Meghatározás

Az úgynevezett "sarokpróba" olyan újszülötteknél végzett orvosi vizsgálatok sora, amelyek a velük született betegségek kimutatására szolgálnak, amelyek könnyen kezelhetők, és amelyek megakadályozzák a gyermekek maradandó sérüléseit és megfelelő kezelést végeznek. Ez bizonyos csepp vérben lévő anyagok elemzésével történik. Több mint 19 meghatározás létezik, beleértve az endokrinológiai betegségeket, például veleszületett hypothyreosis, veleszületett mellékvese hiperplázia, sarlósejtes vérszegénység, cisztás fibrózis, fenilketonuria stb.

Savia Health

Készítmény

Különleges előkészítésre nincs szükség, kivéve, hogy a területet előzetesen fertőtleníteni kell, és át kell lyukasztani a sarok oldalsó területein; bizonyos esetekben ajánlható, hogy a baba az előző két órában ne evett.

Hogyan történik a sarokpróba

Miután a gyereket lancettel szúrta a sarok oldaloldalára, egy kártyát impregnálnak a vércseppek. Ezt a kártyát a szülők adataival elküldik az újszülöttek szűrő laboratóriumába, ahol megvizsgálják őket a programon belüli betegségek keresése céljából.

Ha cisztás fibrózist észlelnek, biomolekulákat vizsgálnak a leggyakoribb mutációk értékelésére.

A sarokpróba szövődményei

Az egyetlen komplikáció az enyhe fájdalom, amelyet a szúrás okozhat, bár minimális a sarok oldalsó területein, és a legkisebb elkerülhető zúzódások minimális hátsó összenyomódással jelentkezhetnek.

Eredmények

Az orvosi vizsgálat eredményeit arra a címre küldjük el, amelyet a szülők feltettek a kártyára, és ha az eredmények normálisak, általában körülbelül három hétig tart.

Ha az eredmény változásokat mutat, ez nem azt jelenti, hogy a gyermek betegségben szenved. Új tesztekkel kell megerősíteni; Ezekben az esetekben telefonon keresik fel a szülőket, hogy új vizsgálatot kérjenek, vagy hogy találkozzanak referencia klinikai egységekkel a feltárt betegségek nyomon követése érdekében.

Ha a betegség beigazolódik, korai kezelés indul, amely megkönnyíti a fogyatékosság nélküli gyermek helyes fejlődését. Ha a betegség nem igazolódik, akkor hamis pozitívnak tekintjük, hogy bármely szűrővizsgálaton kis százalékban jelenhet meg. A fő cél a korai riasztás és szükség esetén nyomon követés elérése.

Gyakori kérdések

Mi az újszülöttek szűrése?

Az újszülöttek szűrése arra a vizsgálatra utal, amelyet minden gyermekre elvégeznek, amint születnek. Lehetővé teszi a betegségek korai felismerését, és olyan gyermekek kezelését, akik egyébként olyan betegségekkel járhatnak, amelyek később jelentős fogyatékosságot okoznak számukra.

Mi az újszülöttek szűrése?

Az újszülöttek szűrővizsgálatai olyan újszülöttek, amelyek metabolikus, genetikai vagy fertőző betegségek kimutatására irányulnak, és amelyeket minden újszülöttre alkalmazni kell.

Ez a közegészségügy egyik alapvető tevékenysége, és nagy előnyökkel jár a kezelhető betegségek felderítésében, amelyek egyébként jelentős fogyatékossághoz vezethetnek. 2003 óta létezik egy program a halláskárosodás korai felismerésére.

Mik az anyagcsere tesztek?

Metabolikus tesztek azok, amelyek megpróbálják kimutatni az anyagcsere változásait a sarokpróbán:

  • Veleszületett hypothyreosis: ilyenkor a gyermek nem termel elegendő pajzsmirigyhormont
  • Fenilketonuria: ez egy anyagcsere-betegség, amely megakadályozza a fenilalanin nevű aminosav helyes anyagcseréjét, ez az aminosav minden ételben megtalálható, és ha nem bomlik le, felhalmozódhat az agyban.
  • Veleszületett mellékvese hiperplázia: ezekben az esetekben a beteg nem termel olyan hormonokat, mint a kortizol és az aldoszteron, mivel nincs olyan anyag, amely elősegítené ezen hormonok termelését.
  • Sarlósejtes betegség: olyan betegség, amelyben a vörösvértestek hemoglobinja kóros, ez a vörösvértestek pusztulását eredményezi, és a kapillárisok elzáródhatnak.
  • Cisztás fibrózis: ez egy olyan betegség, amely a különböző szerveket érinti, és ezek folyadékai megvastagodnak, és ezeknek a szerveknek a károsodását eredményezi, a leginkább érintett a tüdő és a hasnyálmirigy, megváltozott verejtékezés is jellemzi-
  • Az aminosav-anyagcsere veleszületett hibái.
  • A zsírsav-anyagcsere veleszületett hibái.
  • A szerves savak anyagcseréjének veleszületett hibái

Ezek az esetek a táplálékban található aminosavak, zsírok vagy savak lebontásának hibái, amelyek a testben felhalmozódásuk következtében megváltozásokat jelentenek.

Mi a cisztás fibrózis egy csecsemőben?

A cisztás fibrózis a gyermek verejték- és endokrin mirigyeinek örökletes betegsége, amely elsősorban olyan szerveket érint, mint a tüdő, a máj, a hasnyálmirigy, a belek és a nemi szerveket, amelyek vastag és ragadós váladékot eredményeznek.

A tüdő esetében, amely a hasnyálmirigy mellett az egyik leginkább érintett szerv, a vastag váladék bent marad, lefedve a hörgőket, és bakteriális szuperfertőzésekhez vezet, amelyek végül károsítják a szervet.

A betegség nem minden embernél fordul elő azonos súlyossággal. Vannak olyan esetek, amelyek születésétől kezdve tünetekkel jelentkeznek, és más emberek, akiknek kamaszkorukig vagy felnőttkorukig nem lesznek.

Annak ellenére, hogy nincs gyógymód, a jelenlegi kezelések meghosszabbítják a túlélést, és jelenleg az ember több mint 40 évet élhet.

A legsúlyosabb esetekben a tüdő romlása miatt tüdőtranszplantációra lehet szükség.

Melyek az APGAR teszt paraméterei?

Az APGAR teszt paraméterei: pulzusszám, légzés, izomtónus, reflexek és a csecsemő színe. 0-tól 2-ig értékelik, így a maximális pontszám 10 és minimum nulla lesz, a szívverést több mint 100-nál, normális légzésnél vagy annál, atóniánál vagy normális izomtónusnál, és ha a csecsemő rózsaszín vagy szemközti zúzódás miatt.