- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Macronodularis mellékvese hiperplázia a Cushing-szindróma miatt
A betegség meghatározása
A Cushing-szindróma (CS) ritka oka, amelyet a két mellékvese (több, mint 1 cm átmérőjű csomó) göbös növekedése jellemez, amelyek felesleges kortizolt termelnek, és az adrenokortikotrop hormon (ACTH) független CS jellemzői.
ORPHA: 189427
Az endogén CS prevalenciáját 1/26 000-re becsülik, az ACTH-független makronoduláris mellékvese hiperplázia (AIMAH) az esetek kevesebb mint 1% -át képviseli.
Klinikai leírás
A betegség bimodális koreloszlást mutat, ritka részhalmazzal, amelyben az élet első éveiben kezdődik, különösen a McCune-Albright-szindrómával (MAS) összefüggésben. A legtöbb beteg esetében az élet 5-6 évtizedében jelentkezik, és a betegség inkább a nőknél fordulhat elő. Az AIMAH leggyakrabban klinikai vagy szubklinikai CS-ként jelenik meg, és a jelek általában csak több évtizedes élet után jelentkeznek. Néhány betegnél azonban a mellékvese elváltozásai véletlenszerű megállapításként szerepelnek egy másik betegség radiológiai vizsgálatának folyamatában. A mellékvesék kétoldalúan masszívan megnövekedhetnek számos makro-csomó jelenlétével.
Etiológia
A pontos etiológia ismeretlen, de az AIMAH-ban megfigyelt túlzott mellékvese túlnövekedés oka lehet a mellékvese kéregében található kóros membránreceptorok expressziója, amelyek szabályozzák a kortizol-szekréciót és stimulálódnak a gyomor-gátló peptid (GIP), a vazopresszin, a szerotonin, a katekolaminok, és a luteinizáló hormon (LH).
Diagnosztikai módszerek
A diagnózis a CS klinikai képén, az ACTH-függő hypercortisolism és a kétoldali mellékvese nodularis megnövekedésén alapszik a radiológiai képalkotáson. A diagnózis gyakran nehéz, mivel a hypercortisolism általában lassan alakul ki az évek során, ciklikus lehet, és gyakran finom CS-hez társul. A radiológiai kép segít, de néha a nodularitás nem különböztethető meg a felnőttek normálistól. A diagnózis szövettani vizsgálattal igazolható. A hormonális vizsgálat kimutathatja a receptor megváltozott expresszióját a kortizol-szekréció rendellenes stimulálásával, különféle hormonokkal, például GIP élelmiszer-függő SC esetén és gonadotropin-felszabadító hormon (GnRH) LH-függő SC esetén.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózis magában foglalja az ACTH-független, ACTH-függő SC egyéb típusait, beleértve az agyalapi mirigy (Cushing-kór) vagy az agyalapi mirigy (ektopiás ACTH-szekréció) daganatait, a policisztás petefészek-szindrómát és a metabolikus szindrómát.
Genetikai tanácsok
Az AIMAH-t többnyire szórványosnak írják le, de nő az autoszomális domináns átvitelű familiáris esetek száma. Mivel e betegség genetikája jórészt ismeretlen, genetikai tanácsadást még nem lehet felajánlani.
Kezelés és kezelés
A kezelés akkor lehetséges, ha rendellenes mellékvese receptorokat azonosítottak és blokkolhatók (pl. Propranolol, szomatosztatin vagy GnRH analógok alkalmazásával). Ha az elzáródás nem lehetséges, akkor a kezelést a szteroidfelesleg szintjétől függően választják meg. Egyoldalú adrenalectomia javasolható a hormontermelés mérsékelt növekedésével járó betegeknél, míg a bilaterális adrenalectomia jelentős hiperprodukcióban szenvedő betegeknél javasolt. Kétoldalú adrenalectomia után glükokortikoid és mineralokortikoid pótlás szükséges.
Prognózis
A kezelés utáni prognózis jó, de az életminőséget befolyásolhatják a hiperkortizolémia hosszú távú hatásai. Kezelés nélkül a betegség életveszélyes, mint a nyilvánvaló hypercortisolism esetében. Mérsékelt hypercortisolismus esetén a hosszú távú morbiditás az enyhe CS-hez kapcsolódó megnövekedett kardiovaszkuláris és metabolikus kockázati tényezőknek köszönhető.
Szakértői véleményezők: Pr Jйrфme BERTHERAT - Dr. Laurence GUIGNAT - Utolsó frissítés: 2012. szeptember