Rev Chil Pediatr 2011; 82 (6): 535-541

KLINIKAI ESET / KLINIKAI ESET

Csecsemő szarkoidózis. Ritka gyermekbetegség. Klinikai eset

Gyermekkori szarkoidózis. Ritka gyermekbetegség. Esetleírás

Izrael Didier Cruz A. 1, Sara Barón L. 2, Claudia Garrido G. 3, José Roberto Velázquez S. 3

1. Gyermek pulmonológus. Az UNAM gyermekgyógyászati ​​tüdőrehabilitációs egyetemi tanfolyamának rezidens orvosa. Országos Légzőszervi Betegségek Intézete "Dr. Ismael Cosío Villegas".
2. A gyermekpneumatológiai szakirány rezidens orvosa. Országos Légzőszervi Betegségek Intézete. "Dr. Ismael Cosío Villegas".
3. Gyermek pulmonológus. Kijelölt orvos. "Dr. Fernando Katz Avruzky" gyermekpulmonológiai pavilon. Országos Légzőszervi Betegségek Intézete. "Dr. Ismael Cosío Villegas".

A szarkoidózis ismeretlen etiológiájú szisztémás betegség. Különböző szerveket érint, beleértve a bőrt, a szemeket, az ízületeket, a májat, a szívet, a lépet és a nyirokcsomókat. A tüdő az a szerv, amelyet ez a rendellenesség leginkább érint, és bár a tünetek egész életen át változhatnak, valószínűleg soha nem diagnosztizálják. Úgy tűnik, hogy endemikus olyan országokban, mint Anglia, az Egyesült Államok és Japán. Mexikóban és Latin-Amerikában alacsony az előfordulás. Van egy genetikai hajlam, ahol a hisztokompatibilitás jelentős szerepet játszik. A hisztopatológiai diagnosztizáláshoz nem-caseificating granulomatosus elváltozások szükségesek, epiteloid sejtekkel, citoplazmatikus zárványokkal, Schaumann sejtekkel; ezek diagnosztikai. A legsúlyosabb szövődmény a tüdőfibrózis, amely reagál a szteroidokra. Bemutatjuk egy olyan iskolás gyermek esetét, akit egy nyílt tüdőbiopszia után szarkoidózisban szenvedtek. A szisztémás szteroidokkal történő kezelést megkezdték, és jelenleg tünetmentes, megfigyelés alatt áll, és a kezelés után másodlagos szövődmények nélkül.

Kulcsszavak: Tüdőszarkoidózis, mediatinalis adenopathiák, gyermekek.

A szarkoidózis egy ismeretlen etiológiájú multiszisztémás betegség. Különböző szerveket érint, beleértve a bőrt, a szemeket, az ízületeket, a májat, a szívet, a lépet és a nyirokcsomókat. A tüdő a leginkább érintett szerv ebben a betegségben, és bár a tünetek az élet minden szakaszában változhatnak, gyakran előfordul, hogy a legtöbb esetben észrevétlen marad. Egyes országokban, például Angliában, az Egyesült Államokban és Japánban endemikus, Mexikóban és Latin-Amerikában alacsony az előfordulása. Van egy genetikai hajlam, amelyben a fő hisztokompatibilitási komplex (HLA) játszik domináns szerepet. A hisztopatológiai diagnózis megköveteli a szövetekben nem kaszáló granulomatosus elváltozások, epithelioid sejtek és Schaumann sejteknek nevezett citoplazmatikus zárványok jelenlétét. A legsúlyosabb szövődmény a tüdőfibrózis, ezért a szteroid kezelés kiemelkedő fontosságú. Bemutatjuk egy olyan iskolás esetét, akinek tüdőszarkoidózisát diagnosztizálták nyílt tüdőbiopsziával. Melyik szisztémás szteroid-kezelést kezdték meg, és jelenleg megfigyelés alatt áll, tünetmentes és a kezelés után másodlagos szövődmények nélkül.

Kulcsszavak: Tüdőszarkoidózis, mediastinalis lymphadenopathia, gyermekek.

Bevezetés

A szarkoidózis egy multiszisztémás betegség, amelyet 134 évvel ezelőtt (1877) írt le Hutchinson, "papilláris pikkelysömör", Boeck később kitalálta a kifejezést "Sarkoid", úgy, hogy Schaumann végül leírta multiszisztémás jellegzetességét. Ezen és a 21. században végzett több erőfeszítés ellenére a betegséget okozó szer még nem került meghatározásra. Az American Thoracic Society és az European Respiratory Society 6 másik betegséggel együtt osztályozza (Alveoláris proteinosis, alveoláris mikrolithiasis, lymphangioleiomyomatosis, tüdő eozinofília, histiocytosis X és amyloidosis) jól körülhatárolható tünetek és szövettan, valamint ismeretlen etiológia jellemzi 2 .

A szarkoidózis a gyermekgyógyászatban ritka betegség, amely multiszisztémás megnyilvánulásokat mutat be (1. táblázat), bár az esetek több mint 90% -ában a tüdő a leginkább érintett szerv, leggyakoribb megnyilvánulása a diffúz intersticiális tüdőgyulladás (NID). A pontos diagnózist egy nyirokcsomó, bőrelváltozás vagy nyálmirigy hisztopatológiai vizsgálatával állapítják meg. A korai diagnózis elkerüli a súlyos szövődmények, például a tüdőfibrózis megjelenését a tünetekkel küzdő betegeknél, akik a betegség előrehaladott stádiumában vannak. Ennek az állapotnak a ritkasága miatt ebben a cikkben bemutatunk egy gyermekgyógyászati ​​esetet a tüdő szarkoidózis diagnózisával és a világirodalom áttekintésével, ennek célja annak korai megismerése és korai diagnosztizálása.


szarkoidózis

Klinikai eset

11 éves, serdülőkorú Durango-ból származó serdülő, jelentős családi és perinatális előzmények nélkül, teljes immunizálási ütemterv, heti fafüst-expozíció, valamint baromfival és galambokkal együtt él. 4 éves korától kezdve többször jelentkezett zihálás, közepes megterheléssel járó nehézlégzés, túlnyomórészt éjszakai száraz köhögés, amelyet testmozgás súlyosbított, és tartós kötőhártya-hiperémia. Asztmát diagnosztizáltak nála, amely miatt 8 évig béta2 agonistákkal kezelték, amelyet a tünetek hiánya miatt később felfüggesztettek. Kulcscsont törése után egy NID-re utaló képet küldtek az Országos Légzőszervi Betegségek Intézetének (INER), amikor mellkasi röntgenfelvételt észleltek (1. ábra). A fizikai vizsgálat granulált elváltozásokat tárt fel a tarsális kötőhártyában, a fundusban és az elülső kamrában, pleuropulmonáris szindrómát nem észleltek. 4 cm-es hepatomegalia és hasi subcutan dermalis elváltozások a dorsalis régióban és az alsó végtagokban.


A laboratóriumi vizsgálatok során az IgG, a DHL, a TGO, az alkalikus foszfatáz és a CPK jelentős növekedését figyelték meg; a vizsgálatok többi részét normálisnak találták (2. táblázat). A nagy felbontású számítógépes tomográfia (HRCT) intersticiális mintázatot és mikro noduláris opacitásokat mutatott (2. és 3. ábra). A spirometria mérsékelten súlyos korlátozást javasolt (Enyhe: 70-100, Mérsékelt: 69-60, Mérsékelten súlyos 5950, Súlyos: 49-35, Nagyon súlyos: A megjósolt FVC-érték 35% -a), légcsapdás pletizmografiát és enyhe restrikciót, normális DLCO. A 6 perces séta normális telítettséget mutatott nyugalmi állapotban és 88% deszaturációt mutatott 570 m megtétele után, echokardiográfia: mérsékelt pulmonalis hipertónia; bronchoszkópia: kivörösödött, törékeny légcső nyálkahártya és finom szemcsék 0,5 mm magasságban, bronchoalveoláris átmosás (BAL) a makrofágok túlsúlyával (68%). Torakotómiás tüdőbiopsziát hajtottak végre, megfigyelve a hisztopatológiai vizsgálatban az óriássejtek jelenlétét, amelyek belsejükben aszteroida és Schaumann testeket mutattak be (4. ábra). A prednizont 1 mg/kg/nap dózisban kezdték, és komplikációk nélkül ürítették ki. Jelenleg tünetmentes.






4. ábra. A tüdő biopsziája. NAK NEK) aszteroida testű óriássejt. 40x (eredeti nagyítás), B) óriássejt Schaumann testtel. 40x (eredeti nagyítás).

A szarkoidózis ritka betegség gyermekeknél, de gyakori serdülőknél, bemutatja a szed 20 és 40 év közötti előfordulása jelentős eltéréseket mutat, amelyek a földrajzi területtől, az egyes országok túlsúlyos lakosságától (jobban érintettek: afro-amerikai az Egyesült Államokban, fehér a skandináv országokban és az ázsiai japánoktól) és a genetikai tényezőktől függ. hajlam. Dániában 2009-ben 0,02/100 000 eset fordult elő 4 évesnél fiatalabb gyermekeknél, és 0,29/100 000 eset fordult elő 14-15 éves serdülőknél. Mexikóban csak Rodríguez és munkatársai publikálták, akik 14 különböző esetet gyűjtöttek össze a teljes populációban. Endemikus területek Svédország, Izland, Anglia, USA és Japán 1,3,4,5 .

Etiológiája ismeretlen, bár összefüggenek velük Mycobacteria, Proprionibacterium pattanások, Yersinia enterocolitica, retrovírusok, allergének (fenyőpor), környezeti tényezők, gyógyszerek, autoimmunitás jelenségek és genetikai hajlam 2,6. Úgy gondolják, hogy a DNS jelenléte Mikobaktériumok szarkoid elváltozásokban vagy a sejtfal elváltozásában ezek okozzák azt, hogy az egyén nagyobb hajlamú szenvedni, bár Brown és Col elutasítják ezt az asszociációt 4,7. Egyes szerzők még úgy vélik, hogy a szarkoidózis növeli a hematológiai neoplazma szenvedésének kockázatát, bár ez még mindig ellentmondásos 8 .

A szarkoidózist magas Th1 típusú immunválasz jellemzi, amely ellenőrizetlen granulómák képződését és a TCD4 + limfociták növekedését eredményezi az érintett tüdőben, és drámai módon megnöveli azok számát; míg a TCD8 + sejtek szabályozása megszűnt. A limfociták ezen jelentős felhalmozódása az aktív betegség minden helyén megfigyelhető, beleértve a nyirokcsomókat, a lépet, a kötőhártyát, a bőrt és az immun típusú gyulladásos folyamat által érintett egyéb szöveteket. Az aktív szarkoidózisban szenvedő betegek tüdejéből izolált T limfociták a Th1 citokinek túlnyomó expresszióját mutatják, megemelkedett INFy, IL-2 és IL-12 szinttel; citozin, amely serkenti az INFy termelését, az aktivált T-sejtek szaporodását és a Th0 differenciálódását Th1 sejtekké 4,6,9 .

A tünetek lehetnek akutak, szubakutak vagy krónikusak, az esetek 30% -a tünetmentes. Esetenként szisztémás megnyilvánulások vagy az érintett szervhez kapcsolódó tünetek fordulhatnak elő. Gyermekeknél ez életkoruktól függ, 4 évesnél fiatalabb gyermekeknél uveitis (60-100%), arthralgia (75%) és nodosum erythema jelentkezik (35%). ); az idősebb gyermekek és serdülők súlycsökkenést, fáradtságot, megnagyobbodott nyirokcsomókat és tüdőtüneteket is mutatnak, 1,2,6,10. A bőr megnyilvánulásai a kisgyermekek 77% -ánál, az idősebb gyermekek 24-40% -ánál jelentkeznek, amelyet a végtagokon és a törzsön lévő eritemás papulák és/vagy lichenoid elváltozások jellemeznek 5,10 .


A pulmonalis szarkoidózis diagnosztizálásához a transzbronchiális biopszia (BTB) a leginkább ajánlott eljárás, bár a bőr, a máj és a nyálmirigy biopsziája elvégezhető, a radiológiai szempontból látható limfadenopathiával járó esetek 90% -ában a BTB pozitív, biopszia hozzáférhetetlenek, és a röntgen- és/vagy CT-vizsgálat rendellenes. A BAL CD4/CD8 aránya meghaladja a 3,5-öt, ami az esetek 60% -ában 1,4,9. A spirometria és a pletizmografia korlátozó mintázatot mutat a tüdő érintettségének mértékétől függően, a DLCO általában normális 14. Szövettanilag a nem kaszáló epithelioid granulomák jelenléte jellemzi, többmagvú óriássejtekkel, amelyek citoplazmatikus zárványokat mutatnak be, úgynevezett Schaumann-testek és aszteroidák.

A szarkoid granuloma olyan anyagokat eredményez, mint az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE), lizozim, glükuronidáz, kollagenáz és kalcitriol, elősegítve annak szérum- és vizeletnövekedését 4,13, amelyekhez hematikus biometriát, májfunkciós vizsgálatokat, kémiai vizsgálatokat kell végezni vér, szérumfehérjék, a szérum és a vizelet kalcium-, ESR-, ACE-koncentrációja, szemészeti kiértékeléssel és elektrokardiográfiával együtt az elülső uveitis és/vagy aritmia vagy szívblokk kizárására 5. A tuberkulózist, a berilliozt, a túlérzékenységi tüdőgyulladást, a hisztoplazmózist, a kokcidioidomikózist (Mexikó északi részén gyakori), a limfómát és a bronchiális asztmát ki kell zárni. 1,4,5,10 .

Az összes tüneti beteg választott kezelése a prednizon, amely javítja a tüneteket és csökkenti a hosszú távú tüdőkárosodást. A kezdő adag 30–40 mg/nap vagy 1 mg/kg/nap; nagyobb dózisok alkalmazása neurológiai vagy szívbetegségek vagy súlyos hiperkalcémia esetén. A redukciós szakaszban minden tünetmentes beteg továbbra is napi 10-15 mg vagy 0,25 mg/kg/nap dózist alkalmaz, amelyet fokozatosan csökkenteni kell a páciens relapszusainak elkerülése érdekében. Kimutatták, hogy az 1. stádiumú betegeknél nincs klinikai javulás, és a kedvezményezettek a 2-3. Stádiumú betegek, ahol fontos radiológiai javulást figyeltek meg. Esetünket a radiológiai II. Stádiumba soroltuk, ezért megkezdték a prednizon kezelését 1 mg/kg/nap dózisban. Az inhalációs szteroidok használata még mindig ellentmondásos 4,15 .

Az evolúció lehet spontán remisszió, stabilizáció, súlyosbodás vagy halál; Milman és munkatársai 5366 felnőttet vizsgáltak, akik gyermekkorban szarkoidózisban szenvedtek, megfigyelve az alacsony mortalitást és kevés komplikációt a populációban 3,4,6. A prognózis az életkortól, a fajtól és a radiológiai stádiumtól függ. A tünetmentes eseteket egy évig figyelemmel kísérjük, később pedig 1,4,14-et .

Következtetések

Főbb pontok

• Ne felejtse el, hogy a szarkoidózis egy multiszisztémás betegség, amely különböző szervekben mutatkozhat meg.

• A pulmonalis sarcoidosis kizárása azoknál a betegeknél, akiknek nehézlégzésük van, száraz köhögés, zihálás vagy kétoldalú finom rázkódás, valamint a röntgenfelvételen. a mellkas bilaterális hilaris és/vagy mediastinalis adenomegaliai, diffúz őrölt üveggel vagy retikuláris és/vagy mikronoduláris mintával.

• A kezdeti laboratóriumi vizsgálatok a következők: hematikus biometria, szérum és vizelet kalcium, angiotenzin konvertáló enzim a vizeletben, immunglobulinok, bronchoalveoláris mosás (Cellularitás és CD4/CD8 arány kérése), májenzimek és PPD.

• Mindig végezzen szemészeti értékelést az elülső uveitis és az akut iritis, valamint a kötőhártya-granulomák diagnosztizálása és nyomon követése céljából.

• A bizonyosság diagnózisát a hilaris vagy mediastinalis csomópontokban végzett biopszia, a bőr és/vagy a nyálmirigyek elváltozása állapítja meg. A patognomonikus elváltozás epithelioid sejteket mutat be esetleges nekrózis nélkül, citoplazmatikus zárványokkal, amelyeket Schaumann testének és aszteroidáinak neveznek.

Hivatkozások

1.- Gatti CF, Prahl P, Troielli P, Schroh R. Szarkoidózis: globális megközelítés. Med Cutan Iber Lat Am 2008; 36 (4): 165-82. [Linkek]

két.- Xaubeta A, Ancocheab J, Blanquerc R. Interstitialis tüdőbetegségek diagnosztizálása és kezelése. Arch Bronconeumol 2003; 39 (12): 580-600. [Linkek]

3.- Milman N, Svendsen C, Hoffmann A. Egészségügyi életminőség a gyermekkori sarcoido sis felnőtt túlélőinél. Légzőszervi Orvostudomány 2009; 103: 913-8. [Linkek]

4.- Mussetti A, Vignoli L, Curbelo P, Meerovich E. Sar pulmonalis koidózis. Pulmonológia és mellkas műtét. 2006; 65 (3): S36-S46. [Linkek]

5.- Rodríguez CMA, Castellanos IAA, García GPE, Sán chez TT. Tüdőbőr szarkoidózis: két eset közlése és bibliográfiai áttekintés. Dermatol Rev Mex 2009; 53 (6): 299-302. [Linkek]

6.- Shetty AK, Gedalia A: Gyermekkori szarkoidózis: Ritka, de lenyűgöző rendellenesség. Gyermekreumatológia 2008; 6: 16-26. [Linkek]

7.- Brown S, Brett I, Almenoff P, Lesser M, Terrin M, Teirstein A. A sejtfalhiányos organizmusok vérből történő helyreállítása nem tesz különbséget a szarkoidózisban szenvedő betegek és a kontroll alanyok között. Mellkas 2003; 123 (2): 413-7. [Linkek]

8.- Gooneratne L, Nagi W, Lim A. Szarkoidózis és hematológiai rosszindulatú daganatok: van-e összefüggés? Br J Haematol 2008; 141 (2): 260-73. [Linkek]

9.- Semezato G, Adami F, Maschio N, Agostini C: Immunmechanizmusok interstitialis tüdőbetegségekben. Allergia 2000; 55: 1103-20. [Linkek]

10.- Balameena S, Santh G, Panchapakesa C, Porkodi R, Parthiban M: Gyermekkori szarkoidózis. JK Sience 2004; 6 (4): 215-7. [Linkek]

tizenegy.- Merten D, Kirks D, Grossman H: Tüdő Sarcoido sis gyermekkorban. ARJ 1980; 135: 673-9. [Linkek]

12.- Vrielynck S, Mamou-Mani T, Emond S, Scheinmann P, Brunelñe F, De-Blic J. A nagy felbontású CT diagnosztikai értéke a gyermekek krónikus fertőző tüdőbetegségének értékelésében. ARJ 2008; 191: 914-20. [Linkek]

13.- Sheffield E. A szarkoidózis patológiája. Clin Chest Med. 1997; 18: 741-4. [Linkek]

14.- Mihailovic V, Jovanovic D: Tüdő szarkoidózis. Clin Chest Med 2008; 29: 459-73. [Linkek]

tizenöt.- Paramothayan S, Jones P. Kortikoszteroid terápia tüdő szarkoidózisban. JAMA 2002; 287 (10): 1301-7. [Linkek]

A 2011. június 3-án beérkezett papír 2011. augusztus 3-án helyreállt, a második változat 2011. augusztus 29-én, elfogadásra került 2011. október 4-én.

Levelezés: Dr. Israel Didier Cruz A. E-mail: [email protected]

A magazin teljes tartalma, kivéve, ha azonosítják, a Creative Commons Licenc alatt van

Eduardo Castillo Velasco polgármester 1838
Ñuñoa, Santiago
593–11. Rovat

Tel .: (56-2) 2237 1598 -2237 9757

Fax: (56-2) 2238 0046


[email protected]