Index

  1. Mit csinál más nevek?
  2. Mi az örökletes szferocitózis?
  3. Mi okozza azt?
  4. Mik az örökletes szferocitózis tünetei?
  5. Hogyan lehet felismerni?
  6. Mi az ajánlott kezelés?

Mit csinál más nevek?

Veleszületett szferocita vérszegénység

Minkowski-Chauffard betegség

ICD-9: 282,0

ICD-10: D58.0

Mi az örökletes szferocitózis?

A örökletes szferocitózis egy hemolitikus vérszegénység, amelyet a vörösvértestek membránjának rendellenessége okoz, ami törékennyé teszi őket és lebomlik.

örökletes szferocitózis

Egyes vörösvértestek, más néven vörösvértestek vagy vörösvértestek, inkább gömb alakúak, mintsem domború alakúak, és elveszítik rugalmasságukat. Különösen törékenyek, ezért hajlamosak a keskeny kapillárisokon áthaladva megtörni, és később az epe megszünteti őket.

Mi okozza azt?

Ez egy genetikai betegség, amelyet a vörösvértestek membránjának képződését szabályozó gének mutációja okoz. 5000 újszülöttenként 1 eset fordul elő.

Az érintett gének többféle lehet:

  • SPTA1 gén az 1. kromoszómán (1q21)
  • ANK1 gén a 8. kromoszómán (8p11.21)
  • SPTB gén a 14. kromoszómán (14q23.3)
  • EPB42 gén a 15. kromoszómán (15q15.2)
  • SLC4A1 gén a 17. kromoszómán (17q21.31)

Ez egy örökletes betegség, amely általában gyermekkorban jelentkezik, bár új mutációk is okozhatják, anélkül, hogy bármilyen családtörténet lenne.

Az esetek 75% -ában az öröklődés autoszomális domináns, 10% autoszomális recesszív és 15% a de novo mutáció.

Mik az örökletes szferocitózis tünetei?

A betegség fő tünetei a következők:

  • Vérszegénység: A vörösvérsejtek számának csökkenése nagyszámú töréssel. A vérszegénység gyakran fáradtságot okoz.
  • Sárgaság: a bőr sárgulása. Amikor a vörösvértestek megszakadnak, felszabadítják a hemoglobint, amely a vérben reagálva bilirubinná válik. A megnövekedett bilirubinszint a sárgaság oka
  • Coluria: sötét színű vizelet. A bilirubin vizelettel történő eliminációjával jön létre.
  • Splenomegalia: A lép megnagyobbodása a vörösvértestek visszatartása miatt.

Bizonyos helyzetek, például a stressz vagy az intenzív testmozgás miatt a kapillárisok a normálisnál jobban szűkülhetnek, és a hibás vörösvérsejtek hatalmas módon megrepedhetnek, ami krízishez vezethet.

Hogyan lehet felismerni?

A diagnózist vérvizsgálattal lehet felállítani, amelynek során a gömb alakú (gömb alakú) hibás vörösvérsejtek százaléka megfigyelhető.

A közvetett bilirubin értéke általában 1 és 4 mg/dl között van (enyhe sárgaság)

Mi az ajánlott kezelés?

Az örökletes szferocitózis megfelelő kezelése a splenectomia (a lép eltávolítása). Általában 5 és 8 éves kor között végezzük a betegség által érintettek körében.

A lép célja a törékeny vörösvérsejtek lebontása és eltávolítása a forgalomból. Emiatt a lép eltávolításakor a sejtek líziséért vagy felszakadásáért felelős fő eltűnik, amely más helyeken (a test kapillárisaiban, a májban) továbbra is előfordul, de nem olyan hatalmas és hirtelen módon.

A lép hiánya megnöveli a vörösvérsejtek felezési idejét, ezért a rohamok eltűnnek vagy mérsékeltebbek.

A lépnek fontos immunfunkciói is vannak (a test védelme), ezért ajánlatos, hogy az ilyen beavatkozáson átesett betegek rendszeres oltásokat kapjanak a fertőzések elkerülése érdekében.