- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Családi krónikus jóindulatú pemphigus
A betegség meghatározása
A Hailey-Hailey családi krónikus jóindulatú pemphigus-t a repedések jelenléte jellemzi a bőrben, főként a hónaljban, valamint az inguinalis és perineális redőkben (herezacskó és vulva).
ORPHA: 2841
Összegzés
Járványtan
Elterjedtsége ismeretlen.
Klinikai leírás
A bőrelváltozások serdülőkorban vagy gyakrabban 30-40 év felett jelentkeznek. Ezek visszatérő jellegűek. A sérüléseket bonyolíthatja hő, dörzsölés vagy későbbi fertőzések.
Etiológia
A kalciumpumpát kódoló ATP2C1 gén (amely a 3q21-q24 helyen található) mutációi okozzák a betegséget, megakadályozva az epidermális keratinociták tapadását.
Diagnosztikai módszerek
Az elváltozások hisztopatológiai elemzése az epidermális sejtek suprabasalis akantolízisét mutatja.
Genetikai tanácsok
A családi krónikus jóindulatú pemphigus autoszomális domináns transzmisszióval rendelkezik, hiányos behatolással.
Kezelés és kezelés
Nincs specifikus kezelés, bár az érintett területek szárítása elengedhetetlen, valamint a bakteriális, gombás és vírusos fertőzések elleni megelőző intézkedések alkalmazása. Az enyhébb formák tünetei helyi kezeléssel enyhíthetők. A fizikai kezelések nagyon hatékonyak a legsúlyosabb formákkal szemben: a CO2 első lézeres terápiáját (impulzusos vagy folyamatos) gyakran javasolják a kezelés első vonalaként. Más technikákra lehet szükség ennek a dermatózisnak a tüneteinek kijavítására, mint például a dermabrázió vagy a kivágás.
- Utolsó frissítés: 2006. június