Nagyon fontos megismerni a Rett-szindrómát az értelmes érzelmi támogatás érdekében.

rett-szindróma

Az ügyvéd felülvizsgálta és jóváhagyta Francisco Maria Garcia 2020. május 13-án.

Utolsó frissítés: 2020. május 13

Az embereket érintő betegségek összképében vannak a ritka betegségek kategóriája. Alacsony előfordulási gyakoriságúak, vagyis minden 10 000 emberből ötöt vagy kevesebbet érintenek. E betegségek egyike a Rett-szindróma.

Kézmosás szindróma

A Rett-szindróma genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az idegrendszert, és néhányan "kézmosás" betegségnek ismerik. Ez a név azért van így, mert sokan szenvednek tőle olyan ismétlődő mozgást, mint amilyen a kézmosáskor.

Mint a legtöbb ritka betegségnél, a diagnózis késhet. A kezelés ezért késik, mert összetéveszthető az autizmussal, a fejlődés késleltetésével vagy az agyi bénulással.

A Rett-szindróma általában a lányokat érinti, egy olyan gén okozza, amely az X kromoszómán található. Amikor hímeknél fordul elő, a leggyakoribb az, hogy a születéstől számított néhány napon belül meghalnak. Andreas Rett osztrák orvos ezt a patológiát írta le, miután 22 lányt tanulmányozott, akik bemutatták a kézmosás mozgását.

A Rett-szindróma tünetei

Az első hónapokban a csecsemőknek nincs rendellenességük. Hat hónap elteltével késleltetett fejlődéssel és a már megtanult készségek elvesztésével járhatnak.

A Rett-szindrómás lányok izomtónusa alacsony és a szemkontaktusuk gyenge. Késik a nyelvtanulás. Megvannak Dr. Rett által megfigyelt tünetek: a kézmosás mozgása. Ébredés után görcsrohamok és légzési ritmus zavart szenvedhetnek.

Is késik a fej növekedése és csökken a motoros funkció. Van ingerlékenység, ellenőrizetlen sírás és túlzott nyálképzés. Rendellenes alvási szokásaik vannak. Kóros szívritmusuk is lehet.

Az autonóm idegrendszer megváltozása miatt, a Rett-szindrómás lányoknak nehézségeik vannak rágni, lenyelni és megemészteni az ételt. Összeszoríthatják a fogukat, és önkéntelenül is megmozgathatják a nyelvüket. Gyomorfájdalomtól, székrekedéstől, epekövektől és gastrooesophagealis refluxtól is szenvednek.

Négyből három szindrómás lánynál előfordulhat a gerinc eltérése. Ha járnak, akkor ezt mereven és bizonytalanul teszik, leggyakrabban az ujjuk hegyével. A keringési rendszer problémái miatt a kezek és a lábak megfázhatnak és elkékülhetnek.

Hogyan kezelik a Rett-szindrómát

Olyan betegség miatt, amelyre nincs gyógymód, a kezelés a tünetek kezelésére irányul. Ez egy progresszív betegség, az évek során súlyosbodik. A kezelés célja a szindrómában szenvedő személy életminőségének javítása.

A kezelésnek multidiszciplinárisnak kell lennie, mivel a tünetek több testrendszert érintenek. Részt kell venniük többek között neurológusoknak, gyermekorvosoknak, pszichológusoknak, logopédusoknak, gyógytornászoknak.

A Rett-szindróma kezelése gyógyszeres kezelést és terápiát igényel. A kezelés többek között a motoros nehézségek csökkentésére és az izommerevség enyhítésére irányul. Arra is törekszik, hogy a kommunikációs problémákat minél jobban legyőzze, és enyhítse a szorongást.

Egyes gyógyszerek, például az L-dopa, a brómkriptin és a naltrexon alkalmazása pozitív eredményeket hozott. Javult a reflux, a szorongás, az ingerlékenység, a kézmozdulatok és a légzési rendellenességek.

Az ilyen állapotú gyógyszeres kezelés eredménye nem állandó. A szövődményekkel folyamatosan foglalkozni kell a betegek életében. Antacidok, hashajtók, antiepileptikumok, antiarrhythmikumok, kalcium, D-vitamin használata állandó.

A diéta a Rett-szindrómás gyermekeknél is fontos. Magas kalóriatartalmú és magas zsírtartalmú étrendre lehet szükség a súly- és testmagasságproblémák leküzdéséhez. Bizonyos esetekben műtétre van szükség a scoliosis és a gastrooesophagealis reflux okozta problémák kijavítására.

Rett-szindrómás elvárások

Az ebben a patológiában szenvedők várható élettartama 40-50 év közötti. A szindróma kutatása folytatódik. Ezek alapvetően bizonyos tüneteket javító terápiák kifejlesztésére és a diagnosztikai módszerek fejlesztésére irányulnak.