MADRID, október 16 (EUROPA PRESS) -
A XXY-szindrómában, más néven Klinefelter-szindrómában (KS) szenvedő férfiak kevesebb mint 25 százalékát diagnosztizálják, és kevesebb, mint 10 százalékot diagnosztizáltak pubertás előtt - állítja a Klinefelter-szindróma spanyol szövetségének orvosi igazgatója, Gilberto Pérez.
A Klinefelter-szindróma olyan genetikai állapot, amelyben egy vagy több extra X-kromoszóma van és veleszületett, a diagnózis átlagos életkora 27,5 év. A spanyol Endokrinológiai és Táplálkozástudományi Társaság (SEEN) 61. kongresszusa keretében Gilberto Pérez hangsúlyozta, hogy a KS nem ritka betegség, de 660 élő férfi újszülöttenként 1 esetet alul diagnosztizálnak, aneuploidia (az kromoszómák) gyakoribbak.
Ez a szakember elmagyarázza, hogy az endokrin megnyilvánulások mellett ennek a betegségnek vannak olyan súlyos súlyosságú morbiditása és mortalitása, mint a kardiovaszkuláris kockázat, az autoimmunitás, a rák bizonyos típusainak megnövekedett kockázata és a neuropszichológiai rendellenességek. "A KS diagnosztizálásának fő kihívása a gondolkodás. A legtöbb endokrinológus képe van a szindrómáról (magas testalkat, gynecomastia, hypogonadism és meddőség), amely nem felel meg a leggyakoribb formáknak, amelyek szubklinikusak" - figyelmeztet.
Gyermekkorban a KS leggyakoribb megnyilvánulása a nyelv késése. "Ha nem kezelik megfelelően, fontos problémákat okozhat a szocializációban, viselkedésbeli változásokat idézhet elő, és befolyásolhatja az iskolai teljesítményt és az önbecsülést. A gyermek-serdülőkorú népességben a kutatási területek a tesztoszteron-kezelés mini pubertás neuropszichológiai és endokrin-metabolikus változókban, valamint a termékenység megőrzésében "- biztosítja.
A kihívásokkal kapcsolatban Dr. Pérez azzal érvel, hogy az első nehézség a serdülő tájékoztatása diagnózisukról és a terápiás út meghatározása: mikor kell feltárni a termékenységet és elkezdeni a tesztoszteron-kezelést. E releváns terápiás döntések után az erőfeszítéseknek egy globális megelőző programra kell összpontosítaniuk (bio-pszicho-szociális), amely a KS legelterjedtebb kórképeire (metabolikus változások, kardiovaszkuláris kockázat, autoimmun betegségek, emlőrák szűrés, mentális egészség és száj egészség) összpontosít.
"Ennek a betegségnek a megváltoztatása globális megközelítést igényel, különös tekintettel a megelőzésre, de sajnos hatalmas akadály előtt állunk: a késői diagnózis. Ezért fontos a gyanú és a korai diagnózis felállítása" - zárja le.
- A férfiak 6 évvel kevesebbet élnek, mint a nők ”
- A csecsemők; Tudom, hogy esznek m; s a gyümölcsök és zöldségek kevesebb allergiával rendelkeznek Hírek
- Nem fogod elhinni, mit eszik Manny Pacquiao a nagy harc előtt
- Gyermekek és serdülők SK - Spanyol Szövetség az érintett Klinefelter-szindróma és családok számára
- A 6 és 9 év közötti gyermekek az első generáció, akik kevesebbet élnek, mint szüleik