Ez a teljes szöveg egy, a Chilei Gyermekgyógyászati ​​Társaság által 2006. április 26., 27. és 28. között szervezett Course Challenges in Nutrition and Food című előadás szerkesztett és módosított átírása.
Rendezők: Dr. Francisco Moraga és Dr. Eduardo Atalah.

diagnózisa

Bevezetés

A Down-szindrómát Dr. John Langdon Down (1828-1896), az értelmi fogyatékosok menedékjogának igazgatója írta le az angliai Surrey-ben egy cikkében. Megfigyelések az idióták etnikai osztályozásáról (1) bekezdésével, a kifejezés összefogásával mongolizmus, amely jelenleg használaton kívül van. Ettől az időtől a mai napig sok kutatást végeztek a Down-szindrómával és az ahhoz kapcsolódó problémákkal kapcsolatban. Chilében, legfeljebb 15 évvel ezelőtt, Down-szindrómás, szívbetegségben szenvedő betegeket nem műtöttek meg.

A Down-szindróma előfordulási gyakoriságát Chilében 19,2/10 000 élveszületésre becsülik, ami azt jelenti, hogy évente 400–420 gyermek születik ezzel a szindrómával (2), amelynek fenotípusa klasszikus (1. ábra), és három lehetséges lehetséges genotípusok, amelyek közül a leggyakoribb a teljes triszómia 21, a részleges triszómia (vagy mozaikosság) és a transzlokáció mellett. A 2. ábra egy kariotípust mutat három 21 kromoszómával, mivel ez a kromoszóma kicsi, ezért a hordozó betegek jelentős részének túlélése megvalósítható.

1.ábra. Down-szindróma fenotípus

2. ábra. Down-szindrómás beteg kariotípusa: 21, 47 XX, +21 triszómia.

A Down-szindróma számos klinikai állapothoz társul: a gyermekek 50% -a változó funkcionális kompromisszumokkal járó szívbetegségeket mutat be, amelyek bizonyos esetekben csak farmakológiai kezelést igényelnek, más esetekben azonban a hiba kijavításához és életben tartásához sebészeti beavatkozásra van szükség. beteg. A Down-szindróma társul a gyomor-bélrendszer patológiáival is, például a nyombél szűkületével és az atresiával, a perforált végbélnyílással, a székrekedéssel és a Hirschsprung-kórral, valamint bizonyos, az evolúció során megjelenő betegségekkel, például a coeliakia. Gyakran társulnak látászavarokkal (távollátás, rövidlátás, szürkehályog) és hallással (vezetőképes hallásvesztés) is. Szükséges a hypothyreosis korai kivizsgálása is. Egyéb kapcsolódó patológiák: légúti fertőzések; obstruktív alvási apnoe; mieloid leukémia; veleszületett csípő diszlokáció; izom petyhüdtség stb.

Antropometria és testösszetétel

Kevés információ áll rendelkezésre a Down-szindrómás betegek testösszetételéről, de köztudott, hogy: 1) alacsony termet, felnőttkorban átlagosan 1,45 és 1,50 m közötti magassággal, azaz jóval a normál átlagos magasság alatt van; két) pubertás szakasz koraszülött, amely lányoknál 9,5, fiúknál 11 évesen kezdődik; és 3) túlsúly és elhízás, nagyon gyakori serdülőkorban és felnőttkorban.

Ezeknek a betegeknek a táplálkozási értékelését az egészséges populációban alkalmazott antropometriai normák szerint végezték el, és alultápláltságot és alacsony testalkatot diagnosztizáltak náluk. Ugyanakkor, mint sok kóros káder esetében, saját növekedési normáikat is kidolgozták különböző országokban, például Spanyolországban, az Egyesült Államokban, Svédországban, az Egyesült Királyságban, Írországban, Hollandiában és Olaszországban (3, 4, 5, 6, 7, 8, 9.). Minden táblázatot különböző módszertanokkal terveztek, és a legmegfelelőbbet választják meg, amely irányíthatja e gyermekek maximális fejlődési potenciáljának kifejezését.

A leggyakrabban használt táblázatok a Catalan Down Syndrome Foundation táblázatai, amelynek két változata van (1998 és 2004) (3, 4), valamint Cronk táblázatai (5), amelyek figyelembe veszik az USA lakosságát, és 1978-ban és 1988-ban jelentek meg. növekedési görbéket (6) egy hosszanti és keresztmetszeti vizsgálatból nyertünk, 4832 méréssel 354 betegnél, amelyek közül 151 nő volt, kivéve a növekedési hormonokat használó betegeket. Ezekkel az adatokkal csak olyan grafikonokat készítettek, amelyek standard eltérésekben fejezik ki a súlyt az életkorban, a magasságot az életkorban, a fej kerületét az életkorban és a testtömeg-indexet (BMI) az életkor szerint. A svéd táblázat az egyetlen, amely a BMI-t ábrázolja.

Az Egyesült Királyságban és Írországban végzett vizsgálatban (7) 5913 mérést végeztek 1089 betegnél, kivéve az összes szívbeteg, koraszülött vagy a nyomon követés során elhunytat: a gyakorlatban Down-szindrómás betegek maradtak egészséges. Valószínűleg ezért az egyik legigényesebb tábla. Százalékban is elérhető, és az általa figyelembe vett paraméterek: súly, magasság és a koponya kerülete az életkor szerint. A hollandiai Cremers-csoport (8) keresztmetszeti vizsgálatot végzett 20 évesnél fiatalabb betegeknél, 2 045 mérést végeztek 295 egyénnél, társult morbiditás nélkül, amelyekből grafikonokat kaptak százalékokban, de csak a paraméterekre vonatkozóan súly és méret az életkor szerint.

A Down-szindrómás spanyol gyermekek növekedési táblázatai, amelyeket a Katalán Down-szindróma Alapítvány dolgozott ki, 1998-ból származnak (3), és szerepelnek Gladys Barrera "Anthropometric Standards for the Evaluation of Nutritional Status" című könyvében, amelyet 2004-ben adtak ki. és 2006-ban az INTA. Ezek a táblázatok 2 hónapos korban kezdődnek, ezért nagyon nehéz az információkat extrapolálni a gyermek tápláltsági állapotának meghatározása előtt. 2004-ben az Alapítvány százalékos táblázatokat dolgozott ki, amelyek lehetővé teszik a gyermek állapotának pontos meghatározását. A 2004-es növekedési görbék (4) elkészítéséhez 1718 mérést végeztek, ezek közül 763 nőt, és kizárták azokat a betegeket, akik növekedést befolyásoló patológiákkal, például szívbetegséggel, hipotireózissal stb. A 2004. évi grafikon az élet első hónapjától indul, és a 3., 10., 25., 50., 75., 90. és 97. percentiliseket mutatja a fiúkban és lányokban értékelt különböző paraméterek, például súly és hosszúság, súly és magasság, valamint a koponya kerülete között. . (3–5. Ábra).

3. ábra. Súly és hosszúság 0-3 éves lányoknál (4)

4. ábra. Súly és magasság 3-15 éves gyermekeknél (4)

5. ábra. Koponya kerülete 0-15 éves lányokban (4)

A széles körben használt Cronk táblázat (5) lehetővé teszi a táplálkozási állapot diagnosztizálását az élet egy hónapjától 18 éves korig. Volt egy korábbi, 1978-ból származó tanulmány, amely akár 3 hónapot is lefedett, 730 gyermek 4650 megfigyelése alapján, de egyetlen beteget sem zártak ki; Ebben a szívbetegségben szenvedő gyermekeket három kategóriába sorolták, aszerint, hogy a veleszületett szívbetegség nem igényelt-e kezelést, ha orvosi kezelésre szorult-e, vagy volt-e java műtétre. A paramétereket az életkor súlyának, a magasság életkorának és a koponya kerülete életkorának százalékában ábrázoltuk (6. és 7. ábra), de a tömeg/magasság összefüggéssel nem készült táblázat vagy grafikon.

6. ábra. Súly/életkor és magasság/életkor az 1–36 hónapos lányoknál (5)

7. ábra. Súly/életkor és magasság/életkor 2-18 éves gyermekeknél (5)

I. táblázat. Táplálkozási megoszlás a súly/életkor viszony szerint, három antropometriai referencia felhasználásával (10)

II. Táblázat. Táplálkozási megoszlás a magasság/életkor viszony szerint három antropometriai referencia segítségével (10)

A fizikai aktivitás

A Down-szindrómás gyermekek fizikai aktivitása nagyon sajátos mintát követ és összefügg a pszichomotoros fejlődéssel; így ezeket a gyermekeket kevésbé izomfejlődés, kevesebb izomerő és későbbi járásfejlődés jellemzi. Ezenkívül a túlvédelem és a társadalmi elszigeteltség, amely akár valódi elzárkózáshoz is vezethet, részben megmagyarázza az elhízás magas arányát. Hasonlóképpen, a szülők nem megfelelő gyászreakciói e betegek teljes elhagyásához és mély táplálkozási és pszichomotoros kompromisszum kialakulásához vezethetnek. Jelenleg elősegítik a korai stimulálást annak érdekében, hogy kielégítő pszichomotoros fejlődést érjenek el, közelebb az egészséges gyermekéhez. Valójában a korán előidézett gyermekek átlagosan másfél év alatt járnak, vagyis csak 6 hónappal vannak lemaradva az egészséges gyermekektől, míg egy Down-szindrómás gyermek, aki nem kap stimulációt, csak 3 évesen jár. kor.

Prenatális megelőzés

8. ábra. MTHFR aktivitás a DNS szintézisében és metilálásában

2006-ban Guent-Rodriguez kimutatta, hogy az MTHFR polimorfizmusok világszerte nagyon heterogén eloszlásúak (13), és egyesek túlsúlyban vannak bizonyos területeken; például Mexikóvárosban a mutáns T/T allél dominál jobban, mint Afrikában, és Észak-, mint Dél-Európában gyakoribb. Ez a nagyobb gyakoriság azokon a területeken figyelhető meg, ahol az étrendben gazdag foláttartalom van, ezért úgy gondolják, hogy kompromisszum lenne a gén és a tápanyag között, vagyis e polimorfizmus és a folát között, tehát szelektív előnye lenne T/T allél folátban gazdag területeken.

Czeizel megfigyelte, hogy amikor az anyákat nagy dózisú folsavval (kb. 6 mg/nap) és vassal (150–300 mg vas-szulfáttal) egészítették ki, a Down-szindróma esetei csökkentek azokhoz a nőkhöz képest, akik nem.; másrészt nem sikerült bizonyítania az antioxidáns vitaminok védőhatását (14). Azt is feltételezte, hogy egy másik enzim, a metionin-szintáz-reduktáz (MTRR) mutációjának ugyanolyan hatása lesz, mint az MTHFR-nek, de kategorikus eredmények nélkül. Rámutathatunk arra, hogy ez a két enzim (MTHFR és MTRR) befolyásolhatja a meiózist és különösen a kromoszómák elválasztását a.

Egy 2000-ben publikált tanulmány (15) azt jelzi, hogy összefüggés van az MTRR vagy az MTHFR Down-szindrómás polimorfizmusai között, és hogy a heterozigóta vagy mutált alléleket hordozó anyáknál nagyobb a kockázat, hogy ezzel a triszómiával gyermekeket szüljenek. Amikor mindkét enzim mutációja egyidejűleg fennáll, a Down-szindrómás gyermek kockázata négyszer nagyobb, mint azoknál a nőknél, akiknél mindkét enzim megváltozás nélkül.

Táplálkozási terápia

A táplálkozási terápia része a Down-szindrómás gyermek egészségi állapotának monitorozásában. Meg kell választani a megfelelő antropometriai standardot. Az egészségügyi felügyeletért és nyomon követésért folytatott konzultáció során el kell vezetni őket az egészséges táplálkozási szokások és a fizikai aktivitás felé, és elő kell segíteni a korai stimulációs rendszerekbe való felvételüket. A táplálkozási tervnek a beteg aktuális egészségügyi problémáin kell alapulnia; Például sok betegnél megfelelő súlyt kell elérnie ahhoz, hogy megfelelően megbirkózzon a szívműtétekkel. Fontos, hogy megfelelően meghatározzuk az energia- és fehérjebevitelt, és ennek értékelésére csak a beteg növekedési mintázatán keresztül van lehetőség. Számos táplálék-alternatíva létezik, mint például az anyatej, a tejkészítmények és az ételek, ha szükséges bevezetni őket. Az etetési út lehet orális, vagy használjon gyomorcsövet, és szükség esetén akár gasztrosztómiát is végezzen.

Egy olasz tanulmányban az egyetemi kórházakban kezelt Down-szindrómás gyermekek anyáival készítettek interjút a szoptatás állapotának meghatározása céljából (16), az 560 gyermekből álló univerzumban, amelyek közül 246 még mindig az újszülöttek osztályán volt. Megállapították, hogy a kórházba kerülő gyermekek 70% -a, a kórházba nem kerültek 46% -a nem kapott anyatejet; és a szoptatás időtartama 54 nap volt (szórás ± 111 nap), különösen azoknál a gyermekeknél, akiket neonatológiában kórházba szállítottak. Így a Down-szindrómás gyermekek 57% -a nem kapott anyatejet. A gyermek gyakori betegségei; az anyák depressziója és frusztrációja úgy érezte, hogy Down-szindrómás gyermekük született; a félelem a kevés tejtermeléstől; és a gyermekek gyenge szopása volt az oka, amelyet e gyermekek édesanyjai rámutattak.

Következtetések

Táplálkozási terv megtervezése érdekében Down-szindrómás betegeknél: értékelni kell a jelenlegi egészségügyi problémákat, beleértve a beteg táplálkozási állapotát, összehasonlítva azt a legmegfelelőbb antropometriai standarddal; meghatározza a legmegfelelőbb energia- és fehérjebevitelt; és meghatározza az étel típusát és a használni kívánt étkezési utat. Ezeknek a gyermekeknek ugyanazokat a kiegészítéseket kell kapniuk, mint az egészséges gyermekeknek. Emellett elő kell mozdítani a csecsemők beépítését a korai stimulációs programokba, valamint az egészséges életmód kialakítását az étrenddel és a fizikai aktivitással kapcsolatban annak érdekében, hogy megelőzzék a felnőttkori krónikus betegségeket, valamint megfelelő és korai módon keressenek és kezeljenek patológiák.

A nagy kérdés, amelyet még nem oldottak meg, az a lehetőség, hogy megakadályozzuk az anyát Down-szindrómás gyermekekben olyan intézkedések révén, mint például nagy adag folát, nagy dózisú vas vagy antioxidáns vitaminok beadása. A kutatás a jövőben megválaszolhatja ezt a kérdést, de a jelenlegi kihívás az, hogy biztosítsák, hogy ezek a gyerekek maximálisan fejlesszék genetikai potenciáljukat.