A Marfan-szindróma genetikai eredetű, és általában megváltoztatja a szemet, a csontvázat, a szívet és az ereket. Tudd meg részletesen.

amit tudnia

Között ritka betegségek amelyik rögzíti a magasabb az incidencia Marfan-szindróma, betegség, amelyet a becslések szerint 500 ezer emberből egy ember szenved.

Zongorista kézbetegsége

Ez az állapot A "zongorista kezek" betegségének nevezik mivel a betegek általában hosszú, vékony ujjai és kezei vannak, mint a zongoristák, póknak tűnnek.

Mi több hosszú, keskeny arca van, a szegycsonk kiemelkedése vagy mélyedése van, gerinc eltérések.

Általánosságban, emberek gyakran nagyon magasak, vékonyak, hosszú végtagokkal és nagyon mozgékony ízületekkel rendelkeznek.

Tünetek

A betegség elsősorban a szemet, a csontvázat, a szívet és az ereket érinti, bár változások más szinteken is megjelenhetnek:

  • A csontváz. Gyakran nagyon magasak (a család többi tagjához képest) és vékonyak, hosszú végtagokkal és nagyon mozgékony ízületekkel. Az ujjak és a kezek hosszúak és vékonyak egy pók megjelenésével, az arc hosszú és keskeny, a szegycsonk kiemelkedése vagy mélyedése, a gerinc eltérései stb.
  • A szív és az erek. Ezekben a struktúrákban bekövetkezett változások jelentik az emberek halálozásának fő okát. Az egyik legfontosabb az aorta tágulása falának gyengesége miatt, amely akár el is szakadhat vagy elszakadhat. A szívbillentyűk szintjén is jelentkezhetnek problémák: aorta regurgitáció vagy mitrális szelep prolapsus.
  • A szemek. A rövidlátás, a szürkehályog, a lencse elmozdulása (luxus) vagy a retina leválása a leggyakoribb probléma, amelyet a Marfan-szindrómában szenvedők általában.
  • Egyéb változtatások. Pneumothorax (összeesett tüdő), inguinalis sérvek, striák a vállakon és a fenéken stb.

Körülmények

Keleti örökletes állapot befolyásolja a kötőszöveti amelyet a bőrt, csontokat, ereket és más szerveket támogató fehérjék alkotnak.

Okozja a progresszív az aorta kitágulása és az azt követő repedés (aneurysma), ez a fő halálok a szindrómában szenvedők körében.

A betegséget a 15. kromoszóma genetikai változása okozza.

Általában a betegség a szülőktől a gyermekekig terjed, de megközelítőleg A betegek 25 százalékának nincs érintett szülője, tehát ezek egy új mutáció révén keletkező esetek.

Teljes megerősítés nélkül az emberek kedvelik a multi-medalistát Michael Phelps, valamint Abraham Lincoln elnök sőt Oszama bin Laden is szenvedett ettől a szindrómától.

Kezelés

A Marfan-szindrómára nem találtak végleges gyógyírt, amely magában foglalná az azt okozó gén helyreállítását. Ennek ellenére az embereknek:

  • Rendszeresen ellenőrizze. Olyan tanulmányok, mint pl mellkas röntgen és évente legalább egyszer echokardiogramot. Figyelje szorosan a retina leválását.
  • Kövesse a személyre szabott kezelést. Mivel a Marfan-szindróma különböző módon érinti az embereket, különböző típusú kezelésekre van szükség. Előfordulhat, hogy néhány betegnek nincs szüksége kezelésre.
  • Tegyen minimális óvintézkedéseket. A betegeket figyelmeztetni kell az intenzív fizikai vagy érzelmi stressz kockázataira, ezért kerülniük kell az intenzív testmozgást és a kontakt sportokat. Ezenkívül a terhesség is kockázatot jelent.
  • Fizikoterápia. Vannak esetek, amikor a rendellenességek fizikoterápiát, sínt, akár műtétet is igényelhetnek,

Nincs végleges gyógymód Ehhez a betegséghez szükséges, hogy a kardiológus fenntartsa az aorta vénájának megelőző ellenőrzését, amely magában foglalja az esetleges műtétet is.

Amint ezt a problémát leküzdik, a Marfan-betegek várható élettartama 72 év.

Forrás: Spanyol Szív Alapítvány, FEMEXER