duchenne

Ismeri Duchenne izomdisztrófiáját? Ez egy súlyos veleszületett betegség, amely nemcsak az izmokat, hanem a létfontosságú szerveket is érinti.

Ebben a cikkben elmagyarázzuk ezt a patológiát, annak tüneteit és prognózisát.

Myopathiák

Nagyon sokféle van a mozgásszervi rendszert érintő betegségek. Ezeket ún myopathiák és általában, súlyos prognózisúak.

Ez a súlyosság annak a ténynek köszönhető, hogy létfontosságú funkcióink nagy része kifejezetten az izmaink helyes működésétől függ. Ezen betegségek egyike pedig a Duchenne-féle izomdisztrófia.

Izomszövet

A az izomszövet felelős a test mozgásáért, a csontváz és a szervek egyaránt. Hosszúkás sejtekből, úgynevezett izomrostokból áll, amelyeket kontraktilitásuk és vezetőképességük jellemez.

Megkülönböztetünk kétféle izomszövet:

  • Csíkos izomszövet. Viszont lehet csontváz, amely a csontváz mozgását irányító izmokra utal (például a bicepsz, egy olyan izom, amelytől karunk mobilitásának nagy része függ); vagy szív alakú, a szívet alkotó izomszövet típusa.
  • Sima izomszövet. A zsigerek bélelésére szolgáló szövet típusa (emésztőrendszer, légzőszervek, húgyúti rendszerek, erek stb.). Funkciója az autonóm idegrendszertől függ; vagyis nem tudjuk összehúzni és ellazítani az ilyen típusú szöveteket tetszés szerint.

Bármely betegség, amely bármelyik izmot érinti amely közvetíti néhány létfontosságú szervünk mozgását és ezért működését véget vethet az életünknek. Ez többek között a Pompe-betegség, a központi testek betegségei vagy a Duchenne-féle izomdisztrófia esetén fordul elő.

Duchenne izomsorvadás

A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) súlyos veleszületett betegség. Vagyis az ettől szenvedő emberek vele születnek. Ez a genetikai hiba következménye, amely befolyásolja a vázizomzat megfelelő működését.

Ez a betegség az örökletes, recesszív és kapcsolódik az X kromoszómához. Ezért szinte csak a férfiakat érinti.

Miért érinti leginkább a férfiakat? Az ilyen típusú betegség megköveteli az Y kromoszóma jelenlétét.

A Y-kromoszómával nem rendelkező nőknél előfordulhat genetikai változás, de nincs. Viszont továbbadhatják utódaiknak, ezért hordozók.

Lásd még: Hogyan lehet pihentetni az izmokat természetesen kamilla, menta és citromfű infúziójával

A betegség alakulása

A Duchenne-féle izomdisztrófiát a az izomtömeg progresszív csökkenése. Ez annak köszönhető, hogy a a DMD génhez kapcsolódó hiba, hogy kódolja a dystrophin.

  • Ez a molekula rugóként működik, eloszlatva a mechanikai feszültséget hogy az izom-összehúzódások a szarkolemma (az izomrostok plazmahártyájának neve).

A DMD génmutáció megváltoztatja az olvasását, amelynek következménye az a dystrophin expressziójának semmissé tétele. Disztrofin nélkül az izomrostok sejtmembránja végül lebomlik, kiváltva a sejthalált.

A probléma akkor jelentkezik, amikor az izomsejtek megújulási képessége alacsonyabb, mint az izomrostok elvesztésének gyakorisága. Ez fibrotikus területeket hoz létre, amelyekben az izomszövet helyébe zsír- és kötőszövet lép, ami a ennek a betegségnek a jellemző merevsége.

Nagyon súlyos következmények

Általában, a következmények ennek a genetikai hibának vannak nagyon komoly. Kora kortól kezdve enyhe pszichomotoros késés figyelhető meg ezeknél a betegeknél. 13 éves kortól kezdődik a motoros képességek fokozatos elvesztése, a késleltetett szellemi képességek, a könnyű csonttörés, a beszéd nehézségei és a légzési hiányosságok.

A fentiekre való tekintettel, a Duchenne-féle izomdisztrófiás betegek várható élettartama ritkán haladja meg a 35 évet. Meg kell jegyezni, hogy a halál oka általában szívbetegség vagy légzési problémák következménye.

Remény

Mindazonáltal, van némi remény a Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő betegek számára. Mivel ez a betegség monogén; vagyis egyetlen gén hibájának következménye.

Elmélet alapján a hibás gén funkcionális génnel történő helyettesítésével, az embrionális fejlődés korai szakaszában, ezt a betegséget meg lehet gyógyítani. Még születés előtt. De még mindig hiányoznak a konkrétabb eredményekkel járó tudományos bizonyítékok.

  • Simonds, A. K. (2010). Duchenne izomsorvadás. In Non-invazív szellőzés és elválasztás: alapelvek és gyakorlat. https://doi.org/10.1201/b13434
  • Torres Santos, C. M., Pereira, C. U., De Araújo Moraes, A., Silva Santos, E. A. és Silva Monteiro, J. T. (2006). Duchenne izomsorvadás. Brazil Journal of Medicine. https://doi.org/10.1016/S1696-2818(14)70168-4
  • Deconinck, N. és Dan, B. (2007). A Duchenne izomsorvadás kórélettana: Jelenlegi hipotézisek. Gyermekneurológia. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2006.09.016

Biotechnológián végzett a Leoni Egyetemtől (ULE) 2017-ben, a sejt- és molekuláris biológia széleskörű ismereteivel. Különböző dolgokban vett részt a Biológiai Tudományok Karának kutatócsoportjai ugyanattól az egyetemtől 17 hónapig. Mi több, számos klinikai elemző laboratóriumban dolgozott. A molekuláris biomedicina és a klinikai kutatások iránti nagy érdeklődés arra késztette, hogy szakosodjon klinikai vizsgálatok, tanul a A gyógyszerek kutatásának és marketingjének mestere a Teófilo Hernando Alapítvány a madridi Autonóm Egyetemmel együttműködve. Jelenleg az IQVIA-nál dolgozik, amely egy multinacionális szervezet, amelynek feladata a klinikai vizsgálatok elvégzése.