Index
- Mit csinál más nevek?
- Mi a Kostmann-szindróma?
- Mi okozza azt?
- Melyek a Kostmann-szindróma tünetei?
- Hogyan lehet felismerni?
- Mi az ajánlott kezelés?
Mit csinál más nevek?
Súlyos veleszületett neutropenia
Veleszületett agranulocitózis
Kostmann agranulocytosis
Súlyos csecsemő neutropenia
ICD-9: 288,01
ICD-10: D70.1
Mi a Kostmann-szindróma?
A Kostmann-szindróma a veleszületett típusú súlyos neutropenia (a születéstől kezdődően).
A neutropenia szó azt jelenti, hogy a vérben a neutrofilek szintje túl alacsony. A neutrofilek a fehérvérsejtek egy típusa, amely immunmolekulák szekréciójával és káros részecskék lenyelésével küzd a szervezetben a fertőzés ellen. Következésképpen a neutrofilhiány hajlamosítja az egyént visszatérő és súlyos fertőzésekre.
A normál vér neutrofil értékek 2500-8000/mm 3. Kostmann-szindrómában 200/mm 3 alatt vannak, vagy akár nem is születnek.
Mi okozza azt?
A Kostmann-szindróma vagy a súlyos veleszületett neutropenia örökletes betegség, vagyis a szülőktől a gyermekekig terjed, így általában a család egynél több tagját érinti. Előfordulhatnak azonban szórványos esetek, érintett családtagok nélkül, vagy előfordulhat, hogy az érintett személy nem közvetíti a betegséget gyermekeivel.
Az érintett gének között megtalálható az ELANE gén a 19. kromoszómán (19p13.3), a GFI1 gén és az HAX1 gén az 1. kromoszómán (1p22 és 1q21.3 rendre), vagy a WAS gén (Wiskott-Aldrich szindróma) az X kromoszóma (Xp11.4-p11.21).
A neutropenia olyan gének mutációinak eredményeként jelentkezik, amelyek fontos szerepet játszanak a neutrofilek növekedésében és működésében. Ennek eredményeként leáll a neutrofilek érése a csontvelőben (bizonyos csontokon belüli tér, ahol vérsejtek termelődnek).
Melyek a Kostmann-szindróma tünetei?
A neutrofilhiány születésétől kezdve súlyos bakteriális vagy gombás fertőzéseket okoz. A leggyakoribb fertőzések az élet első hónapjaiban:
- Köldök (omfalitisz)
- Tüdő (tüdőgyulladás)
- Orrmelléküregek (orrmelléküreg-gyulladás)
- Bőr (bőrtályogok)
- Fül (középfülgyulladás)
Két éves életkor után az érintett személyek általában fertőzéseket mutatnak a szájban (íny, nyelv, torok).
Ezenkívül a Kostmann-szindrómás betegek más tüneteket is felmutathatnak:
- Korai csontritkulás (csökkent csontsűrűség), amely hajlamos a csonttörésekre és csontfájdalmat okozhat.
- Mérsékelt splenomegalia (megnagyobbodott lép)
- Mérsékelt thrombocytopenia (csökkent thrombocyta szint)
- Leukémia vagy mielodiszplasztikus szindróma (rosszindulatú változások a vérsejtekben)
Hogyan lehet felismerni?
A diagnózis megszerzéséhez a következőkre van szükség:
- Vérvizsgálat: ahol a keringő neutrofilek százalékos arányának nagyon jelentős csökkenése figyelhető meg
- Csontvelő biopszia és elemzés
Ezenkívül vizsgálatokat végeznek a betegekkel annak érdekében, hogy előre jelezzék a leukémia progresszióját:
- Citogenetikai teszt: Azt vizsgálják, hogy vannak-e megfelelő kromoszómák a csontvelő vérsejtjeiben.
- G-CSF receptor elemzés. Amikor a G-CSF (granulocitikus kolóniák növekedését serkentő faktor) kötődik a neutrofil sejtek receptorához, információt küld a sejtnek a növekedéshez.
Mi az ajánlott kezelés?
A Kostmann-szindróma leggyakrabban alkalmazott kezelési módjai a következők:
- Granulocita kolóniastimuláló faktor (G-CSF). Filgrastimnak vagy Lenograstimnek is nevezik, növeli a neutrofilek számát a vérben, és a betegek majdnem 90% -ában képes növelni az elvárásokat és az életminőséget.
- Antibiotikumok: Az antibiotikumokat a fertőzések megelőzésére és kezelésére használják.
- Csontvelő-átültetés (BMT). Jelenleg ez az egyetlen teljesen gyógyító kezelés, különösen leukémiás esetekben alkalmazzák.