Ma ünneplik a ritka betegségek világnapját, amelyen a A betegek 75 százaléka gyermek. Az egyes betegségek megértése és annak ismerete, hogy miként telik el ezeknek a kis harcosoknak a mindennapi élete, segít abban, hogy jobban tudatában legyünk a problémának, és támogatást nyújtsunk a családot átélő családnak.

befolyásolja

A Bebés y Más-ból ma meg akarjuk nevezni Legg-Calvé-Perthes betegség, ritka betegség, amelynek ezúttal Gonzalo, egy hároméves fiú a neve, aki hónapok óta küzd a betegség következményeivel. Beszéltünk Anával, az édesanyjával, aki elmondta nekünk, hogyan kezdődött az egész, és hogy a diagnózis hogyan hatott a családra .

Az egész egy egyszerű sántítással kezdődött.

Gonzalo teljesen normális fejlettségű volt és hasonló az egykorú gyermekekéhez. Az édesanyja elmondja, hogy soha nem láttak figyelmeztető jeleket benne, csak tavaly májusban, napokkal azután, hogy három éves lett, enyhe sántítással elhagyta az óvodát.

"Megkerestük gyermekorvosát, és első ránézésre minden arra gyanakodott, hogy ez egy ízületi gyulladás. Semmi sem kételkedett bennünk, mivel éppen átment a tipikus tavaszi náthán, és antibiotikumot szedett, és a synovitis megjelenhet e két tényező után."

"Ezenkívül az előző karácsonykor is volt hasonló epizódom, és a sürgősségi osztály ugyanazt a diagnózist adta nekünk. Néhány nappal a Dalsy bevétele után a sántítás alábbhagyott. Úgy gondoltuk, hogy ugyanaz lesz."

"De Teltek a napok, és a sántítás nem csillapodott. A szegény ember otthon, az ágyán vagy az etetőszéken ülve pihent, de javulást nem vettünk észre. Tehát egy hét után úgy döntöttem, hogy időpontot rendelek egy gyermek traumatológushoz "

Korai diagnózis. és sivár

Ana aggodalma, amikor látta, hogy fia nem javult a pihenéssel és a gyulladáscsökkentőkkel, arra késztette őt, hogy új orvosi szakvéleményt kérjen csak egy héttel a szinovitisz diagnosztizálása után, de soha nem gondolta, hogy ettől a pillanattól kezdve az életük radikális fordulatot vesz.

"A konzultáció nagyon hideg volt. Az orvos röntgenfelvételt küldött neki, és amikor visszatértem, hogy elhozzam neki a film eredményeit, azt mondta: "Féltem tőle. Ez nem egy Synovitis, hanem egy Perthes-szindróma, egy könyvből."

"Rettegtem. Halálra félve néztem rá, de a valóságban a fejem épp lekapcsolódott, és a szívem óránként kétezerrel járt. Az orvos megkérdezte tőlem, dolgoztam-e, és amikor azt válaszoltam, hogy igen, ő mondta:

"Ez a gyerek megy gyakorlatilag abszolút pihenést igényelnek a következő 2 vagy 3 évben. Nem tud mozogni, és vasakat kell rá raknunk, hogy mozgásképtelenné tegyük a lábait a mellkasától a bokáig, de ne aggódj, 4 vagy 5 év múlva jobban meggyógyul ".

Ez a kevés tapintattal ejtett mondat Anát a a szorongás és az idegek mély állapota és - ahogy ő maga mondja - "olyan érzés volt, mintha egy vödör jeges vizet dobtak volna rá".

"A lelkem fájdalma, amelyet abban a pillanatban éreztem, szörnyű volt. Belefulladtam a gondolatba, hogy a fiam az elkövetkező néhány évben nem tud mozogni, és hogy a lábától a mellkasáig tartó merevítőkkel kell ágyhoz kötni. Csak annyit tehettem, hogy ránéztem és sírtam. Nem tudtam, mit mondjak neki "- emlékszik izgatottan Ana.

Perthes-szindróma. Három szó, egy diagnózis és egy elhagyatott család.

Mi a Perthes-szindróma?

Amint azt a Perthesi Családok Szövetsége (ASFAPE) kifejtette, ez a a combcsont fejét érintő érbetegség. Amikor a csontig nem jut elegendő vérellátás, nekrotikus és töredezetté válik, majd később újra megújul.

"A csont olyan, mint egy növény, hogy ha nem öntözik, elpusztul" - nem magyarázza metaforikusan Ana.

A betegség, amely kizárólag gyermekkorban érinti magasabb a férfiaknál, és bár három és tizenkét év között nyilvánulhat meg, a legtöbb esetben 6-8 éves kor körül jelentkezik.

A Legg-Calvé-Perthes-kór ritka betegségnek minősül, regisztrált előfordulási gyakorisága 10 000 gyermek közül 1 és az esetek 19% -ában több érintettet diagnosztizálnak ugyanabban a családban, bár nincs elegendő tanulmány annak megállapítására, hogy ez-e genetikai betegség.

A fő tünetek között szerepel a sántaság, a merev csípő, a mozgáskorlátozások, valamint a térd-, ágyék- és combfájdalom. A betegség korai diagnózisa elengedhetetlen a nagyobb gyógyulási esélyek eléréséhez, és az esetek 80% -ában jó a prognózis.

A fény az alagút végén

Az első pusztító diagnózis után Ana és férje új vélemény kikérése mellett döntött majd nagy empátiával találtak egy orvost, aki részletesen és reményteljesen beszélt velük a betegségről.

"Azt mondta nekünk, hogy ez egy hosszú és súlyos betegség, de szerencsére volt gyógymód, és fiunk prognózisa nagyon jó volt fiatal kora és állapota miatt ".

Tehát a a diagnózis elfogadásának szakasza és sok könny, Gonzalo szülei úgy döntöttek, hogy segítséget kérnek az ASFAPE Egyesülettől, ahol információkat, érzelmi támogatást és mindenekelőtt megértést találtak.

"Az ASFAPE volt a fény az alagútban. Az egyesületben minden hírrel és mindenekelőtt naprakészen vagyunk nagyon megértettnek érzed magad mert mindannyian, akik ennek részesei vagyunk, ugyanazt éljük át. Elena, az elnöke fáradhatatlan, és más partnerekkel együtt nem hagyja abba a beszélgetések, kongresszusok, találkozók szervezését, hogy folytassa a családok kivizsgálását és tájékoztatását. "

Milyen egy nap Gonzalo életében?

Ana mindennek ellenére elmondja nekünk, nagyon szerencsésnek érzik magukat, mert Gonzalo diagnózisa korai volt és ez elkerülte a drasztikus intézkedéseket, például a lábak immobilizálását, a kerekesszék használatát vagy akár a műtőn való áthaladást.

"A diagnózis után a golyók, gördeszkája és motorkerékpárja eltűnt otthonról. Mindezt rövid sétákra változtatjuk, amelyek nem fárasztanak el túlságosan. Ezenkívül készítettünk egy egyedi gyártású párnát, amely segít a lehető legszélesebb lábak tartásában tévénézés vagy ülve közben. "

"A napok nagy részében a gyermekem többé-kevésbé normális életet élhet, ezt figyelembe véve nem tud futni vagy ugrani. Ami még rosszabb, az a hőmérséklet drasztikus változása; Sokat érintenek és fájdalmat okoznak neked. A járást sem haladhatja meg, és óvatosnak kell lennie a testtartásával, mert azonnal szenved "

"Ha rossz napja van, gyorsan észreveszi: sántítani kezd, és a sok fájdalom miatt nincs kedve semmihez. Ezekben az esetekben a kezelés pihenés és gyulladáscsökkentő "

Is iskolában Gonzalo szokásai eltérnek a többi osztálytársától, és a tanárok és gondozók együtt dolgoznak vele, folyamatosan figyelve egészségi állapotát.

"Alapvető fontosságú, hogy az iskola az első pillanattól kezdve naprakész legyen. Sok órát tölt ott, és fontos, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy nem fut vagy ugrik, és jól van-e. Az udvaron kinevezték "őr", és sárga mellényt raktak. Kíséri az ügyeletes tanárt, és segít neki megbizonyosodni arról, hogy a szünetben minden rendesen megy. Örül a helyzetének, bár néha játszani akar a többi gyerekkel, és nem egészen érti, miért nem teheti meg"

Hogyan befolyásolja ennek a betegségnek a diagnózisa a családot?

A gyermekek különösen aktívak és legyen energiája és vitalitása, ami mindent körülölel. Szeretnek futni, ugrani, labdát kergetni, gördeszkázni, fára mászni. Úgy tűnik, soha nem fáradnak el, és mindig készek kalandozni.

Ezért nem nehéz elképzelni, mi lehet magában foglalja a Perthes-szindróma diagnózisát gyermek életében és családjában.

"Mindig tisztában vagyunk azzal, hogy nem fut, nem ugrik, nem sérül meg. Nem lehet normális életed, mint minden más korú gyermeké. Korlátozásai a miénk, bár megpróbáljuk rávenni, hogy a lehető legjobban élje meg ".

Ana azonban nem akar gondolni a betegség negatívumára, és azonnal keresi az élet előtt álló megpróbáltatás pozitív részét:

"Köszönöm Istenem, Gonzalo jóslata jó. Minden felülvizsgálat szakaszát áthúzzuk, amely általában négy vagy félévente történik. Az orvosok mindig azt mondják nekünk, hogy ez egy betegség fizikailag, a szülőket pedig pszichológiailag érinti, és nagyon igazuk van. A fázisok befejezése több évig fog tartani, és logikusan nehéz "

De nem felejthetjük el, hogy sajnos, ahogy Ana elmondja, ma nagyon keveset tudunk erről a betegségről, annak eredetéről vagy a lehetséges jövőbeli következményekről. Így, ez az anya nem hagyhatja abba az összes olyan gyereket, akinek rosszabb a prognózisa, mint Gonzalonak, akik naponta nem fognak kerekesszék nélkül, vagy akik több műtéten estek át.