Pilar González Moreno | MADRID/EFE/PILAR GONZÁLEZ MORENO 2017. 07. 11. kedd
Az albinizmusban szenvedőket elítélik, hogy az életet elmosódottan, életlenül és csak két dimenzióban látják, de a jó hír az, hogy sikerül megfelelniük és teljes különbséggel élniük a teljes normalitás mellett
Először is tudnia kell, hogy az albinizmus nem betegség, hanem örökletes genetikai állapot, amely minden 17 000 emberből egyet érint, így Spanyolországban a becslések szerint körülbelül 3000 ember lehet.
A probléma az, hogy egyes albínók csak szem albinizmussal rendelkeznek, és nincsenek tisztában azzal, hogy látási problémájuk ennek a genetikai állapotnak köszönhető, mivel nincsenek olyan hajaik vagy fehér színük, amely sok másra jellemző a pigmentáció hiánya vagy csökkenése miatt. a bőr, a szem és a haj.
A mítoszok és klisék lebontása és e genetikai állapot valóságának ismerete céljából az EFEsalud beszélt az albinizmus szakértő kutatójával, Lluís Montoliu-val; albínó színésznővel és újságíróval, Patty Bonettel; és Mónica Puerto, a Spanyol Albinizmussal Szövetség (ALBA) elnökével .
Albinizmus: ma gyógyíthatatlan
Az albinizmus ma gyógyíthatatlan - figyelmeztet EFEsalud Lluís Montoliu, a Nemzeti Biotechnológiai Központ (CNB) CSIC biológusa és kutatója.
A Ritka Betegségek Hálózati Orvosbiológiai Kutatóközpontjának (CIBER-ER) irányítóbizottságának tagja, Montoliu elmagyarázza, hogy az albinizmus genetikai állapot, amely súlyos látásromlást okoz, függetlenül attól, hogy van-e hajuk vagy arcszínük.
Montoliu szerint az albinizmusban szenvedőknek nincs központi látásuk, csak perifériás látásuk lehet, és "három dimenzióban nem láthatnak".
VIDEÓ EFE/PILAR GONZÁLEZ MORENO
„Két szemünk információt oszt meg a két agyféltekénkkel. A jobb szem mindkét féllel kommunikál, a bal pedig ugyanazzal. Olyan módon, hogy mindkét szem információ eljusson a két félteke mindegyikéhez ".
"De az albínók nem rendelkeznek ezzel a képességgel, mert a jobb szem csak a bal agyféltekével kommunikál, a bal szem pedig a jobb agyféltekével olyan, mintha állandóan két dimenzióban látnának".
Amikor televíziót néznek, vagy a velük beszélő műsorvezetőre, vagy a mögöttük lévő tájra vagy tájra koncentrálnak, de mindkettő ugyanakkor nem sikerül ”.
"Ez a korlátozás azt jelenti, hogy összességében a látásélességük általában 10% vagy kisebb."
Montoliu 20 éve dolgozik az albinizmuson egerekkel, "amelyek olyan emlősök, mint mi, és genetikailag gyakorlatilag ugyanazok a gének osztoznak".
És arra hivatkozik, hogy az emberi fajokban nincs bizonyíték arra, hogy az albinizmus befolyásolná a hallást, de egereknél azt tapasztalták, hogy idő előtt megsüketültek, és ha olyan hallható zajok hallatszanak, amelyek károsítják a hallásukat, akkor ez a károsodás nem javítható, mint pigmentált pigmentekkel történik. egerek.
Albinizmus: 20 gént észleltek
Jelenleg 20 olyan gént fedeztek fel, amelyek abbahagyva a működésüket 20 különböző típusú albinizmushoz vezetnek.
Az albinizmus leggyakoribb típusát oculocutanus 1-es típusnak (OC1) nevezik, az érintett gén a tirozináz. Itt nyugaton és az Egyesült Államokban ez a leggyakoribb, míg Afrikában az albínó feketék között az OC2, Japánban pedig az OC4.
Van néhány komolyabb típusú albinizmus, bár ritkábban, de a látásvesztés és a depigmentáció mellett az alvadás hiánya, az immunrendszer, a légzőszervek és az emésztőrendszer problémái is jelentkeznek ...
Albinizmus: diagnózis és terápia
A ritka betegségek CIBER-jében ez a kutató rámutat: „nem csak a diagnózis elkötelezettje vagyunk, de a nemzetközi irányelveket követve a világ minden olyan kezdeményezésének két célja van, amely a ritka betegségek kivizsgálására törekszik., a gén érintett, és melyik mutáció, vagyis a diagnózis, majd a terápia ".
"Jelenleg az albinizmus gyógyíthatatlan, de az utóbbi években elkezdtek tesztelni néhány olyan gyógyszert, amelyek felhasználhatók bizonyos problémák enyhítésére vagy javítására. A vizsgálatok ígéretesek, de nem meggyőzőek".
A CBN-nél a CRISPR nevű genetikai szerkesztő eszközök előnyeit "olyan dolgok elvégzésére használjuk, amelyeket korábban el sem tudtunk képzelni".
"Például diagnosztizáljuk az albinizmusban szenvedő betegeket, és ugyanaz a mutáció, amelyet észlelünk, képesek vagyunk szaporodni egy egérben, és hogy az egérnek pontosan ugyanaz a mutációja van, mint annak, akit diagnosztizáltunk".
"Olyan terápiás fejlesztés, amelyről azt gondoljuk, hogy a jövőben megérheti az adott személyt, mielőtt alkalmaznánk, ellenőrizhetjük annak biztonságosságát és hatékonyságát az avatar egérben".
Patty Bonet: albínó, újságíró, színésznő, rendező ...
Színésznő, rendező, producer és újságíró, Patty Bonet 32 éves és 17 százalékos vizuális képességgel rendelkezik albinizmusa miatt.
Nemrég fejezte be a ¿Lo ves? Című dokumentumfilmet. A cím - magyarázza - gyakran feltett kérdés. - Nézze meg, látja? és szinte mindig a válasz nem, nem látom ".
Az albínó embereket megkülönbözteti szép bőrünk, szinte fehér hajunk, "de aligha tudja valaki, hogy az albinizmus látási problémákhoz is vezet".
Az EFEsaludnak írt történetében bevallja, hogy nincsenek jó emlékei az iskoláról, mert "másként érezte magát".
Az a tény, hogy mindig az osztály első sorában kell lennünk, hogy megpróbálja meglátni a táblát, és egy előadóval az asztalán, hogy a könyveket és a füzeteket a lehető legközelebb hozza a szeméhez, vagy segítséget kell kérnie a legközelebbi kollégától "Nos, olyan, mintha senki sem akart volna mellettem ülni".
Azt is el kellett viselnie, hogy az előadója eltörött, vagy kalóznak hívta, amikor úgy döntött, hogy messzelátót használ a tábla megtekintéséhez. Tehát felismeri, hogy nem érezte magát integráltnak, és hogy a tanárok sem sokat tettek ennek eléréséért.
Amikor az egyetemre került, a változás "nagyon nagy" volt, és nem voltak elutasítási problémái.
Mindig nagyon szerette az "artisteo" -t és az újságírást is, ezért miután befejezte ezt a diplomát, ötvözi a kommunikáció világát a kisfilmek gyártásával és készítésével, valamint a színpaddal. Jelenleg a Cáscara Vacía című darabban játszik.
Kapcsolatban áll az EGYSZER-vel, és úgy véli, hogy „gyakorlatilag normális életet él, és mint egész életemben, ezt a látássérülést éltem, ez az én valóságom, és amikor az emberek elmondják nekem, hogyan tudsz egyedül mozogni, azt válaszolom, hogy én vagyok megszoktam. Nem vagyok sem jobb, sem rosszabb, mint bárki, egyszerűen megfelelek a valóságomnak, és ennyi. ".
Patty mindent életlenül lát és elmosódik, de kidolgozta saját stratégiáit, hogy megbirkózzon a mindennapi problémákkal, amelyek néha rendkívül bonyolultakká válnak, például amikor körmét kell levágni, mivel nem elég rugalmas ahhoz, hogy közelebb hozza a lábát szemmagasságig .
Odüsszea az is, ha egy szupermarketben megtalálja a kívánt termékeket, amelyeket nem ismer, és megkülönbözteti a filléreket, ez nehéz feladat, mert "az 1, 2 és 5 mindegyiket egyformán látja".
- Sokan hajlamosak azt gondolni, hogy az albínók jobban látnak éjszaka, de ez nem igaz. A kontrasztok hiánya nem felel meg nekünk, és belépni egy kocsmába vagy diszkóba, minden sötét és olyan fényekkel, amelyek elvakítanak, bonyolult. Szeretek bulizni, de mindig barátaimmal csinálom, hogy magabiztosan menjek, mert különben szuper bizonytalannak érzem magam ".
Albínónak lenni nem feltételez semmiféle hátrányt Patty számára, hogy partnert szerezzen vagy találjon, korábban is volt ilyen, de most "személyes döntés" alapján egyedül van.
ALBA: Egyesület az albinizmusban szenvedők segítésére
Az ALBA jelenlegi elnökének, Mónica Puerto-nak a lendületével és döntésével született meg, azzal a céllal, hogy irányítsa, segítse az albínók embereit és rokonait, valamint tájékoztassa és érzékenyítse a társadalmat általában, különösképpen a különböző egészségügyi szakembereket, gyermekorvosokat, bőrgyógyászokat és szemészeket. az albinizmus korai felismerésének szükségessége.
Mónica Puerto-nak albinista lánya van, 2004-ben született, és bár rájött, hogy a szeme nem normális, mivel a lány először koraszülöttnek született, a problémát ennek a körülménynek tulajdonították.
Mónica Puerto számára nehéz volt megtalálni a diagnózissal helytálló szakembert. Ez a tény, valamint az a tény, hogy akkor még nem volt spanyol információ az interneten, 2006-ban létrehozta az egyesületet.
Az egyesület, amelynek jelenleg 500 tagja van az érintett és a családtagok között, azt is igyekszik elterjeszteni az érintettek között, hogy az albinizmusban szenvedők normális életet élhetnek.
Albinizmus és türelem
Teljes weboldalukon arról számolnak be, hogy ha az albinizmus megjelenik az életedben, „az első és legcélszerűbb dolog nem elborulni. Saját tapasztalatomból tudom, hogy ha csecsemőkről beszélünk, ez néha lehetetlen, de a türelem és az albinizmus együtt jár. "
És hozzáteszi, hogy a követendő lépések nagyon világosak:
„Ha az albinizmust nem diagnosztizálják, akkor a legjobb, ha szakemberhez, szemészhez fordulunk. Ha azonban csecsemője, amikor kimegy az utcára, sír, becsukja a szemét, nagyon nyugtalan, és amikor egy sokkal kevesebb fényű helyre lép be, kinyitja és ellazul, ez egyértelmű jele annak, hogy fotofóbia van. Ha ehhez hozzáadja a bőre színét és a haj tónusát, szinte kétségtelen.
Ha az albinizmust diagnosztizálják, akkor a legjobb, ha először az ONCE-hoz (Spanyol Nemzeti Vakok Szervezetéhez) megyünk. Az ott dolgozó szociális munkások tájékoztatják és tanácsot adnak a teendőkről.
Miután megtörtént az első két lépés, jó lenne kapcsolatba lépni albinista emberekkel és családtagjaikkal, ehhez minden rendelkezésére állunk, amire szüksége van - ajánlja a Mónica.
Tudjuk, hogy eleinte nehéz elfogadni, hogy gyermekének van valamilyen korlátja, de ha több albinista fiút és lányt, fiatalt és felnőttet lát, akkor valami nagyon fontosra gondol: "A korlátozás a létezés ellenére néha észrevehetetlennek tűnik".
Egyszer egy szemész azt mondta nekem: "Ne kérdezd, hogyan, de az albinizmusban szenvedő gyerekek futnak, ugranak, játszanak, mint bármelyik másik gyerek, sőt bicikliznek is".
Eleinte nem hittem túlságosan, de amikor több, különböző korú albinista emberrel találkoztam, megnéztem és feltételeztem, hogy ez valódi.
Ezeknek az embereknek a látása olyan, mint az adrenalin és az önbecsülés injekciója, ezért az ALBA-tól szeretnénk felajánlani magunkat, hogy segítsünk mindenben, amire szüksége van, és arra ösztönözzük Önt, hogy vegye fel velünk a kapcsolatot. Ne érezd magad egyedül, nem vagy ".