A Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Szövetség egyik fő célja a gyermekgyógyászat különböző területeiről szóló szigorú és naprakész tudományos információk terjesztése. Az Anales de Pediatría az Egyesület tudományos kifejező testülete, és ez a hordozó, amelyen keresztül a munkatársak kommunikálnak. Eredeti műveket tesz közzé a gyermekgyógyászat klinikai kutatásairól Spanyolországból és Latin-Amerikából, valamint az egyes szakterületek legjobb szakemberei által készített áttekintő cikkeket, az éves kongresszusi közleményeket és a Szövetség jegyzőkönyveit, valamint a különböző társaságok/szakorvosok által készített cselekvési útmutatókat. A spanyol gyermekgyógyászati ​​szövetségbe integrált szakaszok. A spanyol ajkú gyermekgyógyászat referenciáját a folyóiratot a legfontosabb nemzetközi adatbázisok indexelik: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica és Index Médico Español.

Indexelve:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Kövess minket:

Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

esély

Az újszülöttek szűrési programjának spanyolországi végrehajtása 1980 óta, és az eredmények javulásával sikerült elérni a fenilketonuriában (PKU) szenvedő terhes nők számát 1 .

A terhesség alatt fokozódik a fenilalanin (Phe) transzplacentáris áthaladása, amely neurotoxikus és teratogén lehet egy fejlődő magzat esetében, amelynek májérettsége 1–6. A terhesség alatt kontrollálatlan PKU-val rendelkező nők utódainak rendellenességeiről Dent számolt be 1957-ben és Mabry és mtsai. 1963-ban 2 .

A Phe teratogén hatása a fejlődő magzatra, az úgynevezett anyai PKU-szindróma (FMS), utal arra a fizikai és kognitív hatásra, amelyet e metabolit méhen belüli expozíciója okoz a magzatra. A teratogenitás minimális vagy semleges, ha a fogamzás előtti 3 hónapban és az 1–6. Terhesség alatt a Phe-szint 120 és 360 μmol/l (2-6 mg/dl) között érhető el, bár a Phe 120 μmol/l vérszintjét embriopátiával társítva 4.6 .

Egy 32 éves, klasszikus PKU enyhe fenotípussal rendelkező beteg esetéről számolunk be, tökéletes prekoncepciós metabolikus kontroll mellett. A prenatális ultrahang normális volt, a szérum Phe értéke 240 μmol/l.

Az újszülött normális fenotípussal, negatív újszülött-szűréssel, normál transzfontanelláris ultrahanggal született, egy hónapos korában patkóvesét detektáltak (1. ábra).

Patkóvesék képe a retroperitoneális középvonalban a vese ultrahang junction csatlakozásával.

A patkó vese a leggyakoribb fúziós rendellenesség, 0,4-1,6/10 000 élő újszülöttnél fordul elő. 2 vese tömegből áll, amelyek függőlegesen helyezkednek el a középvonalban vagy az egyik oldalon, és amelyeket a test középsíkját keresztező parenchima vagy fibrózis isthmus kapcsol össze. Az esetek több mint 90% -ában a fúzió a disztális pólusokban történik.

Az FMS mentális retardációval (az esetek 92% -a), mikrocefáliával (73%), intrauterin növekedési retardációval (40%), szívbetegséggel (12%), valamint nyelőcső-atresiával és arc-diszmorfákkal jelentkezhet 1-6. Gokmen és mtsai. először írja le az FMS 3 esetében az egyoldalú vese agenesis esetét. Azonban a megemelt Phe-szint hatása a vese fejlődésére nem ismert. Az arc diszmorfizmusai hasonlóak a magzati alkohol szindrómában 2 megfigyeltekhez .

A terhes nő PKU-val történő kezelését illetően nem minden gyógyszer és táplálék-kiegészítő alkalmazható a PKU-ban szenvedő betegeknél történő alkalmazásra a terhesség alatt. Így a hosszú láncú semleges aminosavak használata terhesség alatt nem ajánlott, mivel ezek nem változtatják folyamatosan a vér Phe szintjét 2 .

A szapropterin olyan gyógyszer, amelyet terhesség alatt lehet alkalmazni, miután figyelembe vették az anyára és a magzatra gyakorolt ​​előnyöket és kockázatokat. Javasoljuk, hogy a PKU-ban szenvedő nők, akik terhesség előtt szedték ezt a gyógyszert, továbbra is 1 .

Az anyai Phe-szükségletek nem azonosak a terhesség alatt, oly módon, hogy az első és a második trimeszterben alacsonyabbak és a harmadik trimeszterben növekednek, ekkor a máj érése a magzatban nagyobb. Ezért szigorú táplálkozás-ellenőrzést kell végrehajtani az anyánál, hogy elkerülhetők legyenek a szigorú étrendi korlátozások, amelyek 1,2,6 kalória- és fehérjebevitelhez vezetnek .

Célszerű ellenőrizni a vitaminok és ásványi anyagok bevitelét 1,2. A PKU-ban használt, orvosi felhasználásra szánt élelmiszerek megnövelhetik az A-vitamin mennyiségét, amely születési rendellenességekkel jár. A B 12-vitamin hiányos bevitele a veleszületett szívelégtelenségek megnövekedett kockázatával jár együtt 4,5 .

A szülés utáni időszakban az anyák Phe-igénye csökken, és szigorú anyagcsere- és táplálékkontroll folytatódik. Ezeknél a nőknél nincs ellenjavallat a szoptatáshoz, mivel a Phe hidroxiláz-hiányban nem érintett csecsemők nehézség nélkül képesek az anyatejben valamivel magasabb Phe-szintet metabolizálni.

Érdekesnek tartjuk a jelen eset hozzájárulását, mivel régiónkban ez az első PKU-s terhes nő, ahol a szigorú prenatális utánkövetés ellenére a gyermek veseelégtelenséget mutat. Lehet, hogy véletlen, de az anya hiperPhe-jének a mai napig nem ismert másodlagos rendellenessége is lehet. Kiemeljük továbbá a PKU diagnosztizálásának fontosságát olyan országokban lévő terhes nőknél, ahol az újszülöttek szűrése nem univerzális, ily módon lehetővé válik a PKU nők felismerése, akiknek gyermekei a terhesség alatt élvezhetik az anya diétás kezelését, elkerülve a PMS-t 1 .