A genetika érdekességei

betegségekhez kapcsolódó

Inma Besante Alcayna, Genotípus

Az elmúlt években a genetika és a genomika terén elért eredmények, amelyek között kiemelkedik az emberi genom szekvenciája, új és ígéretes tudományágak megjelenését tették lehetővé, amelyek ismét világossá tették a a genetika relevanciája életünk minden területén . Ezen előrelépések eredményeként született meg a táplálkozási genomika, amely egy ma nagy jelentőségű tudományág, amely a mai posztunk főszereplőjévé válik.

A Táplálkozási genomika az a tudományterület, amely tanulmányozza az emberi genom, a táplálkozás és az egészség kapcsolatát . Ennek a tudományágnak a fogalmi alapja a következő elveken alapul:

  • Az étrenden keresztül bevitt kémiai vegyületek közvetlenül vagy közvetve kölcsönhatásba lépnek genomunkkal, szabályozva génjeink expresszióját.
  • Az egyének közötti genetikai eltérések befolyásolhatják az élelmiszer metabolizmusának módját.
  • Néhány diétával szabályozott gén meghatározó szerepet játszik a krónikus betegségek kialakulásában, előfordulásában, progressziójában és/vagy súlyosságában.
  • Néhány specifikus embernél az étrend jelentős kockázati tényező lehet a különféle betegségek kialakulásában.
  • Az, hogy az étrend milyen mértékben befolyásolja az egészség és a betegség egyensúlyát, nagymértékben függhet az egyéni kórtörténettől.
  • Az egyéni táplálkozási követelmények, tápláltsági állapot és genotípus ismeretén alapuló étrendi beavatkozás nagyon hasznos lehet a krónikus betegségek prognózisának megelőzésében, enyhítésében vagy optimalizálásában.

A táplálkozási genomika viszont két alágazatra oszlik: a Nutrigenomicsra és a Nutrigeneticsre. Ezek a területek különbözõ szempontok szerint különböznek, köztük tanulmányi tárgyukban is, ezért az alábbiakban elemezzük és elmagyarázzuk, mibõl áll ez a két tudományterület.

Táplálkozási genomika: Szubdiszciplinák és kölcsönhatások. Kép: Inma Besante, genotípus.

A A Nutrigenetics az étrend tápanyagaira adott válaszként az egyének közötti genetikai variációk hatásainak tanulmányozásán alapul. Vagyis tanulmányozza a módját testünk különféle tápanyagokra reagál az egyéni genetikai profilunktól függően. A Nutrigenetics a táplálkozással összefüggő betegségekhez kapcsolódó genetikai variánsokat (polimorfizmusokat) is vizsgál.

Például egyes embereknek genetikai profiljuktól függően nehézségekbe ütközhetnek bizonyos tápanyagok metabolizálása során, ami viszont növelheti bizonyos betegségek iránti fogékonyságukat. Ezen a ponton lépne pályára a Nutrigenetics. Miután meghatároztuk a beteg genetikai táplálkozási profilját, végre tudtuk hajtani a megfelelő intézkedéseket annak megakadályozására, hogy a betegség kifejeződjön.

A legrelevánsabb genetikai változatok vagy polimorfizmus közül kiemelhetjük a gén rs1801133 polimorf változatát MTHFR, az 5, 10-metilén-tetrahidrofolateduktáz enzimet kódoló gén. Ez az enzim részt vesz a folsav és a polimorfizmusból származó csökkent aktivitású termolábilis variáns metabolizmusában, és növeli a homocisztein koncentrációját a plazmában. A homocisztein koncentrációjának ez a növekedése viszont az iszkémiás szívbetegségek fokozott kockázatával jár. Ezért ennek a homozigóta variánsnak a jelenléte (amely a populáció 5-30% -a között van) a specifikus táplálkozási követelmények meghatározásának szükségességét sugallja.

A Nutrigenomika, a maga részéről a a tápanyagok vagy az étrendi összetevők hatása a genomra, a fehérjére és a metabolomra, vagyis szervezetünk génjeinek, fehérjeinek és metabolitjainak halmazán. Más szavakkal, a Nutrigenomics tanulmányozza annak módját tápanyagok tartalmazzák az elfogyasztott ételeket befolyásolhatja genetikai expressziónkat . Célja a betegségekhez kapcsolódó specifikus tápanyagok azonosítása.

A táplálkozási genomika céljai és jövőbeli perspektívái:

A táplálkozási genomika fő célkitűzései közül a következőket emelhetjük ki:

  • Értse meg, hogy génjeink hogyan hatnak a különböző táplálkozási elemekkel,
  • Változásokat okozhat a sejtek anyagcseréjében és az anyagcsere-profilokban, olyan különböző betegségek megelőzésére, enyhítésére és/vagy prognózisának javítására, amelyeknél a táplálkozási tényező fontos elem az etiopatogenezisükben.
  • Legyen képes egyedi táplálkozási ajánlások kidolgozására a táplálkozási tervek hatékonyságának növelése érdekében.

A jövőbeni kilátásokkal kapcsolatban arra a következtetésre juthatunk, hogy bár még mindig a táplálkozási genomika születésének hajnalán vagyunk, biztosak lehetünk abban, hogy a nem túl távoli jövőben képesek leszünk meghatározni az egyéni hajlamot a magas prevalencia-rendellenességekre és cselekedni ennek megfelelően olyan intézkedések végrehajtásával, amelyek célja e patológiák megjelenésének megakadályozása, ezáltal az emberek életminőségének javítása.

Bibliográfia:

  • Paoloni-Giacobino A, Grimble R, Pichard C. Genetika és táplálkozás. Clin Nutr. 2003; 22 (5): 429–35.
  • Kaptur J, Raymond LR. Táplálkozási genomika: a posztgenomikus korszak következő határa. Physiol Genomics. 2004; 16: 167–77.
  • Palou A. A nutrigenomikától a személyre szabott táplálkozásig. Gének Nutr. 2007; 2. (1): 5–7.