- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Hyperkalaemiás periodikus bénulás
A betegség meghatározása
Ez egy izomzavar, amelyet izomgyengeség epizódos rohamai jellemeznek, a szérum káliumkoncentrációjának növekedésével társulva.
ORPHA: 682
Összegzés
Járványtan
Becslések szerint 1/200 000 körüli előfordulása van.
Klinikai leírás
Etiológia
A PPHC az SCN4A gén pontmutációi (Thr704Met és Met1592Val mutációk az esetek 80% -ában) következtében kialakuló izom-nátrium-csatornaopátia, amely a vázizomzat Nav1.4 feszültségtől függő nátriumcsatorna alfa-alegységét kódolja. Ezek a mutációk a csatorna inaktiválásához vezetnek.
Diagnosztikai módszerek
A diagnózis kórtörténeten, EMG-n és genetikai teszteken alapul. A támadások során fellépő hiperkalémia nagyon enyhe és átmeneti lehet. A szérum kreatinin-kináz (CK) szintje kissé magas lehet. A klasszikus EMG képes felismerni a myotonikus kisüléseket és/vagy a myopathiás jellemzőket. Az elhúzódó testgyakorlati teszt az esetek 80% -ában pozitív. Az izombiopszia nem specifikus eredményeket mutathat (izomrost atrófia vacuolusokkal).
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózis magában foglalja a vese- vagy endokrin betegség által okozott másodlagos PPHC-t, egyéb familiáris periódusos bénulásokat, például hipokalémiás vagy normokalémiás PP-t (lásd ezeket a kifejezéseket), valamint a nem distrofikus myotoninokat, például a veleszületett paramyotonint (lásd ezt a kifejezést).
Prenatális diagnózis
A születés előtti diagnózis elméletileg lehetséges, ha azonosították a betegséget okozó mutációt a családban, de ritkán hajtják végre, mert a prognózis nem tartalmazza a halál kockázatát.
Genetikai tanácsok
A transzmisszió autoszomális domináns, szinte teljes behatolással, de a családok között és az egyes családokon belül eltérő súlyossággal nyilvánul meg. A családokat tájékoztatni kell arról, hogy az érintett szülőtől származó gyermek 50% -os esélye van arra, hogy örökölje a betegséget okozó mutációt.
Kezelés és kezelés
A betegek kezelése orvosi terápiából és a kiváltó tényezők elkerüléséből áll. A gyengéd fizikai aktivitás, a szénhidrátban gazdag italok és rágcsálnivalók fogyasztása vagy a rohamok kezdetén belélegzett szalbutamol megállíthatja őket. A karboanhidráz inhibitorok és a tiazid diuretikumok napi használata segít megelőzni a rohamokat. Az étrendi ajánlás tartalmazza a rendszeres étkezést (a böjt elkerülése érdekében) és a káliumban gazdag ételek elkerülését.
Prognózis
Az életkor előrehaladtával (általában 40 éves kor után) az epizódok gyakorisága csökken, de egyes betegeknél különböző súlyosságú krónikus myopathia alakulhat ki, amely állandó izomgyengeséget okozhat.
Szakértői véleményezők: Dr. Savine VICART - Utolsó frissítés: 2010. okt