(Glutén enteropátia)

, MD, The Medical City, Pasig City, Metro-Manila, Fülöp-szigetek

cel-betegség

  • Hang (0)
  • Számológépek (0)
  • Képek (2)
  • 3D modellek (0)
  • Asztalok (0)
  • Videó (0)

A lisztérzékenység malabszorpciós rendellenesség.

Etiológia

A lisztérzékenység egy örökletes rendellenesség, amelyet a búzában található fehérje, a glutén gliadin-frakciójára való érzékenység okoz; hasonló fehérjék vannak a rozsban és az árpában. Genetikailag fogékony emberben a gluténérzékeny T-limfociták aktiválódnak, amikor glutén eredetű peptidepitópok vannak jelen. A gyulladásos reakció a vékonybél nyálkahártyájának villáinak jellegzetes atrófiáját okozza.

járványtan

A lisztérzékenység elsősorban Észak-Európából származó egyedeket érinti. A donor szerológiai kutatásokon alapuló (néha biopsziával megerősített) prevalencia-becslések azt mutatják, hogy a rendellenesség Európában körülbelül 1/150-et, főleg Írországban és Olaszországban, és valószínűleg 1/250-et érinthet Európa egyes részein. a prevalencia becslések eléri az 1/100-ot is.

A betegség az első fokú rokonok 10-20% -át érinti. A nők: férfiak aránya 2: 1. Általában gyermekkorban kezdődik, de később is megjelenhet.

Olyan betegek, akiknek egyéb betegségei vannak, például limfocitikus kolitisz, Down-szindróma Az 1-es típusú cukorbetegség és az autoimmun (Hashimoto) pajzsmirigy-gyulladás fokozottan veszélyezteti a lisztérzékenység kialakulását.

jelek és tünetek

A klinikai megjelenés változó; nincs tipikus. Néhány beteg tünetmentes, vagy csak táplálékhiány jelei vannak. Másoknak jelentős emésztési tünetei vannak.

A lisztérzékenység csecsemőkorban és gyermekkorban is megnyilvánulhat, miután a gabonaféléket bevezették az étrendbe. A gyermek növekedési retardációval, apátiával, étvágytalansággal, sápadtsággal, generalizált hipotóniával, hasi duzzanattal és izomsorvadással rendelkezik. A széklet puha, terjedelmes, agyag színű és büdös. Az idősebb gyermekek vérszegények vagy elakadhatnak.

A hasmenés, a gyengeség és az étvágytalanság nagyon gyakori a felnőtteknél. Néha a bemutató tünet enyhe, időszakos hasmenés. A steatorrhoea (rossz szagú, tiszta, terjedelmes és zsíros széklet) enyhe és súlyos (7-50 g zsír/nap) között mozog. Néhány beteg lefogy, ritkán elég ahhoz, hogy alulsúlyos legyen. Vérszegénység, glossitis, szögletes szájgyulladás és aftás fekélyek általában megfigyelhetőek ezeknél a betegeknél. Gyakori a D-vitamin és a kalciumhiány megnyilvánulása (pl. Osteomalacia, osteopenia, osteoporosis). A férfiak és a nők termékenysége alacsonyabb lehet; a nőknek amenorrhea lehet.

A betegek körülbelül 10% -ánál jelentkezik dermatitis herpetiformis, amely nagyon viszkető papulovesicularis kiütés, amely szimmetrikusan oszlik el a könyök, térd, fenék, váll és a fejbőr extenzor felületein. Ezt a kiütést gluténban gazdag étrend idézheti elő.

Diagnózis

Vékonybél biopszia

(Lásd még az American College of Gastroenterology klinikai irányelveit a lisztérzékenység diagnosztizálására és kezelésére.)

A lisztérzékenység diagnózisát a malabszorpcióra utaló tünetek és laboratóriumi rendellenességek gyanítják. A családi érdekképviselet értékes nyom. A lisztérzékenységre komoly figyelmet kell fordítani olyan vashiányos betegeknél, akiknek nincs nyilvánvaló gyomor-bél vérzése.

A megerősítéshez vékonybél biopszia szükséges a nyombél második részében. A megállapítások hiányoznak vagy rövidülnek a villiák (villus atrophia), megnövekedett intraepithelialis sejtek és crypt hyperplasia. Ezeket a megállapításokat azonban a trópusi sprue, a súlyos bélbaktériumok szaporodása, az eozinofil enteritis, a fertőző enteritis (pl. Giardiasis) és a lymphoma is észleli.

Mivel a biopsziának nincs specifitása, a szerológiai markerek segíthetik a diagnózist. A szöveti transzglutamináz antitest (tTG) és az endomysium elleni antitest (EMA, egy bél kötőszöveti fehérje elleni antitest) érzékenysége és specificitása> 90%. Ezekkel a markerekkel a cöliákia magas előfordulási gyakoriságú populációi is vizsgálhatók, ideértve az érintett betegek közvetlen hozzátartozóit és azokat a betegeket, akiknél a cöliákia gyakoribb összefüggést mutat. Ha bármelyik teszt pozitív, a betegnek diagnosztikai vékonybélbiopsziát kell végeznie. Ha mindkettő negatív, akkor nagyon valószínűtlen, hogy a diagnózis megfelel a lisztérzékenységnek. Ezek az antitestek csökkentik titerüket gluténmentes étrendben részesülő betegeknél, ezért hasznosak a megfelelés ellenőrzésére. Gluténtartalmú étrendben szenvedő betegeknél minden szerológiai diagnosztikai vizsgálatot fel kell tüntetni.

A hisztokompatibilitási tesztek hasznosak lehetnek kiválasztott klinikai helyzetekben. A cöliákia betegek több mint 95% -ának van HLA-DQ2 vagy HLA-DQ8 haplotípusa (1), bár ezek a haplotípusok nem különösebben specifikusak a lisztérzékenységre. A magas érzékenység miatt azonban azok a tesztek, amelyek nem mutatnak HLA-DQ2 vagy HLA-DQ8, hatékonyan kizárhatják a lisztérzékenységet, ha a biopszia és a szerológiai markerek nem egyeznek.

Egyéb laboratóriumi rendellenességek gyakran előfordulnak, és ezeket meg kell vizsgálni. Ide tartoznak a vérszegénység (vashiányos vérszegénység gyermekeknél és folsavhiányos vérszegénység felnőtteknél); alacsony koncentrációjú albumin, kalcium, kálium és nátrium; és megnövekedett alkalikus foszfatáz és protrombin idő.

A malabszorpciós tesztek nem specifikusak a lisztérzékenységre. Ha elvégzik, gyakori megállapítások a 10–40 g/nap steatorrhoea és a kóros D-xilóz teszt, valamint (súlyos ileális betegség esetén) pozitív Schilling-teszt eredményei.

Gyöngy és poloska

A lisztérzékenységet határozottan figyelembe kell venni vashiányos, de nyilvánvaló gyomor-bélrendszeri vérzés nélkül.

A diagnózis referenciája

1. Kaukinen K, Partanen J, Mäki M, Collin P: HLA-DQ tipizálás a lisztérzékenység diagnózisában. Am J Gastroenterol 97 (3): 695–699, 2002. doi: 10.1111/j.1572-0241.2002.05471.x.

Előrejelzés

A cöliákia szövődményei közé tartozik a refrakter betegség, a kollagén kiöntése és a bél limfómái. A bél limfómák a lisztérzékenységben szenvedő betegek 6-8% -át érintik, és általában 20-40 év betegség után jelentkeznek. Egyéb emésztőrendszeri daganatok (pl. A nyelőcső vagy oropharynx karcinóma, a vékonybél adenokarcinoma) előfordulása is növekszik (1). A gluténmentes étrend követése jelentősen csökkentheti a rák kockázatát. Ha azoknál az embereknél, akik már régóta ragaszkodnak a gluténmentes étrendhez, ismét jelentkeznek a lisztérzékenység tünetei, az orvosok általában felső endoszkópiát végeznek vékonybél biopsziával, hogy ellenőrizzék a bél limfóma jeleit.

Előrejelzési referencia

1. Ilus T, Kaukinen K, Virta LJ és mtsai: Malignus daganatok előfordulása diagnosztizált celiaciás betegeknél: populációalapú becslés. Am J Gastroenterol 109 (9): 1471–1477, 2014. doi: 10.1038/ajg.2014.194.

Kezelés

Gluténmentes étrend

Kiegészítők a súlyos hiányosságok pótlására

A lisztérzékenység kezelése gluténmentes étrendből áll (kerülve a búzát, rozst vagy árpát tartalmazó ételeket). A glutént olyan széles körben használják (pl. Levesekben, szószokban, fagylaltokban és "hot dogokban" [hot dogokban]), hogy a betegnek részletes listára van szüksége az ételek elkerüléséhez. A betegeket arra ösztönzik, hogy forduljanak dietetikushoz, és csatlakozzanak egy celiakia támogató csoporthoz. A gluténmentes étrendre adott válasz általában gyors, a tünetek 1-2 héten belül megszűnnek. Még kis mennyiségű gluténtartalmú ételek fogyasztása megakadályozhatja a remissziót vagy visszaesést okozhat.

A vékonybél biopsziát 3-6 hónap után meg kell ismételni gluténmentes étrenden. Ha a rendellenességek továbbra is fennállnak, figyelembe kell venni a villus atrófiájának egyéb okait (pl. Lymphoma). A tünetek csökkenése és a vékonybél morfológiájának javulása együtt jár a szöveti transzglutamináz antitest és az endomysialis antitest antiterének csökkenésével.

Vitamin, ásványi anyag és vörösvértest-kiegészítők adhatók, a hiányosságoktól függően. Az enyhe esetekben nem szükséges kiegészítés, míg a súlyos esetekben átfogó pótlás szükséges. Felnőtteknél a helyettesítés magában foglalja az orális vas-szulfátot 300 mg-ban naponta 1-3 alkalommal, az orális folsavat naponta egyszer 5-10 mg-ban, kalcium-kiegészítőket és bármilyen hagyományos multivitamint. Néha a kezdeti diagnózis során súlyos kompromisszumot szenvedő gyermekek (de ritkán felnőttek) bélpihentetést és TPN-t igényelnek (teljes parenterális táplálás).

Ha a beteg rosszul reagál a glutén megvonására, a diagnózis helytelen vagy a betegség rezisztenssé vált a kezeléssel szemben. Tűzálló betegség esetén a kortikoszteroidok képesek kontrollálni a tüneteket.

Kulcsfogalmak

A lisztérzékenység a gluténre adott gyulladásos reakcióval jár, amely villus atrófiát és felszívódási zavarokat okoz.

Az észak-európai embereket érinti a leggyakrabban.

Gyanítsa a diagnózist, ha vannak szerológiai markerek, szöveti transzglutamináz antitestek és anti-endomysium, és erősítse meg a diagnózist vékonybél biopsziával.

Utasítsa a beteget gluténmentes étrend betartására és az esetleges vitamin- vagy ásványianyag-hiány pótlására.