KÖZÖS hiperlaxitási szindróma (JHS) vagy EHLERS DANLOS szindróma (szed) hipermobilitási típus

szindróma

A hipermobilitás típusú EDS-t általában a legkevésbé súlyos EDS-típusnak tekintik, bár jelentős szövődmények vannak, főleg mozgásszervi. A klinikai változatosság egyik betegnél jelentős. Az orvosi ellátást kérő személyek többsége nő. Az ízületi fájdalom és szövődmények sokkal ritkábban fordulnak elő az érintett férfiak körében. A hipermobilitás típusú EDS-t elsősorban a szalagok hipermobilitása jellemzi, sima bőrrel és könnyű zúzódásokkal, de gyakran a szervrendszerek (különösen a gyomor-bélrendszeri és a szív- és érrendszeri) érintettek. A klasszikus EDS-től a bőr jelentősebb megnyilvánulásai különböztetik meg a klasszikus típusnál, valamint a JHS-ben gyakoribb elváltozások és lágyrész-patológiák.

A legtöbb beteg negatívumként jelzi, hogy az őket kezelő egészségügyi szakemberek nem ismerik fel állapotukat. Kisebb mértékben ezek a betegek jelzik, hogy tüneteik nem voltak hitelesek, téves diagnózisuk volt, érdektelenség volt és tüneteiket az orvos kezelte, akiket pszichológiai problémákkal és empátia hiányával tulajdonítottak el.

> Öröklés: Autoszomális domináns Jelenleg nincs társítva gén az SHA-val.

1. Puha és bársonyos bőr, normál vagy kissé megnövelt nyújthatósággal.

2. Általános ízületi hipermobilitás

Ez a domináns tünettan, a klasszikus EDS-sel ellentétben a dermatológiai tünetek dominálnak). A Beighton-skála 5-ös vagy annál magasabb pontszáma megerősíti, bár egyes objektív szalag-lazaságú egyének kevesebb, mint 5 pontot érhetnek el. A fiatalabb egyének és nők általában hipermobilabbak, mint az idősebbek és férfiak.

Beighton-skála alapján kell értékelni [Beighton et al., 1983]. ≥ 4/9 pontszám határozza meg az ízületi hipermobilitást. A teljes pontszámot a következők kapják:

1. A könyök hiperhosszabbítása 10º-nál nagyobb (könyökönként egy pont).

2. Passzívan érintse meg az alkart hüvelykujjával, hajlított csuklóval (Egy pont mindkét kéznél. Érvényes akkor is, ha most nem tudja megtenni, és a múltban igen).

3. Az ujjak vagy az ötödik passzív kiterjesztése több mint 90 °. (Minden kéznél egy pont).

4. A térdek túlnyúlása 10 ° -nál nagyobb

5. Érintse meg a padlót tenyérrel, térde hajlítása nélkül, jelenleg vagy régebben

Hátrányként a Beigthon-pontszám csak bizonyos ízületeket értékel (kéz, könyök, térd, dorsolumbalis-csípő hajlása). Nem veszi figyelembe más fontos ízületeket, például a csípőt, a bokát vagy más szövetek törékenységét. Ezért ezt a skálát a Brigthon-kritériumokkal együtt csak a klasszikus EDS-típus (I, II) és a hipermobilitás (EDS III vagy JHS) diagnosztizálásakor szabad felhasználni. Az alkalmazott küszöbszinttől (4 vagy 5/9) függően ez elégtelen lehet az ízületi hipermobilitás szindróma (JHS) diagnosztizálásához.

Hozzájárulnak, de nem elegendőek a hipermobilitás EDS diagnózisának megállapításához:

1. Gyakori és visszatérő subluxációk (Ez általában a leggyakoribb megnyilvánulás) Minden hely érintett lehet, beleértve a végtagokat, a gerincet, a costo-vertebrális és costo-sternalis ízületeket, a clavicularis és a temporomandibularis ízületeket.

2. A végtagok és/vagy a hát krónikus arthralgiái (sok esetben a torpid evolúció, és anélkül, hogy magyarázatot és diagnózist adna a betegnek, elősegíti a fibromyalgikus szindróma felé vezető evolúciót).

3. Az ecchymosis (zúzódások) könnyűsége.

4. A szalag hipermobilitásának pozitív családi kórtörténete, jelentős bőr- vagy szöveti törékenység nélkül, az autoszomális domináns öröklődésnek megfelelő mintázatban.

5. Funkcionális bél rendellenességek (funkcionális gastritis, irritábilis bél szindróma).

6. Idegileg közvetített hipotenzió vagy ortosztatikus poszturális tachycardia.

7. A fogak tolongása. Magas és keskeny szájpadlás. A bifid uvula (uvula), a hasadék és a nyitott szájpad azonban nem a hypermobility típusú EDS megnyilvánulása, és egy másik diagnózis megfontolására kell utalniuk.

8. Jellegzetes fáciesek (J. Bravo leírása) Égi sclera (nőknél észrevehetőbb). Atipikus fülek: Kiemelkedő (szárnyas), fejlettebb felső rész, hegyes vese alakú, kicsi és lebeny nélküli, kifordított spirál, kiemelkedő ante-spirál, puha, aszimmetrikus, alacsonyan fekvő, műtött fül. Atipikus orr (csomó a csont és a porc között): Az orr porcának megváltozása, a csont orrporchoz való kötődésének enyhe növekedése, aquilin orr, az orrszeptum eltérése, operált orr. Háromszög alakú arc (állkapocs hegyes) .

Miután az ízület hipermobilitását a Beigthon-skála segítségével objektivizálták, a diagnózist a Brigthom-kritériumok alkalmazásával állapítják meg

Brigthon kritériumok

NAGYOBB

1. Beigthon pontszám ≥ 4/9

2. Arthralgiák> 3 hónapos időtartam ≥ 4 ízület

Kiskorúak

1. Beigthon pontszáma 2 vagy 3/9> 50 év alatt

2. Arthralgiák 1-3 ízület,> 3 hónapos vagy hátfájás (1.03

c. Felső szegmens/alsó szegmens arány .

Gondos műtét előtti kardiológiai értékelés szükséges ezeknél a betegeknél, mivel fogékonyak aritmiákra, a mitrális szelep prolapsusából eredő problémákra, sőt hirtelen halálra is.

Az aneszteziológusoknak figyelembe kell venniük a szövetek törékenységét a betegek intubálásakor, és alacsony térfogati nyomást kell fenntartaniuk. Figyelembe kell venni a TMJ diszlokációjának kockázatát az intubálás során is.

A kapilláris törékenység megnehezítheti a haemostasis működését és növelheti a vérzésre való hajlamot. A lágyrész törékenysége elősegíti a zúzódások kialakulását, a varratok kiszáradását, a gyenge gyógyulást, a keloidokat és a papirázos hegeket. Ugyanezen okból ezek a betegek hajlamosak a visszatérő sérvekre és a korai visszerekre, törékeny falakkal, amelyeket nehéz varrni. Az öltéseket rétegenként, nem túl feszes varratokkal és a bőr további pontjaival kell megadni, és a szokásosnál kétszer hosszabb ideig kell hagyni őket.

A posztoperatív időszakban: A dysautonomia (vérnyomáscsökkenés, szédülés, sőt ájulás, leesések és törések kockázatával.), vérszegénység, kiszáradás miatt. A thrombophlebitis gyakrabban fordul elő a műtét utáni pihenés miatt.

Ezeknek a betegeknek székrekedése van (irritábilis bél vagy megakolon vonatkozásában), amely súlyosbodhat a kórházi tartózkodás alatt.

> Az ínszalag lazasága tucatnyi egyéb betegség és szindróma nem specifikus megnyilvánulása. A legtöbbet tipikus jellemzők és/vagy az ízületeken és a bőrön kívüli más rendszerek bevonása alapján könnyen meg lehet különböztetni az EDS-től, de az enyhe megjelenéseket néha tévesen lehet diagnosztizálni, mint hipermobilitás-típusú EDS-t.

> Néhány példa a valószínűség és fontosság sorrendjében a következőket tartalmazza:

• Marfan-szindróma. Az EDS-ben láthatóakon kívül további csontváz-, szem-, kardiovaszkuláris, tüdő- és bőr/integumentális megnyilvánulásokat produkál. A Marfan-szindróma diagnózisának megállapításához speciális klinikai kritériumok vannak; az FBN1 mutációjának bemutatásával is megerősíthető. A szalag hipermobilitása gyakori a MASS fenotípusban (rövidlátás, mitrális szelep prolapsus, az aorta gyökér enyhe dilatációja, striák és a Marfan-szindróma kisebb csontváz megnyilvánulásai). Néha a hypermobility típusú EDS-ben szenvedő egyének marfanoid felépítésűek lehetnek (magas, karcsú egyének, szárnyfesztávolság/magasság aránya nagyobb, mint 1,03; a felső/alsó szegmens aránya kisebb, mint 0,89, arachnodactyly (Steinberg jele/pozitív csuklója)

• Loeys-Dietz-szindróma. Többféle artériás aneurysma és artériás tekervénység jellemzi. Vannak más klinikai jellemzők, amelyek magukban foglalhatják a szem hipertelorizmusát és az uvula bifida-t. Az előadás gyakran utánozza a Marfan-szindrómát vagy a vaszkuláris típusú Ehlers-Danlos-szindrómát, de az artériás rendellenességek észlelése előtt az egyének téves diagnózisa lehet akár Classic típusú, akár Hypermobility típusú EDS. A diagnózist a TGFBR1 gén vagy a TGFBR2 gén mutációjának kimutatásával állapítják meg.

• Stickler-szindróma. Megkülönböztető jellemzői a szenzineurális halláskárosodás, a vitreoretinalis rendellenességek és a szájpadhasadék. A 3 gén (COL2A1, COL11A1 és COL11A2) egyikét érintő mutációk társultak a Stickler-szindrómához. Néhány, a Stickler-szindróma jellemzőivel rendelkező család azonban nem kapcsolódik e három lokusz egyikéhez sem, ezért más gének más mutációi is okozhatják ezt a betegséget. A Stickler-szindrómát a klinikai jellemzők alapján diagnosztizálják. Sok érintett egyénben és családban a diagnózis molekuláris genetikai vizsgálatokkal megerősíthető, de a negatív teszt nem zárja ki a diagnózist.

A krónikus fájdalom és fáradtság a fibromyalgia fontos jellemzői. A fibromyalgiában és/vagy krónikus fáradtság szindrómában szenvedő személyek egy részének etiológiája lehet EDS.

• A klasszikus EDS (I. és II. Típus) és a JHS diagnózisának a Brigthon-kritériumokon kell alapulnia. Véleményünk szerint az SHA és az EDS típusú hipermobilitás ugyanaz a betegség. Nehéz megkülönböztetni az EDS-C mérsékelt formáit, az EDS-H formáit, a marfanoid szokású JHS formákat és a tenascin X gén által okozott formákat.

• Az ízületi hipermobilitás alkotmányos állapot, amely bizonyos esetekben hasznos lehet. Amikor az ízületi hipermobilitás folyamatosan bosszantó tüneteket (arthralgia, ficamok, tendinosis stb.) Okoz, SHA-nak hívjuk. Hypermobility állapotokban a szövetekben lévő kollagén rugalmasabb és törékenyebb egyszerre, ami problémákat okozhat. A kollagén egy fehérje, amely a szövetek (ízület, inak, szalagok, bőr és szövetek (erek, tüdő stb.)) Mátrixának része. Szerkezeti változása ízületi fájdalmat, íngyulladást, rándulásokat, visszatérő subluxációkat, szervrepedéseket okozhat ( tüdő, méh a szülésnél stb.).

• Az ízületi hipermobilitás szindróma (JHS) vagy a III. Típusú EDS az EDS frusztráló formája. A lakosság nagy százaléka szenved az ízületi hipermobilitástól, valamint az ízületi és szisztémás tünetektől, amelyek mozgásszervi fájdalmat és ízületen kívüli megnyilvánulásokat okoznak. Ezeknél a betegeknél gyakori olyan ízületi gyulladás (térd, kéz, boka), amely összefüggésben van a mechanikus ízületi túlterheléssel vagy stresszel a mindennapi életben vagy a beteg munkájában, és hogy ez nem kapcsolódik az ízületi bántalmazáshoz, mivel ezek a tevékenységek ne lépje túl a normálist, vagy bárki képes végrehajtani SHA nélkül.

• Tapasztalatom szerint azt tapasztaltam, hogy a reumatológusok (általában gyulladásos és autoimmun betegségeknek szentelve, kevés EDS és JHS képzettséggel rendelkeznek) rosszul értelmezik az ízületi gyulladást és a derékfájást, mint a reumás, pszoriázisos, határozatlan polyarthritis, sacroiliitis, spondylitis vagy differenciálatlan spondyloarthropathiák). Ha ez bekövetkezik, a betegeket remisszió induktorokkal (metotrexát, szalazopirin stb.) Kezelik, amíg el nem érik a biológiai kezeléseket (infliximab, etanercep, adalimumab és golimumab stb.), Mint az ilyen típusú patológiák szokásos gyakorlatában. ezek a betegek nem javulnak, és gyakori, hogy vándor zarándoklatra indulnak konzultációtól konzultációig, és megoldást keresnek problémájukra.

• Gyakran diagnosztizálják fibromyalgiát és krónikus fáradtság szindrómát is. Egyesek nem felelnek meg e kórképek diagnosztizálásának kritériumainak. Fájdalmuk szórványos, változó és mechanikus, fáradtsággal, fáradtsággal jár együtt, ami miatt téves diagnózist kapnak fibromyalgiának. Más esetekben a természetes evolúció az, hogy hosszú, eredetileg lokalizált, rendszertelen, változó és önkorlátozott fájdalom után egyre gyakoribbá és krónikusabbá válnak, amíg el nem felelnek a fibromyalgia kritériumainak, a felmenő fájdalomutak folyamatos stimulálása és a gyenge a fájdalomcsillapító útvonal modulációja. Indokolt magyarázatot kell adni a beteg számára arról, hogy mi történik vele.

Klinikai irányítás

ÁLTALÁNOS INTÉZKEDÉSEK: Az ízületi stabilitás javítása alacsony ellenállású gyakorlatokkal érhető el az izomtónus növelése érdekében (tudatalatti izomösszehúzódás nyugalmi állapotban, szemben az önként elért izomerővel). Ilyenek például a gyaloglás, a kerékpározás, az alacsony hatású aerobik, az úszás vagy a vízi gyakorlatok, valamint az egyszerű mozgástartományú gyakorlatok további ellenállás nélkül. A haladást az ismétlések számának, a gyakoriság vagy az időtartam növelésével kell elérni, nem pedig az ellenállással. Hónapokig vagy akár évekig is eltarthat, amíg jelentős előrelépés felismerhető.

Az ellenállási gyakorlatok, beleértve az ellenállási sávokat, súlyosbíthatják az ízületek instabilitását és fájdalmát.

A nagy hatású tevékenységek növelik a subluxációk/diszlokációk, a krónikus fájdalom és az osteoarthritis kockázatát. Emiatt egyes sportágak, például a futball, ellenjavallt. A legtöbb sport és tevékenység azonban megfelelő óvintézkedések mellett elfogadható.

TÁPLÁLKOZÁS: Megfelelő étrendi kalcium- és D-vitamin-bevitel. A gyógyszeres kezelésnek az egyén szubjektív tünetei felé kell irányulnia, és nem objektív eredmények alapján.

KÖVETÉS: Densitometrikus és echokardiográfiai monitorozás a csontvesztés mértékétől és az aorta dilatációjától függően. Ha kórtörténetében súlyos vagy elhúzódó vérzés szerepel, mérlegelni kell a von Willebrand-kór vagy más vérzéses diatézis hematológiai értékelését. Míg az eredmények gyakran negatívak, az ilyen körülmények együttélhetnek a hipermobilitás-típusú EDS-szel.

FIZIKAI TERÁPIA: A lágyrész- és ízületi sérülések javíthatók a gyógytorna különböző módszereivel: hő, hideg, masszázs, ultrahang, elektromos stimuláció, akupunktúra, akupresszúra, biofeedback és tudatos relaxáció.

A sín hasznos az ízületek stabilitásának javításához. A mankókat, vesszőket és járókákat óvatosan kell használni, mivel ezek növelhetik a felső végtagok stresszét.

MŰTÉT ÉS EGYÉB ELJÁRÁSOK: A diagnózis megkezdése előtt sok embernek különféle ortopédiai műtéteket végeztek. Ezek közé gyakran tartoznak az artroszkópos eltávolítások, az inak áthelyezése, a kapszuloplasztikák és az arthroplasztikák. A stabilizáció és a fájdalomcsökkentés mértéke, a betegek általános elégedettsége és a javulás időtartama változó, de általában alacsonyabb, mint az EDS nélküli embereknél. Általában az ortopédiai műtétet el kell halasztani a fizikoterápia és az ortotika alkalmazása érdekében.

A proloterápiát, amelynek során sós vizet vagy más irritáló anyagokat injektálnak az inakba vagy az ízületek köré a hegképződés kiváltása és a stabilitás növelése érdekében, objektíven nem vizsgálták. Valószínűleg biztonságos, és valószínűleg ugyanazokra a korlátozásokra vonatkozik, mint az ortopédiai műtét.

Az érzéstelenítő/kortikoszteroid injekciók a fájdalom és a gyulladás lokalizált területeire gyakran hasznosak, de megismételni kell azok ismétlődését.

A cikket írta: Dr. Ponce
A cikk kelte: 2013. május
Megjelenés dátuma: 2013. május