Tom Staniford, a 23 éves brit paralimpiai kerékpáros számára a zavarodott orvosokkal való foglalkozás nem újdonság. Rendkívül ritka állapota van, amely megakadályozza, hogy zsírot tároljon a bőre alatt.

mutációja

Noha normális testsúlyú születésű volt, gyermekkorában az arc és a végtagok összes zsírját elveszítette. És a teste még most is elhízottnak gondolja magát, ami azt jelenti, hogy 2-es típusú cukorbetegségben szenved. A hallása is 10 évesen romlott, ezért azóta segédeszközt kellett viselnie.

Staniford állapotát egészen a közelmúltig azonosította egy szakembercsoport, akik DNS-ét elemezték, hogy pontosan meghatározzák a felelős mutáns gént.

Staniford rájött, hogy a világon csak nyolc ember van, akinek MDP-szindróma van.

Biztosítja azonban, hogy a diagnózisnak alig volt hatása a mindennapi életére, mert olyan rutinra sikerült, amely lehetővé teszi a cukorbetegség kordában tartását, jogi diplomát és franciát tanul, valamint versenyezhet a kerékpárjával és egészséges maradhat.

Vége Talán téged is érdekel

"De vigasztaló tudat, hogy vannak más emberek is ezzel, és hogy viszonylag normális életet élhetünk" - ismeri el.

Alacsony üzemanyagszint

Bár Staniford vezetési képességei nem normálisak. 2011-ben bajnoka volt a brit paracikliző körversenynek, és célja, hogy paralimpiai bajnok legyen 2016-ban Rióban.

Nem volt könnyű nagy intenzitással edzeni álma teljesítése érdekében, miközben rendellenességei vannak.

A világon csak nyolc ember van MDP-szindrómában.

"Nekem csak egy átlagos férfi izomzatának 40% -a van" - magyarázza. "Nehezen tudok hatékonyan metabolizálni a cukrot és a szénhidrátokat a cukorbetegség miatt, és nehezen gyógyulok energiahiány, alacsony tesztoszteronszint stb. Miatt.".

"Izmaim hatékonysága nagyon szűk, feszültek, megragadtak és rugalmatlanok is, mert nincs zsírom ahhoz, hogy ezt a szerepet töltsem be. Ezért kell folyamatosan kísérleteznem, és próbával és hibával próbálnom megtalálni, hogy mi működik.".

Amikor az angliai Exeteri Egyetem tudósai bekapcsolódtak, a legújabb genomszekvenálási technológiát használták fel, hogy kiderítsék, mi volt a genetikai változás ebben a sportolóban.

Csak akkor volt lehetséges, amikor találtak egy másik, azonos állapotú embert.

Hosszú távú hatás

Andrew Hattersley professzor, a Nature Genetics folyóiratban megjelent kutatás vezetője szerint a felfedezés azt jelentette, hogy összehasonlítani tudta a két beteg és rokonaik genomját, akiknek nem volt rendellenességük.

Staniford szigorú rutinnal tudta ellenőrizni állapotát.

"30 millió bázispár Tom DNS-ét kellett megvizsgálnunk, valamint hasonló számú családtagot és a másik beteget, hogy egyetlen mutációt találjunk.".

Hattersley kifejtette, hogy a felelős gén azonosításának következményei vannak "mind a Tom egészségi állapotára, mind pedig - ugyanolyan fontos - sportpályafutására gyakorolt ​​hosszú távú hatás előrejelzésében".

A kutatócsoport, amely magában foglalta az angliai Cambridge-i Egyetem, valamint más indiai, olasz és egyesült államokbeli központok tudósait, rendellenességet azonosított a POLD1 génben a 19. kromoszómán. Megállapították, hogy egy aminosav hiányzik egy enzim, amely kulcsfontosságú a DNS-másolás szempontjából.

"Tom minden vonása ebben a specifikus génben magyarázható" - jegyezte meg Hattersley. - És most diagnosztikai tesztünk van rá.

Ezzel a tudással felvértezve reméli azonosítani azokat a terápiákat, amelyek segíthetnek ebben a szindrómában szenvedőknek, és többet megtudhat arról, hogyan működik a test, amikor a fontos helyeken nincs zsír.

Pontosabb osztályozás

Staniford azonban továbbra is reális abban, hogy a génterápia hogyan segíthet neki.

Megállapítja, hogy a testmozgás, az étrend és a tapasztalatok kombinációjával nagyon hatékonyan tudja ellenőrizni cukorbetegségét.

"Ennyi időt töltök a kerékpáron, lényegében azt csinálom, hogy kerékpározással öngyógyítsam a cukorbetegségemet. És ezt úgy teszem, hogy bizonyos típusú ételeket fogyasztok, és bizonyos testedzéseket végzek, hogy stabilabb legyen az inzulinkontroll.".

A diagnózis közvetlen előnye, hogy a Staniford pontosabban besorolható a paralimpiai versenyekre.

"A múltban, mivel nagyon keveset tudtak az állapotomról és annak hatásáról a funkcionális kerékpáros képességemre, mindig" nehezebb "osztályba kerültem, mint talán fogyatékosságom miatt" - magyarázza.

Staniford nem szándékozik megszállni a szindróma ritkaságát, és nem indokolja a jövőbeli kerékpáros ambícióinak felmérését, annak ellenére, hogy nagyon kevés a cukorbeteg sportoló.

"Nincs mindannyiunk bizonyos jellemzőivel vagy a" tünetek "csoportjaival, amelyeket csak kevesen osztunk meg? Az egyetlen különbség az, hogy a tüneteim kissé eltérhetnek az utuktól vagy szokatlanok a súlyosságukban.".

"Egyedülálló vagyok, akárcsak a világ többi része a bolygón" - zárja.

Kövess minket a Twitteren @bbc_science