- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Dubin-Johnson szindróma
A betegség meghatározása
A Dubin-Johnson szindróma (JDS) egy jóindulatú örökletes májbetegség, amelyet klinikailag túlnyomórészt konjugált krónikus hiperbilirubinémia jellemez, és szövettani szempontból feketésbarna pigmentek lerakódása a máj parenchymasejtjeiben.
ORPHA: 234
Összegzés
Járványtan
A népesség prevalenciája nem ismert. A JDS minden etnikai hovatartozású egyént érint, de gyakoribb az irániak és a marokkói zsidók körében, akiknél az alapító hatás miatt maximálisan 1/1 300 egyén terjedését írták le.
Klinikai leírás
A serdülő vagy fiatal felnőtt betegeknél enyhe vagy mérsékelt, viszketés nélküli, ismétlődő sárgaság jelentkezik, amelyet rendszerint interakciós betegség, terhesség, orális fogamzásgátlók vagy gyógyszerek váltanak ki. Fáradtság és hasi fájdalom időnként fellángolások során jelentkezik, és ritka esetekben hepatosplenomegalia léphet fel. A teljes bilirubin szintje a szérumban (különösen konjugált formában: az összes és konjugált bilirubin aránya a szérumban 50-80%) magas, általában 2 és 5 mg/dl között van (nagyon ritkán 20 mg/dl felett) . A máj enzimatikus aktivitása (azaz aminotranszferázok, alkáli-foszfatázok, gamma-glutamil-transzpeptidáz), az összes epesav-koncentráció, az albumin szint és a protrombrin idő normális. A VII. Alvadási faktor hiányával (lásd a kifejezést) összefüggést figyeltek meg, különösen iráni és marokkói zsidóknál. A szövettani vizsgálatok a feketésbarna pigmentek jellegzetes lerakódását tárják fel a hepatociták citoszoljában, főleg a centrilobularis régióban, egyéb szövettani rendellenességek nélkül.
Etiológia
A JDS autoszomális recesszív tulajdonságként terjed, és az ABCC2 gén homozigóta mutációi okozzák. Ez a gén kódolja az ATP-függő apikális membrán transzportert, amely közvetíti az epe bilirubin-glükuronid és más hepatocita konjugált szerves anionok áramlását.
Diagnosztikai módszerek
A diagnózis felmerülhet olyan betegeknél, akiknél izolált konjugált hiperbilirubinémia van (vagyis a májenzim aktivitásának változása nélkül), szeptikus helyzet hiányában, ultrahanggal látható májműködési rendellenességek vagy farmakológiai interferencia hiányában. Ebben a környezetben a vizeletből származó kopoproporfirin jellegzetes kiválasztási mintázata (azaz a kopopropiririn I magas aránya (több mint 80%) normál teljes koproporfirinszint mellett) a JDS diagnózisát javasolja. Szintén hasznos a koleszcintigráfia a 99mTc-HIDA-val, amely az epehólyag és az epevezeték nem vizualizálását vagy késleltetett vizualizációját, valamint a máj hosszan tartó vizualizációját mutatja. A végleges diagnózis az ABCC2 gén molekuláris elemzésével érhető el. Bár a szövettani elemzés lehetővé teszi a végleges diagnózis felállítását is, a májbiopsziát nem szisztematikusan hajtják végre, figyelembe véve annak invazív jellegét és a betegség jóindulatú prognózisát.
Megkülönböztető diagnózis
A fő differenciáldiagnózis a túlnyomórészt konjugált hyperbilirubinemia, a Rotor-szindróma másik formája (lásd a kifejezést).
Kezelés és kezelés
A JDS-nek nincs gyógyító kezelése, bár kimutatták, hogy a fenobarbital rövid távú beadása egyes esetekben csökkenti a szérum bilirubinszintjét.
Prognózis
A JDS jóindulatú rendellenesség, a prognózis jó. Kiemelik a helyes diagnózis szükségességét, hogy elkerüljék a felesleges diagnosztikai vizsgálatokat, kezelést és nyomon követést. Nem figyelték meg a betegség májelégtelenséggé, cirrhosissá vagy májfibrózisossá válását.
Szakértői véleményezők: Dr. Vйronique BARBU - Dr. Christophe CORPECHOT - Utolsó frissítés: 2010. jan