Meghatározás
A Fenilketonuria ez egy súlyos, progresszív metabolikus gyermekkori betegség, amely mentális retardációhoz vezethet, ha nem kezelik időben.
Okoz
A Fenilketonuria annak köszönhető hiány egy májenzim, a fenil-alanin-hidroxiláz, amely beavatkozik egy aminosav, a fenil-alanin metabolizmusába, és túlzott felhalmozódást okoz a testfolyadékokban. Az enzim olyan fehérje, amely képes kémiai reakció közvetett aktiválására.
A fenil-alanin fenil-alanin-hidroxiláz (PAH) tirozint kap, amely átalakul L-DOPA amely egy erőteljes neurotranszmitter, amely elengedhetetlen a megfelelő neurológiai fejlődéshez.
A fenilalanin, Hét másik aminosavval (tirozin, valin, triptofán, lizin, izoleucin, leucin és metionin) együtt alkotják az esszenciális aminosavak nevű csoportot, amelyek előidézik a többi aminosavat, amelyekből állunk és ezek megszerzéséhez be kell fogyasztania őket az étrendbe.
A Fenilketonuria egy örökletes betegség, autoszomális recesszív jelleggel:
- Mindkét szülőnek rendelkeznie kell a hibás génnel.
- Annak a valószínűsége, hogy a kóros gén átkerül a gyerekekre, 75%:
- 25% az esélye annak, hogy mindkét hibás gént örökli, és ezért szenved a betegségtől.
- 50% -a hibás példányt hordoz, amelyet tovább lehet adni utódaiknak, és egy normális példányt: egészséges hordozók.
- 25% -uknak nincs hibás példánya a génből, így nincs betegségük, és nem tudják továbbadni utódaiknak.
- A valószínűség minden terhességben független.
| SZÁLLÍTÓ GYERMEK (NA) | EGÉSZSÉGES FIA (NN) | SZÁLLÍTÓ GYERMEK (NA) | BETEG FIA (AA) |
- NAK NEK: Kóros gén
- N: Normális gén
járványtan
A Fenilketonuria mindegyikre egy esetet mutatnak be 10 000 - 20 000 élő újszülött. A nemek között nincs különbség.
Tünetek
Noha a fenilalanin szint megemelkedik, az újszülött periódus tünetmentes, de kezelés hiányában tartós szellemi retardáció következik be.
Aztán kezdik elveszteni az érdeklődésüket a körülöttük történtek iránt, és egy év múlva már szellemi retardációjuk van ingerlékenységgel, nyugtalansággal és akár pusztító hatással is.
Egyéb megállapítások:
- Hányás.
- Ingerlékenység.
- Száraz bőr, gyakori kitörésekkel. Világos haj.
- Vizeletszagú "egér": A gyermekek nagy mennyiségű fenil-pironsavat eliminálnak, amely az ecetsav származéka, amelyet a rágcsálók választanak ki a vizeletükből.
- Görcsrohamok: különösen a legsúlyosabban érintettek.
- A fizikai fejlődés és a magasság normális.
A betegségnek két másik nagyon ritka formája van: a "dihidrobiopterin-reduktáz”(kezelés nem áll rendelkezésre, de szerencsére nagyon ritka: két eset van Spanyolországban) és a "nem fehérje kofaktor BH4"Azt, hogy minden 100 000 élveszületésre egy eset van, és van kezelés.
Diagnózis
A diagnózis Fenilketonuria Korának kell lennie, ezért az Európai Közösség szabályozása nyomán állami anyagcsere-szűrő programok indultak annak felderítésére. Alig várhatja a hagyományos tüneteket, mert akkor már késő lehet. A szűrést vagy a nyomon követést 48 óra és a születés első 10 napja között végzik az anyagcsere veleszületett hibáinak felderítésére, amelyek között szerepel a hypothyreosis és a fenilketonuria.
A csecsemő vérének egy kis mintája elegendő: a sarokra szúrja, a vért speciális papírra impregnálják, és postán küldik el, hogy elemezzék egy biokémiai laboratóriumban.
A betegség diagnosztizálására Fenilketonuria A fenilalanin és a tirozin vérkoncentrációjának kvantitatív elemzését el kell végezni, mivel a normál étrend fogyasztása alatt a fenilalanin szintje gyorsan növekszik, miközben a tirozin koncentrációja alacsony.
Előrejelzés
A megfelelő diagnózis és kezelés lehetővé teszi a normális fizikai és értelmi fejlődést.
Kezelés
A Fenilketonuria az étrend szigorúan ellenőrzött. Az étrendet gondosan meg kell tervezni, hogy elegendő fenilalanin legyen a gyermek normális növekedéséhez, de nem elegendő ahhoz, hogy a túlzott fenilalanin veszélyes hatásait kiváltsa. A 70-es években megjelent a fenilketonurikus gyermekek számára megfelelő formula, amely nagyon kevés fenilalaninból állt, és ezt a hiányt magasabb tirozinszinttel és más bázikus aminosavakkal kompenzálta. A túl sok és a kevés "fenilalanin" egyensúlya minden gyermek esetében más, és függ az enzimhiány súlyosságától, a gyermek életkorától, átlagos növekedésétől és a jelenlegi egészségi állapotától.
| Anyatej | Zöldségek |
| Tehéntej | Gyümölcsök |
| Tejtermékek | Gabonafélék |
| Hús, hal és tojás | Zöldségek |
| Aszpartám |
A csecsemő nem szoptatható, és nem kaphatja meg a szokásos szoptatási tápszereket, de vannak speciális tápszerek, amelyek a fejlődéséhez szükséges tápanyagokat tartalmazzák. Az étrendet szigorú orvosi felügyelet mellett állítjuk be, ahogy növekszik.
Sok orvos azt tanácsolja, hogy az étrendet kövesse az elmúlt serdülőkorig, de minden esetet külön kell megvizsgálni, és előfordul, hogy az életre szól.
Óvakodjon az aszpartámtól, amely sok ételben és italban található édesítőszer: gondosan olvassa el a termék címkéjét.
A nő Fenilketonuria A teherbeesés normális életet élhet, de terhesség előtt kell kezelni, hogy megakadályozzák a fenilalaninszint emelkedését, hogy ne zavarja a baba fejlődését. Orvosa felírja a betartandó étrendet.
Az élelmiszer-készítmények jogi helyzete Spanyolországban
A "speciális képletek”Az alacsony fenilalanin-tartalmú étrendre az BOE 1997. május 14-i, az Egészségügyi Minisztérium 10 409. sz. Megfontolja a piacon létező összes képlet használatának lehetőségét a kereskedelmi nevek kifejezett meghatározása nélkül.