KLINIKAI ESETEK

schmidt-szindróma

Schmidt-szindróma II

Schmidt, II. Típusú szindróma

Dr. Miguel Paulino Basalto; Dr. Rafael Pila Pérez; Dr. Aquile Rodríguez López; Dr. Rafael Pila Peláez; Dr. Kafui Tamakloe

Manuel Ascunce Domenech Tartományi Kórház. Camaguey, Kuba.

Bemutatjuk egy olyan 48 éves beteg esetét, akinek II. Típusú Schmidt-szindróma diagnosztizálására került sor, amely ritka betegség a hipoadrenalizmus és a hypothyreosis társulása okozta, és akinek idővel cukorbetegsége alakult ki. Kiemelik a laboratórium fontosságát és ennek az egységnek a terápiáját, amelyet a multiglanduláris endokrin hipofunkciós szindróma példaként említenek.

DeCS: POLYENDOCRINOPATHIES AUTOIMMUNE.

49 éves, II. Típusú Scmidt-szindróma diagnózisú beteget vizsgáltak. Ez egy nem gyakori betegség, amelyet a hipoadrenalizmus és a hypothyreosis társulása okoz. Az idő múlásával egyidejűleg cukorbetegséget mutatott be. A multiglanduláris endokrin hipofunkciós szindróma egyik példája a laboratóriumi jelentések és a terapeutika jelentőségét hangsúlyozta.

DeCS: POLIENDOKRINOPATIÁK, AUTOIMMUNE.

BEVEZETÉS

Az idiopátiás Addison-kórról gyakran megfigyelték, hogy egybeesik sok más autoimmun rendellenességgel. 1926-ban Schmidt két beteget írt le krónikus lymphocytás pajzsmirigy-gyulladásban és Addison nem tuberkulózisos betegségében. 1 A "Schmidt-szindróma" kifejezést azóta használják a pajzsmirigy és a mellékvese elégtelenségének összefüggéseinek leírására. Beaven és Cols 1969-ben rámutattak a diabetes mellitus és az Addison-kór összefüggésére, míg a többi 2-4. Szerző rámutatott a káros anaemia, hypoparathyreosis, hypothyreosis, ivarmirigyek elégtelensége, celiakia, myasthenia gravis stb.

E munka bemutatása motiválta egy ebben a szindrómában szenvedő páciens tanulmányozását, amelyről elsőként számoltak be tartományunkban.

AZ ÜGY BEMUTATÁSA

48 éves, fehér, nőstény, kórtörténettel rendelkező beteg, aki arról számolt be, hogy két hónapja súlyos bomlástól szenvedett, ami megakadályozta a szokásos feladatok elvégzésében, körülbelül 15 kg súlycsökkenésben. A bőr elszíneződése (sötét foltok) és halvány bőr-nyálkahártya, amelyekért bejutott.

Bőr: Általánosított melanoderma, melanikus foltokkal, házi kutya száj alakjában, jobban hangsúlyos a hüvelyen, a mellbimbó areola és a műtéti heg. (1., 2. és 3. ábra).

Légzőrendszer: Nincs mit kiemelni.

Szív- és érrendszer: tachycardicus szívhangok, szinte észrevehetetlenek.

T.A .: 85/50 Hgmm, FC: 112 x min.

Has: felületes vagy mély tapintással nem fájdalmas, nincs visceromegalia.

Nyak: Nagy golyva, túlnyomórészt jobb lebeny és isthmus. Rendszeres felület, puha és fájdalommentes konzisztencia (4. ábra).
Neurológiai: Nincs változás.

Hb. 98 g/l, leukogram normál különbséggel, ESR 72 mm/h, glikémia 15 mmol/l, kreatinin 52 mmol/l; corpuscularis állandók (MCV) 108f/l, retikulocitaszám 6x103/l, medullogram kompatibilis megaloblasztos vérszegénységgel, endoszkópia: atrófiás gastropathia; A pajzsmirigy ultrahangja a mirigy térfogatának növekedését mutatja, főleg az isthmusban és a jobb lebenyben, szabályos felülettel. A Hashimoto pajzsmirigy-gyulladásával kompatibilis pajzsmirigy BAAF, hasi ultrahang: nincs mit jelenteni; a mellékvesék tekintetében a mellékvese CT-vizsgálata, amely a mellékvesék bilaterális atrófiáját mutatja; Emelkedett TSH; Csökkent a T3 és a T4, a plazma nátrium 128 meq/l; szérum kálium 5,4 meq/l; A víz, Robinson, Kepler és a Power teszt pozitív volt, plusz 17 keto és 17 keto csökkent. HLA-B8-ot végeztek, amely pozitív volt, és mindezen elemekkel a kortizon-kezelést napi 50 mg-os dózisban alkalmazták, felkeléskor 2/3-at, napnyugtakor 1/3-ot, levotiroxint (0,1 mg), 2 tablettát lefekvés előtt.

B12-vitamint (1000 ug naponta) és U-100 inzulint (napi 20 egységet) adtunk hozzá. A páciens látszólag javult, ambuláns konzultációval 15 nap múlva engedték ki, és eddig nem mutatott visszaesést.

A Schmidt-szindrómát vagy a II. Típusú autoimmun poliglanduláris szindrómát a primer mellékveseelégtelenség elégtelenségének társulása autoimmun pajzsmirigy betegséggel és inzulinfüggő cukorbetegséggel jellemzi, 5 amint ezt a beteget láthattuk.

Szülés utáni pajzsmirigy-gyulladásról időnként beszámoltak a mellékvese-elégtelenség akut kialakulása előtt és után. 6 Az autoimmun pajzsmirigy-gyulladás és az inzulinfüggő diabetes mellitus családtörténete pozitív antiadrenális antitestek és antithyroid antitestek, valamint pozitív HLA B-8, 7 esetében, amelyet páciensünknél találtak. Ebben a szindrómában McHardy-Young et al. 33 Addison-kórban szenvedő betegnél vizsgálták a pajzsmirigy működését, ebből 27 feltételezett idiopátiás mellékvese-betegségben szenvedő betegnél, 13-nál pajzsmirigy-mikroszómás savak voltak, és ebből 10-ben 10-en is emelkedett TSH-szintet mutattak, mint a betegünknél.

Meglepő a vészes vérszegénység gyakori összefüggése a Schmidt-szindrómával, amelyet nemcsak a klinikai jellemzők, hanem a medullogram és az atrófiás gyomorhurut miatt is találtunk betegeinknél, amint azt az Irvine és Cols kimutatta. 8.

Nagyon fontos az összes pluriglandularis szindrómában az endokrin elégtelenség differenciáldiagnózisának felállítása mucocutan kandidázissal, 9 amelyet azért végeznek, mert gyermekkorban gyakoribb, candidiasis és más típusú autoimmun betegségek, például nephritis, aktív hepatitis, hiányosság kísérik. Az IgA autoszomális recesszív módon öröklődik, ahol a diabetes mellitus ritka, a hypothyreosis pedig kevésbé gyakori, mint a Schmidt-szindrómában.

A minket aggasztó szindróma kibővült, hogy bármilyen endokrin entitással társuljon, egyes esetekben akár panhypopituitarismushoz is vezethet; 10 azonban az agyalapi mirigy hiánya nagyon ritka; Ez a betegség a felnőtt nőkre jellemző, akik néha hipertireózist is bemutathatnak, ami megnehezítheti a klinikai képet. tizenegy

Egyes szerzők több érintett családtagot is megjegyeztek, ami genetikai alapokra utalhat, 12 amiről ebben a betegben nem számoltak be, azonban találtuk a HLA-B-8-at; bár a HLA-BW-35 hipertireózissal társulva is pozitív lehet, ezért javasolják, hogy az alapelváltozás egy öröklött immunmechanizmus mutációjának köszönhető. A szindróma etiológiája szempontjából valószínűleg heterogén, és néhány kórokozó mechanizmus működőképes lehet. Ma a kezelés a hormonok pótlására korlátozódik, mivel a betegünkben pótolták, így kontroll alatt tartva őt. tizenöt

Arra a következtetésre jutottak, hogy ezt a betegséget, bár ritka, a háziorvosoknak, belgyógyászoknak és endokrinológusoknak figyelembe kell venniük, mivel orvosi gyakorlatunkban megtalálhatók.

BIBLIOGRÁFIAI HIVATKOZÁSOK

1. Schmidt MB. Eine biglandulare erkrankung (Nebennieren und Schilddruse) bei molbos addisonii. Verh Dtseh Pathol. 1926; 21: 212.

2. Kontianinen S, Schlenaka A, Koskimies S, Rilva A, Maenpaa IK. Autoantitestek és autoimmun betegségek fiatal cukorbetegeknél. Diabetes Res. 1990; 13: 151-56.

3. Papadopoulos KI, Hallergren B. II típusú poliglanduláris autoimmun szindróma idiopátiás Addison-kórban szenvedő betegeknél. Acta Endocrinol. 1990; 122: 472-78.

4. Megnyugtató CHA. Autoimmun pajzsmirigy betegség és I. típusú cukorbetegség. Diabetes Rev. 199; 1: 343-51.

5. Hummel M, Banholzer P, Rabl W, Ziegler AG. Organospecifikus nyirokcsomó-megnagyobbodás autoimmun poliglanduláris szindrómában. Cukorbetegség ellátása. 1998; 21 (9): 1573-4.

6. Mehta H, Adenhoop K, Walfish PG. Mellékvese-elégtelenség visszatérő szülés utáni pajzsmirigy-gyulladás (posztpartum utáni Schmidt-szindróma) után: Esettanulmány. Pajzsmirigy. 1998; 8 (3): 269-72.

7. Chen S, Sawicka J, Prentice L, Sanders JF, Tanaa H. Autoantitest epitópok elemzése szteroid 21-hidroxilázon monoklonális antitestek panelje segítségével. J Clin Endocrinol Metab. 1998; 83 (8): 2977-86.

8. Irvine WJ. Pajzsmirigy és gyomor autoimmunitás cukorbetegeknél Mellitus. Gerely. 1990; 2: 163.

9. Scott HS, Heino M, Peterson P, Mittaz L, Lalioti Md. Gyakori mutációk különböző eredetű autoimmun poliendokrinopátia- candidiasis ectodermális dystrophiás betegeknél. Mol Endocrinol. 1998; 12 (8): 1112-9.

10. García Porrua C, González Gay MA, Leal R, Matias JM, Guerrero J. II típusú poliglanduláris autoimmun szindróma és rheumatoid arthritis. Clin Exp Rheumatol. 1998; 16 (3): 353.

11. Anderson JR. Az idiopátiás Addison-kór immunológiai jellemzői: Szteroidhormonokat termelő sejtek antitestje. Clin Exp Immunol. 1998; 3: 107.

12. Wiesli P, Grob D, Schmidt C, Spinas GA. A sportteljesítmény fokozatos csökkenése. Schweiz Rundsch Med Prax. 1998; 87 (21): 740.

13. Fu Y, Yan G, Shi L, Faustman D. Antigén feldolgozás és autoimmunitás. A HLA-kapcsolt gének mRNS-bőségének és működésének értékelése. Ann NY Acad Sci. 1998; 842: 138-55.

14. Gaither K, Wright R, Apuzzio JJ, Gittens L, Ganesh V. II. Típusú autoimmun poliglanduláris szindróma által bonyolított terhesség: esettanulmány. J Maternfetal Med. 1999; 7 (3): 154-6.

15. Mendez Espinosa G, Kuttothara A, Esparza Iturbide JA. A terhesség sikeres lefolyása a poliglanduláris Schmidt-szindrómában szenvedő betegnél hormonpótló terápiával. Ginecol Obstet Mex. 1999; 66: 55-6.

Megkapta: 2000. március 19
Jóváhagyott: 2001. június 28

Miguel Paulino Basalto . Manuel Ascunce Domenech Tartományi Kórház. Camaguey, Kuba.

A magazin teljes tartalma, kivéve, ha azonosítják, a Creative Commons Licenc alatt van