket (az orr oldalán elhelyezkedő üregek), az Eustachianus-csövet és a spermiumokat, ami gyenge nyálkaürülést és ugyanazok megtartását okozza.
A betegséget általában a következők jellemzik:
- A Situs inversus teljes vagy részleges "(a mellkasi és/vagy hasi szervek a normálissal ellentétes oldalon helyezkednek el). Ez egy ritka anatómiai rendellenesség, gyakran több komplex rendellenességgel társul. Nincsenek meggyőző adatok, de úgy tűnik, hogy azok a rendellenességek, amelyek alapulják a szervek rossz helyzetét az embrió bal-jobb tengelyéhez viszonyítva, összefüggenek a csilló elváltozásaival.
- Bronchiectasis, a hörgők dilatációi, amelyek általában visszatérő hörgőfertőzések, mucociliáris túlmelegedés következményei, védekező mechanizmusként hatnak a fertőzésekkel szemben, amikor ez a védekező rendszer megváltozik, visszatérő hörgőfertőzések és hörgőhártya-gyulladás lép fel.
- Sinusitis vagy egy vagy több sinus gyulladása.
Gyakran előfordul, hogy sterilitást mutatnak a sperma gyenge mozgékonysága vagy mozdulatlansága, krónikus rhinitis (orrnyálkahártya-gyulladás), változó fokú szaglási rendellenességek miatt (akár teljes szagvesztést is okozhatnak), szívbetegségben, otitisben média (a középfül gyulladása), süketség, lép hiánya, vese- és retinaerek fejlődési rendellenességei, szaruhártya-rendellenességek, sinus eredetű fejfájás, szervátültetés, és néha más betegségekkel is társul, például rheumatoid arthritis.
A diagnózist általában gyermekkorban állapítják meg, felnőttkorban kevés esetet diagnosztizálnak. A diagnózis könnyű, ha a tipikus triász jelen van, de az esetek felében nincs situs inversus, és csak a magas gyanúindex teszi lehetővé annak diagnosztizálását. A Kartagener-szindróma diagnózisának megerősítéséhez el kell végezni az orrnyálkahártya biopsziáját, ahol kiderülnek a csillók meglévő változásai. Az elektronmikroszkóppal végzett vizsgálat lehetővé teszi e nyálkahártya elváltozásainak igazolását mind funkcionális, mind strukturális szinten.
Ha az affektáció fókuszban van, és a korai diagnózis a betegek számára előnyös a műtéti kezelés. A tüdő visszafordíthatatlan elváltozásainak elkerülése érdekében elengedhetetlen a légúti fertőzések korai és megfelelő kezelése. A betegség progressziója a meglévő tüdőkárosodástól függ.
Orvosi specialitás, amely kezeli
- Pneumológia
- Belgyógyászat
- Gyermekgyógyászat
- Kardiovaszkuláris sebészet
A betegséghez kapcsolódó nemzeti és nemzetközi szövetségek:
Spanyol Szövetség a veleszületett rendellenességek regisztrálásáért és tanulmányozásáért. (ASEREMAC)
Cím: C/Orvostudományi Kar. Complutense Egyetem
Elhelyezkedés: 28040 Madrid
Tartomány: Madrid
Telefon: 913941587, 913941591
FAX: 913941592
1000 Alapítvány a születési rendellenességek kutatásához
Cím: C/Serrano, 140
Elhelyezkedés: 28006 Madrid
Tartomány: Madrid
Telefon: 913941587
FAX: 913941592
Ritka Betegségek Egyesületeinek Spanyol Szövetsége (FEDER)
Cím: c/Enrique Marco Dorta, 6 helyi
Elhelyezkedés: 41018 Sevilla
Telefon: 954 98 98 92
FAX: 954 98 98 93
Email: [email protected]
Figyelem sor: 902 18 17 25/[email protected]
Ritka Rendellenességek Európai Szervezete (EURORDIS)
Cím: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot