- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Diencephalic szindróma
A betegség meghatározása
A Diencephalici szindróma (DS) egy ritka állapot, amelyet mély pazarlás és növekedési kudarc jellemez (normális kalóriabevitel és normális lineáris növekedés mellett), hiperalertikus állapotok, hiperkinézia és eufória, hipotalamusz daganatok jelenlétében.
ORPHA: 1672
Összegzés
Járványtan
A prevalencia ismeretlen.
Klinikai leírás
A DS általában csecsemőknél és kisgyermekeknél fordul elő (átlagosan 6 hónapos életkor), de idősebb gyermekeknél és felnőtteknél is nagyon ritkán fordulhat elő. Általában a DS a hypothalamus alacsony fokú agytumorainak jelenlétében nyilvánul meg (asztrocitómák/gliomák), és kiterjedhet az optikai traktusra is. Ezek a daganatok általában agresszívabbak és fiatalabb korban jelentkeznek, amikor DS-hez társulnak. Ritkábban a DS másodlagos lehet a craniopharyngioma, valamint más suprasellaris daganatok esetén. A DS megnyilvánulásai közé tartozik a súlycsökkenés, amely végső soron súlyos soványodáshoz vezet (a normális kalóriabevitel és a lineáris növekedés ellenére) a bőr alatti zsír hiányában, valamint a hiperalertitás, a hiperkinézia és az öröm állapota, amely egyes esetekben eufóriához vezethet. Bizonyos esetekben nystagmusról, strabismusról, csökkent látásélességről (és nagyon ritkán vakságról), optikai sápadtságról, hydrocephalusról, fejfájásról, álmosságról és hányásról számoltak be. A hipotalamusz elhízása előfordulhat a hipotalamusz károsodása miatt. Normális vagy korai intellektuális fejlődés figyelhető meg. Nagyon ritkán daganatok társulhatnak az 1-es típusú neurofibromatosishoz.
Etiológia
A DS-hez kapcsolódó chiasmban vagy hipotalamuszban számos alacsony fokú gliomát írtak le, leggyakrabban pilocytás és pilomyxoid asztrocytomát, bár craniopharyngiomáról, suprasellaris ependymomáról, suprasellaris germinomáról, suprasellaris epitheliális cisztáról és hypothalamus spongioblastomáról számoltak be. Ezek a daganatok a hypothalamus diszfunkciójához és/vagy a látóideg degenerációjához vezethetnek. A DS patogenezise ismeretlen. Nemrégiben felvetették, hogy a leptin szabályozhatatlan, bár további vizsgálatokra van szükség.
Diagnosztikai módszerek
A DS klinikai gyanúja esetén (a normál kalóriabevitel ellenére sem sikerül boldogulni a gyermekeknél) a koponya gadolinium mágneses rezonanciájának képalkotását, valamint a gerincvelőt (a gyakori leptomeningealis disszemináció miatt) és cerebrospinalis folyadék elemzést végezzük szintén szükség lehet. Szemészeti vizsgálatot kell végezni a vizuális rendellenességek kimutatására. A növekedési hormon és a ghrelin szintje megemelkedik, az inzulin és a leptin szintje csökken, de ezek a változások másodlagosak lehetnek a személy testtömegindexéhez képest.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózis magában foglalja a gyomor-bélrendszeri rendellenességeket, amelyek súlyos fogyáshoz vezetnek, például a lisztérzékenységet.
Kezelés és kezelés
A kezelés célja a tumor eltávolítása vagy csökkentése műtéti vagy nem műtéti módszerekkel. Mivel a daganat teljes reszekciója lokációja miatt nem lehetséges, általában részleges, és kemoterápia követi. A sugárterápiát általában nem alkalmazzák, mivel az érintettek fiatalok. A betegeknek táplálékkiegészítésre is szükségük van (orális vagy nasogastricus csőben vagy gasztrostómián keresztül) az alultápláltság miatt, miközben tüneti. A kezelés befejezése utáni nyomon követés rendszeres onkológiai, neurológiai, szemészeti és klinikai értékelést tartalmaz az életre, mivel korai pubertás és az agyalapi mirigy hormonhiánya fordulhat elő.
Prognózis
A prognózis a szövettani típustól és a daganat fokozatától függ, de gyengébb a DS-ben szenvedőknél, mint azoknál, akiknek hasonló daganata nincs DS-vel. Ezek a daganatok gyakran a kezelés ellenére is előrehaladnak. Kezelés nélkül a medián túlélési idő a diagnózis után 12 hónap, de megfelelő kezelés esetén a hosszú távú túlélés jelentősen javul.
Szakértői véleményezők: Dr. Laurie E. COHEN - Utolsó frissítés: 2015. október