A Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Szövetség egyik fő célja a gyermekgyógyászat különböző területeiről szóló szigorú és naprakész tudományos információk terjesztése. Az Anales de Pediatría az Egyesület tudományos kifejező testülete, és ez a hordozó, amelyen keresztül a munkatársak kommunikálnak. Eredeti műveket tesz közzé a gyermekgyógyászat klinikai kutatásairól Spanyolországból és Latin-Amerikából, valamint az egyes szakterületek legjobb szakemberei által készített áttekintő cikkeket, az éves kongresszusi közleményeket és a Szövetség jegyzőkönyveit, valamint a különböző társaságok/szakorvosok által készített cselekvési útmutatókat. A spanyol gyermekgyógyászati ​​szövetségbe integrált szakaszok. A spanyol ajkú gyermekgyógyászat referenciáját a folyóiratot a legfontosabb nemzetközi adatbázisok indexelik: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica és Index Médico Español.

Indexelve:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Kövess minket:

Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Bevezetés
  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Bevezetés
  • Klinikai eset
  • Vita
  • Összeférhetetlenség
  • Bibliográfia

mutáció

Az Allgrove-szindróma (tripla A) ritka autoszomális recesszív betegség. A klasszikus triász magában foglalja az ACTH-val szembeni rezisztencia, a cardia achalasia és az alacrimia veleszületett mellékvese-elégtelenségét. Olyan neurológiai rendellenességekkel társul, mint az autonóm, az érzékszervi és a motoros neuropathia, a süketség, a mentális retardáció, a parkinsonizmus és a demencia. A felelős gén az AAAS vagy az ADRACALIN, amely az ALADIN nevű fehérjét kódolja. Bemutatunk egy 19 éves férfi esetét, akit betétbetegség gyanúja miatt 10 évesen értékeltünk szolgálatunkban. Bemutatta az enyhe mentális és nyelvi retardációt, a hipernazális hangot, az érzékszervi-motoros neuropathiát autonóm érintettséggel és a spasztikus paraparesis szemiológiáját. Alacrimia. Gastroesophagealis reflux és achalasia. A molekuláris vizsgálat 2 mutációt mutatott ki, p. Tyr 19 Cys nincs leírva, és IVS14 + 1G-A.

Az Allgrove-szindróma (tripla A) ritka autoszomális recesszív betegség. A klasszikus triász magában foglalja az ACTH-rezisztencia miatti veleszületett mellékvese-elégtelenséget, a cardia achalasia-ját és az alacrimia-t. A neurológiai rendellenességek autonóm neuropathiával, szenzoros és motoros rendellenességekkel, süketséggel, mentális retardációval, parkinsonizmussal és demenciával társulnak. A felelős gén az ADRACALIN vagy az AAAS, amely az ALADIN nevű fehérjét kódolja. Egy 19 éves férfi esetéről számolunk be, akit 10 éves korában értékeltünk osztályunkon tárolási betegség gyanúja miatt. Enyhe mentális és nyelvi retardáció, hipernazális hang, szenzoros-motoros neuropathia autonóm érintettséggel és spasztikus paraparesis, alacrimia jeleivel. gastrooesophagealis reflux és achalasia. A molekuláris vizsgálatok mutációkat mutattak ki, a le nem írt Tyr 19 Cys és IVS14 +1 G.

Az Allgrove-szindróma (tripla A) ritka autoszomális recesszív betegség, amelyet 1978-ban írtak le Allgrove és mtsai. A klasszikus triász magában foglalja a veleszületett mellékvese-elégtelenséget (az ACTH-val szembeni rezisztencia miatt), a kardia achalaziáját és az alacrimia-t (gyenge könnytermelés). Az első 2 évtizedben glükokortikoid hiányban nyilvánul meg, beleértve a hipoglikémiás krízist és a sokkot. Olyan neurológiai változásokkal 2 társul, mint az autonóm, szenzoros és motoros neuropathia, süketség, kognitív deficit, parkinsonizmus és demencia, ezért egyes szerzők 4 3 szindrómának nevezik .

Bemutatunk egy 19 éves férfi esetét, akit 10 évesen értékeltünk szolgálatunkban betétbetegség gyanúja miatt. Bemutatta az enyhe mentális és nyelvi retardációt, a hipernazális hangot, az érzékszervi-motoros neuropathiát autonóm érintettséggel és a spasztikus paraparesis szemiológiáját. Alacrimia. Gastroesophagealis reflux és achalasia. A molekuláris vizsgálat 2 mutációt mutatott ki, p. Tyr 19 Cys nincs leírva, és IVS14 + 1G-A4 .

1996-ban kimutatták, hogy a betegség kapcsolódik a 12q13 kromoszóma sávhoz. 2000-ben azonosították a felelős gént: az AAAS-t vagy az ADRACALIN-t, amely 547 aminosavból álló, ALADIN nevű fehérjét kódol (alacrimia, achalasia, mellékvese elégtelenség és neurológiai elváltozások), részt vesz a nukleocitoplazmatikus transzport szabályozásában, amelynek expressziója neuroendokrin szerkezetekben, Gastric és az agy fontos szerepet játszik bizonyos szövetek fenntartásában és fejlődésében. Feltételezik, hogy a szindróma patológiájának egy része a test egészében progresszív kolinerg veszteségnek köszönhető.

A betegség genetikailag nagyon heterogén 5, és vannak olyan esetek, amikor Allgrove-szindrómát diagnosztizáltak az AAAS gén mutációi nélkül, ezért más gének is érintettek lehetnek. Emiatt a betegeket néha más folyamatokkal diagnosztizálják.

19 éves férfi, akit a klinikai genetikában 10 éves korában vizsgáltak, a gyermekneurológiai szakorvoshoz utalva a gyanús betétbetegség miatt.

Családtörténet: anya és anyai nagymama 2 vetélést hajtottak végre. Apa és az apa testvére súlyos myopiában szenved. Személyes előzmények: a 28 éves szülők harmadik terhességének terméke. Nem rokonság. Teljes idejű szállítás, normál eutocikus. Születéskor nincs újraélesztés. Születési súly: 3550 g. Normális perinatális periódus. Adenoidectomized. 4 éves asztigmatizmus és lusta szemmel diagnosztizálták, normál szemfenékkel. 9 évesen mutatta be az alacrimia-t. Gyakori regurgitációs problémákat észleltek, és kimutatható volt, hogy a gyomor-nyelőcső refluxja és az achalasia ugyanabban az életkorban érintett. Számos dilatációt készített. A fejlődés késését az élet első éveiben észlelték, ami főként a nyelvi késésben nyilvánult meg. A gyermekneurológia 9 éves korában értékelte, és a szenzoros-motoros, demyelinizáló és axonális neuropathia jeleivel társult spasztikus paraparesis szindrómát diagnosztizálták, túlnyomórészt distalis és az autonóm érintettség jeleivel.

19 évesen intellektuális hiányt mutatott be, és vizsgálaton: súly 80 kg, magasság 1,77 m, WC 58,8 cm. Normocephalia, normál palpebralis repedések, széles orrgyökér, rövid szűrő kifordított felső ajakkal és földrajzi nyelvvel. A többi fácies, normális. A készülékek rutinvizsgálata normális. Bemutatta az axiális hipotóniát, az alacsony izomerőt és a túlnyomórészt hipertóniát, az izomtömegek enyhülésével, valamint a felső végtagok spaszticitásával és hiperreflexiájával, valamint mozgáskoordinációs-szekvenálási problémáival (1. ábra). Kétoldalú Achilles-visszahúzás, valamint kétoldalú pes cavus, a cavus és az equinovarus baloldali diszpozícióval. A szent fossa értékelik. 6,5 cm-es szupraumbilicalis keloid heg.

A beteg klinikai megjelenése.

Az AAAS gén mutációival rendelkező családokban a klinikai eredmények sokfélék és számos rendszert ölelnek fel, amelyek a megjelenés nagy klinikai változatosságával együtt késői diagnózishoz vezetnek, amint azt az.

A neurológiai rendellenességek progresszív lefolyásúak és befolyásolhatják a központi, a perifériás vagy az autonóm idegrendszert, nagyon heterogén és változatos megnyilvánulásokat mutatva 2. A leggyakoribb tünet a dysautonomikus rendellenesség, amely magában foglalja az ortosztatikus hipotenziót, a hólyag diszfunkcióját, a hasmenést vagy a székrekedést, a szexuális diszfunkciót és a dyshidrosist. Betegünknek fejlődési késése van, ami a gyermekpopulációban gyakori megállapítás, és egyelőre nem tudni, hogy a szindróma jellegzetessége, vagy pedig a hipoglikémia epizódjának következménye. A leggyakrabban leírt neurológiai eredmények közé tartozik a betegünkben jelen lévő hyperreflexia, dysarthria, velopalatin-elégtelenséggel járó hypernasalis hang és ataxia. Más megállapításokat, például Achilles-visszahúzódást és pes cavus-t írtak le más Allgrove-szindrómás betegeknél.

Ezen betegek bőrének vizsgálata általában hiperpigmentációt, hiperkeratózist és tenyér-plantáris repedéseket tár fel.

További megállapítások, amelyek ezen betegeknél megtalálhatók: hasadékos nyelv, pectus excavatum, disztális amyotrophia és a felső végtagok amyotrophiája, amelyek túlnyomórészt a kéz ulnáris területét érintik.

Az elektrofiziológiai megállapítások kapcsán érdemes kiemelni az alsó végtagok akciós potenciáljának amplitúdójának csökkenését az axonális változásokhoz viszonyítva.

Ez a szindróma kevéssé ismert, és sokszor a betegek sokáig élnek helyes diagnózis nélkül.

Kiemeljük a szindróma gyermekorvos általi ismeretének fontosságát, mivel a korai diagnózis felállításához az AAAS gén molekuláris elemzését el kell végezni azoknál a betegeknél, akiknél a 3 fő tünet egyike vagy kettő 3,6 .

Összeférhetetlenség

A szerzők kijelentik, hogy nincsenek összeférhetetlenségük.