Az Actas Dermo-Sifiliográfica a Spanyol Bőr- és Venerológiai Akadémia (AEDV) hivatalos kiadványa. Az 1909-ben alapított Actas Dermo-Sifiliográfica a legrégebbi a Spanyolországban megjelent havi orvosi folyóiratok közül. 2006-ban indexelték a Medline adatbázisban, és a spanyol orvoslás kifejezésének egyik legfrissebb és legmodernebb eszközévé vált. Minden cikket szigorú szakértői felülvizsgálati eljárásnak vetnek alá, és gondosan szerkesztik őket, mind irodalmi, mind tudományos szempontból. Az eredeti és a klinikai esetek klasszikus szakaszai mellett kiemelkednek a Vélemények, a diagnózis esetei és a Könyvszemle. Összefoglalva: az Actas Dermo-Sifiliográfica nélkülözhetetlen kiadvány azok számára, akiknek naprakésznek kell lenniük a spanyol és a világ bőrgyógyászatának minden vonatkozásában.
Indexelve:
Medline, IME, Embase/Excerpta Medica, Embase, Toxline, Cab Abstracts, Cab Health, Cancerlit NIm, Serline: Biomed, Bibliomed, Pascal, Scopus, IBECS
Kövess minket:
A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább
Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.
A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.
A Darier-kór lokalizált formája kis keratotikus papulák formájában jelenik meg, amelyek lineáris eloszlásúak Blaschko vonalait követve, a Darier-kór családi kórtörténetében és egyéb kísérő tünetek nélkül. Szövettanilag acantholytikus dyskeratosis figyelhető meg, de mivel ezek a megállapítások nem specifikusak a Darier-kórra, a klinikai kép elengedhetetlen a végleges diagnózis eléréséhez.
ESET LEÍRÁSA
Egy 21 éves nő, akinek nincs személyes vagy családi története, 3 éven át konzultált a kicsi, sárgás-barnás-sárgás keratotikus papulák bemutatásáról, amelyek a jobb láb hátsó oldala mentén lineárisan oszlanak meg. Az elváltozások tünetmentesek voltak, és nem romlottak sem a nap, sem az izzadság hatására. A tenyér vagy a talp, a nyálkahártya vagy a függelékek nem érintettek. Helyi kortikoszteroidokkal kezelték, amelyek súlyosbították az elváltozásokat (1. ábra).
1. ábra. - Lineáris mintát képező elváltozások.
Az egyik papula szövettani vizsgálata szuprabazális akantolízist (2. ábra), valamint rengeteg diszkeratotikus sejtet tárt fel, amelyek az epidermisz felső rétegeiben kerek test alakot öltöttek, a szaruhártyarétegben pedig Darier szemcséit (2. ábra). 3). Enyhe felületi limfocita gyulladásos beszűrődése is volt.
2. ábra. - Szuprabazális akantolízis bőséges diszkeratotikus sejtekkel. (Hematoxilin-eozin, x10.)
3. ábra. - Kerek testek és Darier szemcséi. (Hematoxilin-eozin, x100.)
A beteget 30% -os kenőcs formájú glikolsavval kezelték keratolitikus szerként, és 2 hónap múlva jelentős javulást mutatott.
A Darier-kór az ATP2A2 gén mutációinak köszönhető, amely a 12. kromoszóma hosszú karján található, a 12q23-24.1 régióban. Ez a gén az 1 endoplazmatikus retikulumban található kalcium transzporter ATPázokat kódolja. Ennek az enzimnek a megváltoztatása a kalciumkoncentráció egyensúlyhiányát eredményezi a citoplazmában és más intracelluláris organellákban.
Kimutatták, hogy a lineáris Darier-kór mozaikoszkodást mutat az ATP2A2 gén 2,3 mutációjával. A lineáris Darier-betegség két típusát ismerik fel az általuk expresszált genetikai változás függvényében 4. Fenotipikusan az 1. típus, amely megfelel a poszcigotikus mozaikosságnak, lineáris eloszlással rendelkezik, családtörténet nélkül és a betegség egyéb megnyilvánulása nélkül. Másrészt a 2-es típusú szegmentális Darier-kór, amelyet diffúz eloszlás jellemez szegmentális vagy lineáris formákkal kombinálva, a heterozigóta elvesztésének eredménye annak a génnek, amely a legintenzívebben érintett bőrterületen kódolja a kalciumpumpa működését. 5. .
Szövettanilag az ebben az entitásban fellépő akantolitikus diszkeratotikus mintázat az akantolitikus diskerkerómában, a vulvokrurális terület akantolitikus dermatózisában, az intertriginális akantolitikus dyskeratomában, a Hailey-Hailey-kórban, a veleszületett akantolitikus dyskeratotikus dermatosisban, a dyskeroverolysosusos betegségben is megjelenik.
Azonban a lineáris eloszlás, a nyálkahártyák vagy a redők érintettségének hiánya és az a tény, hogy az elváltozások nem veleszületettek, a szövettani differenciáldiagnózisokat három entitásra redukálják: lineáris Darier-kór, acantholytikus dyskeratoticus epidermális nevus és egyoldalú betegség vagy szegmentális Grover-ek.
Az epidermális nevi születésétől fogva lineáris elváltozásként vagy arabeszkként jelenik meg. Az epidermalis nevi esetek 1,2% -ában akantolitikus dyskeratoticus mintázat mutatható ki 6,7. A vita abban az időben kezdődik, amikor a szerzett akantolitikus diszkeratotikus epidermális nevi eseteket közzéteszik 8,9, mivel egyes szerzők, például Ackerman, ezeket az ichthyosis hisztrix és a lineáris gyulladásos szemölcs epidermális nevus (NEVIL), az epidermális nevi változatok mellett is figyelembe veszik. Ezzel szemben Happle úgy véli, hogy ezek a Darier-kór lineáris változatai, amit alátámaszt az ATP2A2 gén mutációinak molekuláris szintű bemutatása ezekben az esetekben.
Az átmeneti acantholytikus dyskeratosis, vagy a Grover-kór papulákként és vezikulákként jelenik meg, főként a törzsön, gyakran szisztémás tünetekkel, például lázzal és rossz közérzettel jár együtt, és a Darier-kórhoz hasonlóan napfény vagy izzadás is súlyosbodhat. Lineáris vagy zosteriform Grover-kór eseteit írták le 10. Ezekben az esetekben jelent problémát a lineáris Darierrel végzett differenciáldiagnózis. A közzétett lineáris Grover esetek hirtelen jelentek meg lázas tünetek után, késői korban pedig olyan adatok, amelyek ellentétesek lennének a lineáris Darier-kór diagnózisával.
A lineáris Darier-kór kezelése általában lokális intézkedésekre korlátozódik, főként retinoidokkal, és tazarotinnal, adapalinnal, sőt 5-fluorouracillal történő kezelésről számoltak be. További terápiás lehetőségek a CO 2 lézer és a krioterápia.
Úgy véljük, hogy az a tény, hogy a lineáris Darier-kórban nemrégiben tapasztalt genetikai változás egybeesik a betegség klasszikus formájával, támogatja azt a hipotézist, miszerint ezt az entitást a Darier-kór klinikai változatának, nem pedig akantolitikus dyskeratotikus epidermális nevusnak tekintik.
Nyilatkozat az összeférhetetlenségről
Kijelentjük, hogy nincs összeférhetetlenségünk.
Levelezés:
Silvestre Martinez.
Avda. Los Botijos. Urb. Altos de la Sierrezuela, 6, C1-1.
Benalmádena Pueblo. Malaga. Spanyolország.
[email protected]
2005. október 26-án érkezett.
Elfogadva 2006. január 30-án.