Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején

tévesztendő

Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon

Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon

Családorvoslás - A SEMERGEN a Spanyol Alapellátási Orvosok Társaságának (SEMERGEN) kommunikációs eszköze abban a küldetésében, hogy elősegítse az alapellátó orvosok kutatását és szakmai hozzáértését az egészség és a lakosság ellátásának javítása érdekében.
Családorvoslás - A SEMERGEN az elsődleges egészségügyi ellátással és a magas színvonalú beteg- és/vagy közösségközpontú ellátással kapcsolatos kérdéseket igyekszik feltárni. Eredeti kutatásokat, módszertanokat és elméleteket, valamint válogatott szisztematikus áttekintéseket teszünk közzé, amelyek a jelenlegi ismereteken alapulnak az új elméletek, módszerek vagy kutatási irányok előmozdítása érdekében.
Családorvoslás - A SEMERGEN egy szakértői lap, amely kiadványpolitikájában egyértelmű és szigorú etikai irányelveket fogadott el, a Kiadványok Bizottságának útmutatásait követve, és amely az elsődleges egészségügyi ellátással és a magas színvonalú ellátással kapcsolatos kérdések azonosítására és megválaszolására törekszik. betegközpontú és közösségközpontú ellátás.

Indexelve:

MedLine/PubMed és SCOPUS

Kövess minket:

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

A Fanconi-szindrómát a proximális tubuláris transzport többszörös és egyidejű változása jellemzi. Lehet elsődleges vagy másodlagos. A felnőttkori Fanconi-szindróma szisztémás rendellenesség hiányában jelentkezik. A kifejezés félrevezető, mivel az esetek csecsemőkorban találhatók meg, bár születéskor nincsenek rendellenességek.

Jelen esetben a beteg a mai napig nem észlelt semmilyen analitikai rendellenességet. Az egyetlen előzmény, amelyet bemutatott, a hasmenés képe hat hónapos kortól kezdve, kimerítően tanulmányozott anélkül, hogy etiológiát talált volna.

A Fanconi-szindrómát a proximális tubuláris funkció többszörös és egyidejű változása jellemzi. Lehet elsődleges vagy másodlagos. A felnőtt Fanconi-szindróma szisztémás rendellenességek nélkül jelentkezik. Ez a kifejezés megtévesztő, mivel a gyermekkorban előfordulnak esetek, bár a születésnél nincs rendellenesség.

Esetünkben a mai napig nem észleltek analitikai rendellenességeket. Az egyetlen talált háttér egy hasmenés képe hat hónapos kora óta, amelyet alaposan tanulmányoztak anélkül, hogy bármilyen etiológiát találtak volna.

A Fanconi-szindróma az aminosavak, a glükóz, a foszfát, a húgysav, a nátrium, a kálium, a hidrogén-karbonát és a proximális tubulus fehérjéinek transzportjának általános hibája. A 2-es idiopátiás Fanconi-szindróma autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy X-hez kapcsolt tulajdonságként öröklődhet.Az autoszomális domináns forma a 15. kromoszómára vezethető vissza. Sporadikus esetek is láthatók. Ehhez a szindrómához számos örökletes generalizált rendellenesség is társul, ideértve a Wilson-kórt, a galaktozémiát, a tirozinémiát, a cystinosist, a fruktóz-intoleranciát és a Lowe-féle oculocerebrális szindrómát. A szindróma myeloma multiplex, amiloid betegség, nehézfém-toxicitás és kemoterápiás gyógyszerek beadása esetén szerezhető be.

A betegek számos laboratóriumi rendellenességet mutatnak be, mint például a proximális tubulus acidózis, a normál szérum glükózzal rendelkező glycosuria, hypophosphatemia, hypouricemia, hypokalemia, generalizált aminoaciduria és alacsony molekulatömegű proteinuria. Néha nem észlelhető rendellenesség a proximális tubulusszállítókban; ebben az esetben a laboratóriumi változtatások kisebbek. A hipofoszfatémia miatt gyakori az angolkór és az osteomalacia; a kalcitriol termelés is romlik. A metabolikus acidózis hozzájárul a csontbetegségek kialakulásához. A poliuria, a sóvesztés és a hypokalemia meglehetősen komolyra fordulhat.

A beteg egy 20 éves nő, aki az sürgősségi osztályra érkezik az alsó végtagok erővesztése miatt, amely intenzitása növekszik és kiterjed a felső végtagokra. Az előző napokban a páciens akut légzési elégtelenségben szenvedett, köhögéssel és hányással, láz nélkül.

Személyes előzményeként a beteg bemutatja a krónikus hasmenés képét, amelyet kimerítően tanulmányoztak anélkül, hogy megtalálta volna az etiológiát. A vékonybélben lévő volvulus miatt operálják, nem szenved cukorbetegségben, nem rendelkezik dyslipidaemiával vagy magas vérnyomással. Nem dohányzó, és nem is szokott alkoholt fogyasztani. Farmakológiai kezelésként vegye be a Kreon®-t (multienzimek) hasnyálmirigy-elégtelenség esetén.

A fizikális vizsgálat során a beteg tudatos és orientált, eupneikus. A szívkultúrás szívizom zörej és minden területen megőrzi a hólyagos zörejeket, hozzáadott zaj nélkül. Puha és lenyomható has, spontán fájdalom vagy tapintási fájdalom nélkül. Nincsenek tömegek vagy megalik. Ödémák nélküli szélsőségek, jó impulzusokkal. Megfigyeltük az erősség csökkenését a felső végtagokban 3/5 bilaterális, az alsó végtagokban a láb hajlása 1/5 bilaterális, 3/5 bilaterális bilaterális, a láb meghosszabbítása a combon 4/5 bilaterális, a comb hajlítása a csípőn 2/5 kétoldalú. A tapintási érzékenység vagy a paresztézia nem változik. Vérnyomás: 112/75 Hgmm; hőmérséklet 37,5 ° C.

A sürgősségi osztályon egy nem kontrasztos koponya-komputertomográfiát (CT) végeztek, amelyben 1,5 cm-es helyet elfoglaló elváltozás (LOE) jelent meg a hipotalamuszban, amelyet nukleáris mágneses rezonanciával (MRI) igazoltak, ami a lehetséges subependymoma diagnózisa.

A kapott elektrokardiogram: sinus ritmus 58 ütés/perc sebességgel, a QRS elektromos tengelye 100 ° -on, PR tér 0,17 másodperc, QT tér 0,50 másodperc, korrigált QT esetén 0,49 másodperces gyakorisággal. A T-hullám lapos végtagvezetékekben.

A 132-es glükóz megjelenik a sürgősségi vérvizsgálatban; karbamid 38; kreatinin 0,8; nátrium 138; hemoglobin 13,7; leukociták 12 400; vérlemezkék 243 000; vénás vérgáz, pH 7,22; HCO 3-9,8; pCO 2 24,6. Normál alvadás. Kiemelkedik az 1,4 mEq/l káliumtartalom; a többi érték normális volt.

Az alacsony káliumszint miatt központi csatornát vezettek be hozzájárulásáért. Mivel a hypokalaemia fennmaradt (1,1 mEq/l), az intenzív osztályra történő bejutást a gyógyulásig eldöntötték. Miután helyreállította, elbocsátották és felvették a nefrológiai osztályra.

A nefrológiai osztályon káliumszintje 3,8 mEq/l; metabolikus acidózist (pH 7,36; HCO 3 - 15,7; PO 2 28) is mutat, negatív anionos vizelethézaggal és a kálium és a foszfor elégtelen kiválasztásával a vizeletben (kálium 114,8 mEq/24 óra; foszfor 532 mg/24 óra, annak ellenére, hogy alacsony) a vér káliumszintje 3,8 mEq/l és foszfor 1,3 mg/l); hypouricemia 0,3 mg/dl, vizelet pH 6 és proteinuria tubuláris érintettséggel, mindez kompatibilis a Fanconi-szindrómával vagy a II-es típusú proximális tubuláris acidózissal.

A nephrológiai osztályon tartózkodás alatt a beteg stabil marad, a szérum kalcium, foszfatémia és szérum kalcium orális kiegészítőkkel történő megfelelő kontrollja mellett.

Kórházból bocsátották ki a súlyos hipokalémia, a Fanconi-típusú proximális tubulopathia és a kapcsolódó proximális tubulus acidózis, krónikus hasmenés és hipotalamusz LOE másodlagos tetraparézisének diagnózisával, mindkettő vizsgálata alatt.

A hypokalemiát előidéző ​​okok közül 1 a hasmenés, valamint bizonyos antibiotikumok, vizelethajtók, étkezési rendellenességek, például bulimia, bőséges édesgyökér, túlzott hányás, a kálium hiánya az étrendben, túlzott izzadás és a vese kapacitását befolyásoló betegségek. visszatartani a káliumot (többek között Fanconi-szindróma).

Tekintettel arra, hogy a betegnek 6 hónapos kortól krónikus hasmenése volt, nem tűnik túl valószínűnek, hogy a hypokalemia miattuk van.

A vér és később a vizelet káliumszintjének (esetünkben 114 mEq/24 óra) mérése után jelezték a lehetséges vese okát. Mivel a vérnyomásértékek normálisak és a hidrogén-karbonát-adatok alacsonyak, a 4 GAP anion [különbség az anionok és a plazmakationok között, amelyeket általában nem mérnek: (Na +) - [(Cl-) + (CO 3 H -)]. Normálértékei 8 és 12 mEq/l között mozognak. Jelen esetben negatív (alacsony) értékeket kaptunk, amelyek a vese tubuláris okára utalnak.

Egy további tény, amely a Fanconi-szindrómára gondolt minket, a csökkent foszforszint a vérben, valamint a hiperfoszfaturia 4,5 .

Megfelelő valószínűséggel megerősíthetjük, hogy szórványos Fanconi-szindrómával kell szembenéznünk, tekintettel arra, hogy ennek a patológiának a családjában nincs kórtörténet, valamint egy másik olyan klinikai megnyilvánulás hiányában, amely alapvetően nem a hypokalaemiának, a krónikus nátriumveszteségnek és az acidózisnak tulajdonítható.

Ennek a betegségnek nincs etiológiai kezelése, ezért a jelentkező hiányosságok tüneti és korrekciós kezelését alkalmazzák.

Érdekességként érdemes megjegyezni a minimális káliumszint mellett is fennálló krónikus hasmenést, amikor a hypokalemia általában székrekedéssel fordul elő.

Véletlen megállapításként a LOE a hipotalamuszban jelenik meg, túl kicsi ahhoz, hogy a konzultációt kiváltó tetraparesist kiváltsa. A subependymoma feltételezett diagnózisával meg kell vizsgálni a differenciálist központi neurocytomával, astrocytomával és oligodendrigliomával.

Levelezés: R. Moreno Fernández
C/Vicente Blasco Ibáñez, 38.
Puerto Lumbreras
30890 Murcia. Spanyolország
E-mail: [email protected]

10-20-08-án kapott; közzétételre elfogadva 05-25-09.