A chondrosarcoma megjelenésével összefüggő mutáció megállapítása, amelyet a Journal of Pathology legújabb számában publikáltak, lehetővé teszi az osteosarcoma kockázatához kapcsolódó új gének azonosítását és elősegíti a genetikai tesztek megjelenését.

idh1

A chondrosarcoma megjelenésével összefüggő mutáció megállapítása, amelyet a Journal of Pathology legfrissebb számában tettek közzé, lehetővé teszi a Londoni Egyetem Rák Intézetének egy csapatának az osteosarcoma kockázatához kapcsolódó új gének azonosítását és a megjelenés elősegítését. genetikai tesztelés. Adrienne Flanagan, a Nemzeti Ortopédiai Kórház orvosigazgatója és az egyik szerző a publikációban elárulta, hogy az IDH1 és IDH2 gének változásai gyakoriak a központi chondrosarcomákban, valamint a centrális és periostealis chondromákban, de más mesenchymalis daganatokban nem.

A kutatók most azt tervezik, hogy 50 oszteoszarkómás beteg genomját szekvenálják, és plazmaelemzéseket végeznek a kemoterápiás kezelés előtt és után. A cél genetikai átrendeződések megtalálása olyan kis genetikai régiókban, amelyek az oszteoszarkómából a vérbe szivárogtak. Elvileg támaszkodnak arra, hogy minden beteg esetében megtalálják a sajátos átrendeződéseket.

Ezenkívül Flanagan csapata új géneket keres, amelyek az osteosarcoma kialakulásának fokozott kockázatával járnak; Ehhez több mint száz rákmintából szekvenálja a teljes kódoló genomi régiókat.

Végül a kutatók globális genomiális szekvenciák létrehozását tervezik az osteosarcoma számára, amely lehetővé teszi a mutációk spektrumának finomítását és a kóros és ártalmatlan megkülönböztetését.