Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején

Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon

Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon

Családorvoslás - A SEMERGEN a Spanyol Alapellátási Orvosok Társaságának (SEMERGEN) kommunikációs eszköze abban a küldetésében, hogy elősegítse az alapellátó orvosok kutatását és szakmai hozzáértését az egészség és a lakosság ellátásának javítása érdekében.
Családorvoslás - A SEMERGEN az elsődleges egészségügyi ellátással és a magas színvonalú beteg- és/vagy közösségközpontú ellátással kapcsolatos kérdéseket igyekszik feltárni. Eredeti kutatásokat, módszertanokat és elméleteket, valamint válogatott szisztematikus áttekintéseket teszünk közzé, amelyek a jelenlegi ismereteken alapulnak az új elméletek, módszerek vagy kutatási irányok előmozdítása érdekében.
Családorvoslás - A SEMERGEN egy szakértői lap, amely kiadványpolitikájában egyértelmű és szigorú etikai irányelveket fogadott el, a Kiadványok Bizottságának útmutatásait követve, és amely az elsődleges egészségügyi ellátással és a magas színvonalú ellátással kapcsolatos kérdések azonosítására és megválaszolására törekszik. betegközpontú és közösségközpontú ellátás.

Indexelve:

MedLine/PubMed és SCOPUS

Kövess minket:

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

izmainak

Az amiotróf laterális szklerózis (ALS) a neurodegeneratív betegségek harmadik leggyakoribb formája a Parkinson- és Alzheimer-kór után. A felső és az alsó motoros neuronok denervációja jellemzi, progresszív és pusztító lefolyású.

Először 1874-ben írta le Charcot, de kórokozó mechanizmusainak és hatékony kezelésének kutatását csak egy évtizeddel ezelőtt mozdították elő.

Bár prognózisa végzetes, a korai diagnózis lehetővé teszi a potenciálisan kezelhető esetek kizárását, amelyeket tévesen ALS-nek tévesztenek. Ez nem könnyű feladat a betegség alattomos kialakulása és a tünetek széles skálája miatt, amelyek a leggyakoribbak a felső végtagok progresszív izomgyengesége, görcsök, dysphagia és dysarthria.

Az alábbiakban egy olyan esetet mutatunk be, amelyben egy másik okból konzultáló beteg kezének izomsorvadásának megfigyelése lehetővé tette a diagnosztikai vizsgálat megkezdését.

ESETKÖZLÉS

Egy 66 éves férfi egy hetes derékfájási epizód miatt érkezett az alapellátás konzultációjára. Arra utasítjuk a beteget, hogy fedezze fel az ágyéki gerinc fizikai vizsgálatát, és megfigyeljük, hogy nagy nehézségekkel jár a
feltűnő ing, valamint egyéb finom mozdulatok végrehajtása, és a kézizmok intenzív sorvadása minden területen feltűnő (1. és 2. ábra).

1. ábra A kezek háti oldala.

2. ábra: A kéz tenyér oldala.

Fizikai vizsgálat során a beteg nem mutatott apophysalgiát vagy a gyökér megnyúlásának jeleit, a dorsolumbalis gerinc hajlításakor és meghosszabbításában jelentkező fájdalmat anélkül, hogy korlátozná a mozgás íveit. A vérnyomás (BP) 130/80 Hgmm, a kardiopulmonalis auscultationra vonatkozóan nincsenek megállapítások. A neurológiai vizsgálat során nem figyeltek meg kognitív elváltozásokat, és mindkét felső végtag erővesztése kiemelkedik, főleg a bal oldalon, anélkül, hogy az érzésben, a járásban vagy a kisagyban jelentkezne változás. Fascikuláció nem figyelhető meg, a Hoffmann, Babinsky, Tinnel és Phalen jelek negatívak.

A páciens arról számol be, hogy másfél éve mindkét keze fokozatosan elvesztette az erejét, a bal oldalon jobban észlelhető, ami az utóbbi hónapokban gyorsabban fejlődött. Korán nyugdíjba kényszerült, nem tudta elvégezni a villanyszerelői munkájához szükséges részletes mozdulatokat, bár soha nem konzultált erről.

Akut mechanikus derékfájást diagnosztizáltak, és a kezek izomsorvadásának képét figyelembe véve a következő differenciáldiagnózist vettük figyelembe (1. táblázat).

Teljes vérképet, biokémiát, reumatikus vizsgálatokat, proteinogrammot, nyaki és ágyéki röntgenfelvételt, elektromiogramot (EMG), valamint a neurológiai konzultációt kérünk. A vérvizsgálati paraméterek a normál tartományon belül voltak, a röntgenfelvételek degeneratív tüneteket mutattak, amelyek kompatibilisek az osteoarthritissel, és az EMG degenerációt mutatott ki az ujjak közös tenyeresében, a tenyeres majorban, az első háti interosseousban, az ötödik ujjrablóban és a bal oldali sarokban. Nem észlelnek fasciculációkat vagy idegbakadás jeleit, és a motoros és érzékszervi vezetési sebesség normális.

Hat hónappal később a beteg nyilvánvalóan súlyosbítja a kéz és az alkar amyotrófiáját, és a jobb quadriceps izom enyhe atrófiáját figyeli meg.

A mágneses rezonancia képalkotást (MRI) C5-C7 lemezes kompresszióval hajtják végre, amelyek összenyomják a csatorna sagittális átmérőjét. Az utolsó EMG bőséges spontán denervációs aktivitást mutat (fascikulációk és pozitív hullámok), valamint a szubkrónikus szegmentális denerváció bizonyítékát. A betegnél ALS-t diagnosztizálnak, kezdve a riluzol-kezelést.

Évente 100 000 lakosra számítva 1,2-1,8 esetet észlelnek 1, és 100 000 lakosra 4-6 esetet becsülnek. Ez a patológia nő az életkor 1,2 évével, és valamivel gyakoribb a férfiaknál (1,3 és 1,6 között: 1 férfi: nő) 3. A megjelenés átlagos életkora 58 év 4 .

Három módot különböztethetünk meg:

1) szórványos: az esetek 90-95% -a 3 .

2) Családi (az esetek 5-10% -a) 3: az autoszomális domináns öröklődésű Cu-Zn-függő szuperoxid-diszmutáz (SOD 1) enzim génjében talált mutációk miatt.

3) A Csendes-óceán nyugati részének formája: Guam, Pápua Új-Guinea és Kii-sziget régióiban, amelyek endémiás fókuszt jelentenek, az előfordulásuk az átlagosnál 50-szer nagyobb azon fajtánál, amely az ALS-t demenciával és Parkinson-kórral társítja.

Jelenleg 6 etiológiai hipotézist vesznek fontolóra, amelyek megpróbálják megmagyarázni a szórványos formák eredetét:

1) Excitotoxikus 6: Bizonyos neurotranszmitterek, például glutamát felhalmozódása okozhatja a motoros neuronok halálát.

2) Oxidatív stressz 6: a szabad gyökök motoros neuronokban történő felhalmozódása miatt.

3) Immunológiai 3.7: autoimmunitás, paraneoplasztikus szindrómák mechanizmusai, antigangliozid antitestek jelenlétén alapulva egyes betegeknél.

4) Trophic 8: megvédi, hogy a retrográd axon áramlás által szállított trofikus tényezők hiánya neuronális halált okoz.

5) 6. fertőzés: a betegséget az enterovírus családba tartozó vírusok, retrovírusok vagy prionok által okozott fertőzéshez kapcsolja.

6) Méregeknek való kitettség 7: főleg nehézfémek és peszticidek.

A klinikai kép a felső (MNS) és az alsó (MNI) motoros neuron érintettségének jeleinek és tüneteinek kombinációjából adódik. A megnyilvánulások attól függően változnak, hogy a leginkább érintett motoros idegsejtek a kortikoszpinalisak, vagy az agytörzs és a gerincvelő alsó részei, bár a kezdeti érintettség túlsúlyától függetlenül az ALS menthetetlen progressziót mutat, amelyben mindkét típus érintett.

A gerincvelő MNI denervációja szegmentális izomgyengeséggel (általában a felső végtagok disztális területein kezdődik), izomsorvadással, hyporeflexiával, fasciculációkkal és izomgörcsökkel jár. Ha a bulbar IMM-ek érintettek, dysarthria, dysphagia, hypotonia és a nyelv fasciculációi vannak jelen.

Ha az MNS (corticospinalis) károsodik, megjelenik a hyperreflexia, a clonus, a spasticitás, a Babinsky, a Hoffmann-féle jel és a pseudobulbar tünetek.

Az érzékszervi és a kognitív funkciók továbbra is megmaradnak, és a záróizmok vagy a külső szemizomzat nincs érintett.

Az ALS diagnózisa alapvetően klinikai jellegű, mivel nincs specifikus teszt. Csak az elektromiográfiai vizsgálat értéke egyenértékű a klinikával.

A Neurológiai Világszövetség által megállapított diagnosztikai kritériumok szerint 9 jelenléte szükséges:

1) Az NMI érintettségének jelei a bulbar, cervicalis, thoracalis vagy lumbosacralis régió legalább egyikében klinikai, elektrofiziológiai vagy neuropatológiai vizsgálattal.

2) Az MNS kompromisszumának jelei a klinikai vizsgálat által korábban említett régiók legalább egyikében.

3) Ezen jelek elterjedése több régió felé.

Az MNS és/vagy az MNI denervációjának jeleit magyarázó egyéb patológiák elektrobiológiai vagy neurovizuális bizonyítékainak hiánya szintén szükséges. .

A diagnosztikai bizonyosság 4 szintjét hozták létre (ALS definiálva, valószínű, lehetséges és gyanús) a fent említett különböző régiókban a jelek kombinációja alapján 11 .

A betegség lefolyása menthetetlenül progresszív, ami a beteg szinte teljes mozdulatlanságához vezet, súlyos nyelési és légzési rendellenességekkel, az intercostalis és a diaphragmatikus izmok gyengesége miatt, ami ezeknél a betegeknél a leggyakoribb halálok. Előrejelzése végzetes, a betegek 50% -a a tünetek megjelenésétől számított 4 év előtt meghal, 5,7,12, 20% és 5% túlélése 5, illetve 10 év.

Tekintettel arra, hogy az ALS jelenleg nem rendelkezik hatékony kezeléssel, fontos külön hangsúlyt fektetni annak megkülönböztetésére az összes potenciálisan kezelhető esettől; radiculopathiák, befogási neuropathia, másodlagos az endokrin patológiától, és különösen multifokális motoros neuropathia (amely intravénás immunglobulinokkal vagy ciklofoszfamiddal történő kezelésre reagál), amelyekkel gyakran összekeverik.

Az egyetlen kezelésre jóváhagyott gyógyszer a riluzol (glutamát felszabadulás gátló), amely a túlélés enyhe meghosszabbodását eredményezi 3 és 6 hónap között 13, 14. Ezért különös hangsúlyt kell fektetni a palliatív és rehabilitációs intézkedésekre, az erőforrások hozzáigazításával a felmerülő, többnyire kiszámítható klinikai problémákhoz, elkerülve az ALS-ben szenvedő betegek elhagyását azáltal, hogy összekeverik a gyógyíthatatlan betegséget a kezelhetetlen betegséggel.