KLINIKAI ESET

készítés

Ápolási gondozás: 1. típusú primer hyperoxaluria dialízisben részesülő betegnél.
Ritka, de súlyos betegség

Domingo Pérez Ruiz *
Monserrat Pérez Robles **

Dialízis egység nővér *
Dialízisegység-felügyelő **
"Rafael Méndez" regionális kórház
Lorca (Murcia)

BEVEZETÉS

Az első típusú elsődleges hyperoxaluria néven ismert betegség megjelenése veseelégtelenségben szenvedő betegeknél a Rafael Méndez de Lorca Kórház dialízis osztályán motivált minket e munka elvégzésére, mivel kevés információval rendelkezünk erről a betegségről.

A hyperoxaluria elnevezés olyan betegségek csoportjára utal, amelyek közös jellemzője az oxalát fokozott vizelettel történő kiválasztása. Ennek oka lehet az oxálsav metabolizmusának genetikai rendellenessége (primer hiperoxaluria), vagy szerzett betegség (másodlagos hiperoxaluria).

Az elsődleges hiperoxaluria ritka, de súlyos örökletes betegség, autoszomális recesszív jellegű. Az oxálsav fokozott vizeletürítésén kívül a primer hiperoxaluriában szenvedő betegek többsége túlzott mennyiségű glikolsavat választ ki a vizelettel.

Az 1. típusú elsődleges hiperoxaluria (HP 1) az alanin hiányának köszönhető: a glioxilát-aminotranszferáz (AGT), kizárólag máj eredetű enzim, amely részt vesz a glioxilsav glicinné történő transzaminálásának folyamatában. A HP 1-ben a felhalmozódott glioxilát oxidálódik oxaláttá, ezáltal túlzott endogén növekedést eredményez az oxalát és glikolát szintézisében és kiválasztásában, amely a vesén keresztül eliminálódik1.

Az emberi oxalát-toxicitás oldhatatlan kalcium-oxalát kristályok képződéséből származik a húgyúti és a vese parenchymában, amelyek urolithiasishoz, nephrocalcinosishoz vezetnek, és végül a parenchymában lerakódások alakulnak ki, amelyek károsítják a vese és veseelégtelenséget eredményeznek. a kalcium-oxalát lerakódása más szövetekben, ami szisztémás oxalózishoz vezet.

Klinikai megnyilvánulások

A legtöbb páciensnél a HP 1 gyermekkorban kezd visszatérő nephrolithiasis formájában jelentkező tüneteket, beleértve a hematuria-t, a kövek vagy morzsák kiürítését, a hasi vagy oldalsó fájdalmat és a kólikát. A röntgenvizsgálat során kövek derülhetnek fel, és gyakori a húgyúti fertőzés. Az oxalát túltermelés és az oxalát csökkentett vizeletürítésének kombinációja azt okozza, hogy a veseparenchymában lerakódik, ami nephrocalcinosist okoz, és veseelégtelenséghez vezet.

A kalcifilaxis egy másik ritka, de súlyos megnyilvánulás, amelyet többnyire veseelégtelenségben szenvedő betegeknél írnak le, és amelyet a dermális arteriolák meszesedése jellemez, ami a bőr iszkémiájához vezethet. Amikor a meszesedés a bőrön történik, akkor ezt calcinosis cutis-nak nevezik, és ezt a szemléleti dermális elváltozások és a szubkután sejtszövet diffúz keményedése formájában határozza meg, jól meghatározott kemény csomók formájában.
A kalcium-oxalát vagy a szisztémás oxalózis extrarenalis lerakódása különböző szervekben és szövetekben található, beleértve: szívizomot, ereket, csontvelőt, csontokat és retinát.

Az oxalosis klinikai megnyilvánulásai a következők:
• Szívvezetési rendellenességek (aritmiák), sőt szívelégtelenség.
• Perifériás érelégtelenség disztális gangrénával és az AVF-hez való hozzáférés nehézségei.
• Osteoarticularis sérülések, például: ízületi gyulladás, synovitis stb.
• A mobilitás és a progresszív izomgyengeség csökkentése.
• Fájdalom.

Klinikai diagnózis

A HP 1 ideiglenes diagnózisa az oxalát és glikolát vizelettel történő kiválasztásának mennyiségi meghatározásán alapul. A kalcium-oxalát kristályok kimutatása a vizelet üledékében gyakran előfordul hyperoxaluria-ban szenvedő betegeknél, de hiányzik a diagnosztikai értéke, mivel egészséges embereknél is megfigyelhetők.

A végleges diagnózis az AGT enzimatikus aktivitásának és az biopsziával nyert májszövetben az AGT immunreaktivitásának tanulmányozásán alapul.

Kezelés

A hiperoxaluria konzervatív kezelése a vesekárosodás megelőzésére irányul. A konzervatív kezelés lehetőséget nyújt a kalcium-oxalát kristályosodásának gátlására ortofoszfát, citrát vagy magnézium alkalmazásával2. Az AGT kofaktora, a piridoxon3 kezelése képes csökkenteni az oxalát és glikolát vizelettel történő kiválasztását a HP 1-es betegek 30% -ában, bár egyes betegeknél krónikus veseelégtelenség alakul ki.

A végstádiumú veseelégtelenségben szenvedő betegeket peritonealis dialízissel és hemodialízissel kezelték. Bár az oxalát könnyen dializálható, az eliminált mennyiség nem elegendő, és az oxalosis tovább fejlődik, a szív- és érrendszeri szövődmények gyakran előfordulnak. Az elsődleges hiperoxaluria esetében a vesetranszplantációval kapcsolatos tapasztalatok gyengék, mivel a betegség a graftban megismétlődik, mivel az enzimhiba korrigálása nélkül új lerakódások képződnek a transzplantált vesében.

Az egyetlen kezelés, amely képes korrigálni a HP 1 enzimhibát, a májtranszplantáció, amely kombinálható veseátültetéssel végstádiumú veseelégtelenség esetén4.

KLINIKAI ESET

Hetente tizenkét órán át periodikus dialízisben részesülő IRT-vel rendelkező férfit mutatunk be, 1,9 m2 felületi kapilláris PS-vel, 2,5 mmol kalciumfürdővel, antikoagulációval folyamatos nátrium-heparinnal. Orvosi története a következőket tükrözi:

Az exkluzív vese lithiasis kórtörténete kétéves kortól, kontroll nélkül 10 éves kortól, annak ellenére, hogy a periódusos expulzív vese kólika továbbra is fennáll. A beteg korábbi vesefunkciója nem ismert. A felvétel előtt egy évvel a szem traumájának szemészeti beavatkozása céljából végzett elemzés során 1,9 mg/dl kreatinintartalommal rendelkezett. Nincs ismert gyógyszerallergia, HTN vagy cukorbetegség. Mérsékelt dohányzás.

A felvétel előtt egy héttel hányingerről, hányásról, szédülésről és izom-összehúzódásokról számolt be. Orvosa megfigyeli a bal vese kalciumképét, urológiára küldi, ahol nagyon jelentős veseelégtelenséget észlelnek vizeletelzáródás nélkül, ezért vették fel.

Az akkor 26 éves beteget előrehaladott veseelégtelenségben (szérum kreatinin 43,2 mg/dl), 384 mg/dl karbamidot, femor katétereken keresztül sürgős kisülési hemodialízist igényelnek, azóta is rendszeres dialízis program.

A BETEGSÉG ALAKULÁSA

Az alábbiakban ismertetjük a legfontosabb problémákat, amelyeket ebben a betegben észleltünk, és az ellátási tervet. A diagnózisokat a NANDA6 taxonómiája szerint állítottuk fel.

1- Táplálkozási egyensúlyhiány hibával r/c nem megfelelő vagy elégtelen étrend és rágási nehézség és alultápláltság m/p jelei

Célok:
• Növelje a fehérje bevitelt az étrendben.
• Javítsa az étkezési szokásokat.
Tevékenységek:
• A táplálkozási állapot felmérése
• Ismerje fel a laboratóriumi vizsgálatokban bekövetkezett változásokat.
• Tájékoztassa a beteget fehérjében gazdag étrendjéről.
• Adjon tanácsot félig puhának, miközben a szájnyálkahártya megváltozott marad.
• Minden étkezés után ösztönözze a szájhigiéniát. Konzultáció a fogorvossal
• Koordinálja az étrendet preferenciáinak és megengedett tápanyagainak megfelelően.
2. - A fizikai mozgékonyság károsodása r/c az izomerő hiánya és a mozgás korlátai m/p vagy a mozgás képessége a környezetükben.

Célok:
• Megakadályozza a csökkent mobilitás szövődményeit.
-• Az állóképesség növelése és a mobilitás optimális szintjének elősegítése.
• Adaptív módszerek oktatása a mobilitási nehézségekhez.
Tevékenységek:
• Naponta 2 vagy 3 alkalommal végezzen passzív gyakorlatokat.
• Végezzen hidroterápiát és az érintett végtagok masszázsát.
• Könnyítse a transzfereket mechanikai eszközökkel.
• Értékelje az ízületi mozgástartomány és az izomerő változását
• Látogatás ajánlása a gyógytornászhoz.
• Keresse meg a mozdulatlanság lehetséges szövődményeit (phlebitis, fekélyek, hidegség, fájdalom, bizsergés)
• Javasoljuk, hogy rövid és gyakori sétákat tegyen a toleranciájának megfelelően.

3. - Alvási minta károsodása r/c fájdalom és nyugtalanság, m/p hosszan tartó ébrenlét és megszakított alvás.

Célok:
• Biztosítson kényelmi intézkedéseket az alvás kiváltására.
• Csökkentse vagy akadályozza meg a pihenést zavaró körülményeket.
Tevékenységek:
• Csökkentse a környezeti zavaró tényezőket (fény, telefon)
• Ajánljon lágy zenét, éjszakai fürdőt, tiszta ruhákat, masszázst, olvasást stb.,
• Kényelmes testtartás. Használja a szállás elemeit az alsó végtagokban.
• Szüntesse meg a fizikai okokat.
• Szükség esetén tanácsot ad a farmakológiai kezelésnek.

4. - Öngondozási hiány r/c izom-csontrendszeri romlás és m/p képtelenség öltözködni, vőlegény és vőlegény tevékenységek.

Célok:
• Segítsen a betegnek alkalmazkodni a hiányosságokhoz.
• Tájékoztassa családját a szerepváltásokról.
Tevékenységek:
• Biztosítson biztonságot a tevékenységekben, a lehető legnagyobb mértékben alkalmazkodva a térhez.
• Adjon lehetőséget az alkalmazkodásra.
• Vonja be a családot az ellátásba.


5. - A bőr integritásának romlásának kockázata r/c calcinosis bőr és száraz bőr, valamint m/p viszketés és bőrirritáció.

Célok:
• Tartsa fenn a bőr integritását.
• A tünetek enyhítése.
Tevékenységek:
• Hidratáló krémmel masszírozza a bőrt.
• Frissítse a bőrt hideg vízzel.
• Tartsa a körmöket tisztán és röviden, hogy elkerülje a sérüléseket és a fertőzéseket.
• Védje a calcinosis cutis által érintett területeket.
• Használjon hipoallergén katéteres kötszereket.
• A kötéseket a legkevésbé traumatikus módon távolítsa el (nedvesítse meg).

6.- A társadalmi interakció romlása a fizikai megjelenés r/c változásai és a m/p elvonás, a rossz kommunikáció és a társadalmi elszigeteltség.

Célok:
• Növelje a beteg önértékelését.
• Tanítsa meg a megküzdés módjait.
Tevékenységek:
• Hirdetéseivel népszerűsítse a hobbijait.
• Ösztönözze a szabadidős tevékenységeket azokon a napokon, amikor nem jár az egységhez.
• Ösztönözze tapasztalataik verbális kifejezését.
• Tanítsa a viselkedésmódosítási technikákat: szociális készségek oktatása, pozitív megerősítés.

7.-Félelme betegségétől és a viselkedési mintában bekövetkező változásoktól: ingerlékenység, félelem és depresszió.

Célok:
• Határozza meg az érzelmi reakciót: ingerlékenység, aggodalom, szorongás.
• Tudjon hozzáállást és forrásokat a betegségük kezeléséhez.
Tevékenységek:
• Adjon információt a betegségének ellenőrzéséről és prognózisáról.
• Csökkentse vagy szüntesse meg a fenyegető ingereket.
• Tanítsa meg a viselkedésmódosítási technikákat: relaxáció, gondolkodás leállítás, érzelmi önkontroll.
• Hozzon létre megbízható ápoló/beteg kapcsolatot.

8.- A fertőzés veszélye r/c invazív eljárások.

Célok:
• Tartsa fenn a hozzáférési útvonalakat a dialízis technika végrehajtásához.
• Határozza meg a fertőzést elősegítő eljárásokat.
Tevékenységek:
• Az arteriovenous fistula és a katéterek gondozása az egység előírásaival összhangban és az arteriovenous fistula érésének figyelemmel kísérése.
• Értékelje a fertőzés jeleit.
• A combkatéter átjárhatóságának fenntartása, ha szükséges, urokináz protokoll alkalmazásával.
• Tanítson higiénés és természetvédelmi intézkedéseket.

A dialízissel összefüggő, az IRT-ben szenvedő betegeknél közös folyamatok:

• A dialízistechnika intoleranciája magas ultraszűrés nélkül.
• Az eritropoietin csökkenése és a vérveszteség másodlagos vérszegénysége.
• Anafilaxiás reakció vérátömlesztésre.
• Nehéz érrendszeri hozzáférés érrendszeri mikrokalcifikációk nélkül.
• A fizikai aktivitás intoleranciája, a testmozgás okozta fáradtság és nehézlégzés
• székrekedés a gyógyszeres kezelés és az étrendi korlátozások alapján

EVOLÚCIÓ

A napi dialízis ellenére a betegség folytatta lefolyását, és a testi romlás egyre nőtt.

A rehabilitációs ülések és a beteg erőfeszítései után nehéz és lassú ambícióba kezdett, amelyhez képes volt alkalmazkodni. Rövid és könnyű sétákat kezdett, néha kiment barátai házába, annak ellenére, hogy korlátai és fizikai megjelenése még mindig nagyon aggasztja.

Sem a katéterből, sem a bőr irritált területeiről nem voltak fertőzés jelei.

Noha a fehérjebevitel jelentősen megnőtt, még a súlygyarapodás is, a fehérje felszívódása folytatódik.

Megkapta az összes információt, amelyet kért, és most együttműködőbb és bizakodóbb a transzplantációval kapcsolatban. Hangulatában továbbra is vannak hullámvölgyek, de most még viccelődik is a felmerülő problémákkal kapcsolatban. Bár továbbra is aggódik a jövője miatt, megjegyzi, hogy biztonságban érzi magát mind a családja, mind az egészségügyi személyzet által kapott támogatás miatt.
2003 januárjában sürgősen vegyes máj-vesetranszplantáción esett át. Jelenleg nem vesz részt dialízis programban, rendszeresen felkeresi a beutaló kórházat, hogy felmérje előrehaladását.

KÖVETKEZTETÉSEK

Az első típusú hiperoxaluria degeneratív betegség, és előrehaladtával nyilvánvalóvá válnak a szövődmények: szív-, érrendszeri, izom-izom stb. A betegnek több és változó problémát, meglehetősen súlyos körülményeket és súlyosan romlott életminőséget kell vállalnia.

Az ápológondozás lehetővé tette olyan tevékenységek kidolgozását, amelyek csillapították a különféle változásokat és javították a beteg életminőségét. A betegnek és a családnak kínált érzelmi támogatás, hogy segítsen nekik megbirkózni betegségükkel, létfontosságú volt.

Köszönöm

Köszönetet mondunk Dr. D. Eladio Lucas Guillénnek, a Nefrológiai részleg vezetőjének a segítségéért és együttműködéséért. Állandó és feltétel nélküli segítségéért és értékes javaslataikért köszönetet szeretnénk mondani a dialízis vezetőjének, Montserrat Pérez Robles asszonynak.

Külön köszönet Paqui Pérez Robles asszonynak, a barcelonai San Juan de Dios Egyetem iskolájának professzorának és tanulmányainak vezetőjének, aki időt és tudást adott nekünk.