családi

CSALÁDI RÉSZLETES LIPODISTROFIA

В Az izomzat jól körülhatárolható, és akár izom hipertrófiát is felmutathat a borjakban (11. ábra). Ez a jól körülhatárolható és megnagyobbodott izmok, valamint a zsír sajátos eloszlása ​​androidos megjelenést kölcsönöz ezeknek a nőknek [Brown 2016, Ji 2013]. A phlebomegalia gyakori a felső és az alsó végtagokban (12. ábra), a kezek általában rövid ujjakkal szélesek.

В Ezeknek a betegeknek metabolikus, kardiovaszkuláris, máj- és hasnyálmirigy-társbetegségei vannak.

2-es típusú LDPF-ben szenvedő betegek, különösen a nőknél gyakran jelentkezik korai inzulinrezisztencia [Arajo-Vilar 2003], amely időnként acanthosis nigricanokkal és bőrcímkékkel társul (13. ábra), és amely felnőttkorban nem ketózisos cukorbetegséghez vezethet. A hipertrigliceridémia gyakori és súlyos lehet, esetenként akut hasnyálmirigy-gyulladáshoz vezethet; tapasztalataink szerint azonban az életmód, különösen az étrend feltételezi ezeknek a szövődményeknek a megjelenését. Hasonlóképpen, a HDL-koleszterin általában alacsony. A máj steatosis gyakori, általában az aminotranszferázok megemelkedett plazmaszintjével társul, a májcirrhosis ritka [Lødtke 2005]. Az érintett nők nőgyógyászati ​​rendellenességekkel küzdenek, mint például PCOS, terhességi cukorbetegség, vetélések, magzati halál [Vantyghem 2008] és fokozott a szív- és érrendszeri betegségek kockázata [Hegele 2001]; valamint izomfájdalmak [Bidault 2011]. A szubkután lipómák jelenléte, amely nem minden betegnél fordul elő, arra késztetheti a klinikusot, hogy DDP-t gyanítson egy LDPF-fenotípus kapcsán (14. ábra) [Arajo-Vilar 2012].

E lipodisztrófia kardiovaszkuláris spektruma széles, ideértve a korai érelmeszesedést okozó szív- és érrendszeri betegségeket, a szívritmuszavarokat, a szívbillentyű betegségét vagy a hipertrófiás kardiomiopátiát [Hegele 2001, Vantyghem 2004, Ararajo-Vilar 2008, Bidault 2013, Andre 2015]. A szívritmuszavarok gyakoribbak ezekben az esetekben a lamina A/C variánsai miatt, amelyek nem az Arg482 kodon [Kwapich 2018].

Figyelemre méltó, hogy az anyagcserezavarok és az érelmeszesedéses érbetegségek gyakorisága gyakoribb a nőknél, mint a férfiaknál [Garg 2000]; másrészt a várakozás jelenségéről a közelmúltban számoltak be a Dunnigan-kór metabolikus szövődményei kapcsán [Jeru 2017].

В 5. és 6. típusú LDPFВ recesszív állapot, és csak néhány esetről számoltak be. Az 5. típusú LDPF (MIM: # 615238) kora gyermekkorban, míg a 6. típusú felnőttkorban jelenik meg.

A nőknél hypogonadotrop hypogonadismus, késleltetett csontkor, késleltetett másodlagos szexuális jellemzők kialakulása és kicsi méh társulhat elsődleges amenorrhea-val.