A Pemphigus a ritka autoimmun bőrbetegségek csoportja. Nagyon súlyos és végzetes bullous dermatosisból áll. Ezen a patológián belül különféle típusok léteznek, némelyik autoimmun alapú, mások pedig örökletesek.

családi jóindulatú

A Pemphigus vulgaris a ritka betegségek közé tartozik, és ez a pemphigus, az autoimmun etiológia leggyakoribb formája, és évi 100 000 lakosra 0,1–0,5 eset fordul elő, míg a Hailey-Hailey-kór vagy a családi jóindulatú pemphigus ritka genodermatosis, öröklődik autoszomális domináns mintával.

Jellemzője, hogy hólyagok, eróziók, repedések és rákok jelennek meg, gyakran felülfertőződve a súrlódásnak kitett bőrterületeken. Bár a családi jóindulatú pemphigus örökletes betegség, nem kizárt azoknak az eseteknek a előfordulása, amikor a patológia génmutáció miatt családi anamnézis nélkül alakul ki.

"Az érintett gyermekek körülbelül ötven százaléka örökli a patológiát" - magyarázza Ricardo Suárez, a madridi Gregorio Marañón Egyetemi Kórház Bőrgyógyászati ​​Osztályától Diario Médicóig. "Eredete a sejtek kalciumpumpa változásának köszönhető, ami azt eredményezi, hogy a sejtek közötti kapcsolatok nem megfelelőek.".

A patológia az egész bőrön megnyilvánulhat; azonban a redőkben túlsúlyban van, mint például a nyak, a hónalj, valamint az inguinalis és perianalis területek laterális oldalai. További ritkább helyek a fejbőr és a nyak.

Terápiás fejlődés
A Hailey-Hailey-kór ideális kezelése a génterápia lenne, de ezt a patológiát még nem fejlesztették ki, ezért a terápia a palliatív terepre irányul a gyulladás csökkentésére, valamint a fertőzések (elsősorban baktériumok és gombák) megelőzésére és kezelésére, amikor ezek előfordul.

A Dermatology Unit által a Gregorio Marañón Kórház Klinikai Immunológiai Osztályával együttműködésben végzett legújabb kutatás célja egy új típusú kezelés, amelyet sikeresen beültettek a pemphigus vulgaris-ba, optimális toleranciával a betegek körében, a betegség teljes remisszióját. sikerült elérni, és hogy a jövőben a pemphigus egyéb típusaiba is beépíteni kívánják.

"A lehetséges másodlagos hatások a vírusok és az opportunista fertőzések újraaktiválása" - magyarázza Silvia Sánchez Ramón, a Klinikai Immunológiai Osztály munkatársa. "A betegeinknél azonban még egyik sem fordult elő".

Diagnosztikai kérdések
A családi jóindulatú pemphigus a legtöbb esetben serdülőkortól kezdődik. A betegek életminősége az év során kialakult fertőzések számától függ; Fertőzéskor az életminőség romlik, a betegek nagyon sok fájdalommal és kellemetlen szaggal néznek szembe, amelyek miatt az intim kapcsolatok megromlanak. A fő probléma, amelyet az orvosoknak diagnosztizálniuk kell a patológiában, a gombákkal és a fordított pikkelysömörrel való összetévesztés.

"Ennek elkerülése érdekében célszerű olyan biopsziát végezni, amely megerősíti a diagnózist, különösen családtörténet hiányában" - mondja Suárez.

A KEZELÉS LÉPÉSEI
A kezelést négy betegből álló csoportban hajtották végre, akinél a pemphigus vulgaris nagyon súlyos formáját diagnosztizálták, és amely nem reagált a hagyományos immunszuppresszánsokkal és gamma-globulinnal végzett terápiákra.