junctionalis

В
В 		В

SciELO-m

Testreszabott szolgáltatások

Magazin

  • SciELO Analytics
  • Google Tudós H5M5 ()

Cikk

  • Spanyol (pdf)
  • Cikk XML-ben
  • Cikk hivatkozások
  • Hogyan lehet idézni ezt a cikket
  • SciELO Analytics
  • Automatikus fordítás
  • Cikk küldése e-mailben

Mutatók

  • Idézi SciELO
  • Hozzáférés

Kapcsolódó linkek

  • Idézi a Google
  • Hasonló a SciELO-ban
  • Hasonló a Google-on

Részvény

Az odontosztomatológia fejlődése

verzióВ on-line ISSN 2340-3152 verzióВ nyomtatva ISSN 0213-1285

Av OdontoestomatolВ.26. Szám, 2. szám, Madrid, 2010. március/április

Junctionalis epidermolysis bullosa: orális érintettség. Egy eset útján

Junctionalis epidermolysis bullosa: orális implikáció. Esettanulmány

Pipa Vallejo A. *, LÃіpez-Arranz Monje E. *, GonzÃЎlez GarcÃa M. **, Ortiz Mauriz J. ***, Pipa Muà ± iz M. ****

* Egyetemi docens. Fogorvosi Iskola. Orvostudományi Kar. Oviedo Egyetem.
** egyetemi docens. HUCA Száj- és Maxillofacial Sebészeti Szolgálat.
*** Fogorvos. Tiszteletbeli munkatárs. Fogorvosi Iskola. Oviedo Egyetem.
**** Orvosi engedéllyel rendelkezik. Oviedo Egyetem.

Az epidermolysis bullosa a nem gyulladásos, mechano-bullous dermatózisok, klinikailag hasonló, nyálkahártya-bőrrel járó betegségek csoportjaként értendő, amelyek általában örökletes természetűek, és amelyekre jellemző a bőr és a nyálkahártyák túlzott törékenysége a kismértékű vagy minimális mechanikai mechanizmus előtt. traumák, amelyek hólyagok, hólyagok, eróziók és eschar megjelenését eredményezik. Nagy a fenotípus változékonysága, és jelentős a morbiditás és a mortalitás.

Kulcsszavak: Epidermolysis bullosa, ankyloglossia, zománc hypoplasia, orális hólyagok.

Az epidermolysis bullosa a bőr és a nyálkahártya ritka, genetikailag meghatározott betegségeinek csoportjának nevezik, amelyet hólyagok és hólyagok kialakulása jellemez kisebb trauma hatására. Kiterjedt fenotípusos változékonyság jellemzi, jelentős morbiditással és mortalitással. Az epidermolysis bullosa különféle altípusokba sorolható a hólyagképződés helyétől függően a bőr dermoepidermális bazális membrán zónájában.

Kulcsszavak: Epidermolysis bullosa, ankyloglossia, zománc hypoplasia, orális hólyagok.

Bevezetés

Különböző szövettani szintek vannak, amikor a hólyag elkezdődik, vagy az epithelialis-kötő kohézió hibája jelentkezik:

Hagyományosan az AD három csoportját készítették, amelyek örökletes mintát és a megszerzett epidermolysis csoportját követték.

Az öröklött formák a következőkbe sorolhatók:

Klinikai megfigyelés

Számos hólyagot mutat a kezeken, lábakon, karokon, arcokon, a korábbi hólyagok hegeitől stb. Az anatomopatológiai vizsgálat diagnosztizálja az AD-t, amely újszülöttesen nyilvánul meg és jelentős mértékben kifejeződik, bár nem súlyos: nem mutat nyelőcső-szűkületet, sem digitális fúziót, részben fenntartva a súlyos dystrophiák nélkül gyógyuló körmöket és hólyagokat. Szenzorineurális halláskárosodása is van. Diffúz alopecia (4. és 5. ábra).

Az ízületek normális állapota, az általános, szerohemorrhagiás hólyagok, feszültek, amelyek az arcon, a kézen és a lábakon roncsolódnak és varasodásokkal borulnak. Milliós cisztákat nem észlelnek, sem palmoplantáris keratodermát, hegképek vannak a bőr színváltozásáról

Az ENT diagnózis kétoldali cochleopathiát mutat, kifejezettebb bilaterális perceptuális hallásvesztéssel az LE-ben.

Családi háttér

Apja diabetes mellitusban szenved. Két másik nővér és egy testvér, valamint szüleik normális hallásúak és nincsenek bőrelváltozások.

Szülei első unokatestvérek, anyai nagymamája unokatestvére apai nagyapjának. Több bácsi hólyagos betegségben szenvedett, négyen születésükkor haltak meg.

Az újszülött bőrbiopsziája meghatározza a "hemidesmosomák markáns hiányát", a generalizált jóindulatú atrófiás junkcionális AD végső kóros diagnózisával.

Van egy változata, a Herlitz EAJ letalis, amely születésekor nyilvánul meg, nagyon magas halálozással az első életévekben, valamint a hólyagok általános és diffúz megjelenésével, amely heg elhagyása nélkül, a fertőzés kivételével, atrófiás bőrt hagyhat, különösen a kezekben és a lábakban, a hólyagos kiújulás területein. Nagyon jellegzetes az exuberáns granulációs szövet plakkok megjelenése, különösen a száj és az orr környékén, amelyek jelentősen elcsúfíthatják a gyermeket. Az ismételt körömbetegség onychodystrophiát eredményez. Ha a szuperfertőzés következtében nem következik be halál, a betegek jelentős fogyást és súlyos vérszegénységet mutatnak. A betegség lefolyása általában gyors és krónikus, javulási és súlyosbodási időszakokkal.

A betegség lefolyása az évek során fokozatosan kevésbé súlyos. A hólyagok általában acral területeken helyezkednek el, a traumával kapcsolatban.

A recesszív jelleggel örökölteknél fokozott a kockázata annak, hogy korai életkorban (22-24) laphámsejtes betegségben szenvedjenek.

A diagnózist kezdetben a kórelőzmény alapján állapítják meg, ennek megerősítéséhez azonban a vezikulák és a szomszédos normál szövet biopsziájára van szükség.

Klinikailag figyelembe kell venni: a vezikulák vagy hólyagok megjelenési korát, eloszlását, súlyosságát, nyári súlyosbodását, a dystrophia felé vezető evolúciót, sorvadást, miliáris képződményeket, hegeket ...

A prenatális diagnózist az egyszerű domináns AD típusú keratin 5-ből és 14-ből, a domináns dystrophiás AD-ben a kollagén IV-ből és a recesszív junction AD-jében a nicin elleni antitestekből állítják fel (26).

Számos probléma merül fel az AD-ben szenvedő betegeknél, és bár speciális kezelést nem találtak, sok komplikáció enyhíthető a korai beavatkozással, és néhány mérsékelt formában ritkább a tünet és minimális kezelést igényel.

Alapvetően ezeknek a betegeknek a kezelése tüneti, miközben ezt a néha összetett patológiát hivatott támogatni és segíteni.

Ennek az ellátásnak mindenekelőtt a fertőzések megelőzésére kell összpontosítania, amelyekre az ilyen típusú betegek nagyon fogékonyak, mivel ez bonyolítja a kezelést, késlelteti a gyógyulást, meghosszabbítja a kórházi kezelést és okozza a gyakori szeptikémiát, amelyet kényelmes megvédeni. a bőr és bizonyos esetekben a nyálkahártya, a lehetséges traumáktól és különösen a súrlódástól. Nagyon fontos a sebek kezelése, amelyek elszenvedhetik őket, elkerülve elsősorban a fertőzés előfordulását, amelyhez fontos a jó higiénia, a bőr kíméletes tisztítása, jó védelem nem tapadó nedvszívó kötésekkel és tipikus antibiotikus kenőcsökkel. mupirocin vagy fuzidinsav. A rezisztens törzsek szelektálásának elkerülése érdekében előnyösebb periodikus tenyésztést végezni, és nem mindig ugyanazt az antibiotikumot használni.

Nagyon fontos odafigyelni a súrlódásra, amelyet ezeknél a betegeknél el lehet érni, mivel érzékenyebbek rá, mint a nyomásra, ezért rendkívül óvatosnak kell lennie ezen emberek kezelésében.

Érdekes hűvös környezetet fenntartani, hő nélkül, kenje meg a bőrt a súrlódás csökkentése érdekében, kerülje az olyan ételeket vagy ételeket, amelyek kemények lehetnek, magas savtartalommal, például narancs, paradicsom stb...

Ezeknél a betegeknél nagyobb a caries, a fog plakk és az ínygyulladás előfordulása, amelyek beárnyékolhatják és destabilizálhatják a szájüreg amúgy is törékeny egyensúlyát (29-31). Másrészt nincs szignifikáns prevalencia a c. albicans, l. casei vagy s. mutánsok (32), a nyál szekréciójának változása sem, így az üregek előfordulása ezeknél a betegeknél inkább a zománchibákkal, a kemény szövetekkel, a nem megfelelő higiéniával vagy az étrenddel lenne összefüggésben (33).

Ha vannak orális hólyagok, tanácsos bébiételekkel etetni, és ezeknél a betegeknél különös figyelmet kell fordítani a vitaminok, nyomelemek és vas ellátására a normálist meghaladó mértékben (34). Mindennek ellenére a legsúlyosabb és fogyatékosságot okozóbb formákban az immobilizáció miatt bizonyos mértékű látens rachita figyelhető meg (35).

Célszerű korai megelőző intézkedéseket hozni a zománc rezisztenciájának megerősítése érdekében, és így elkerülhetjük a jövőben a komplex helyreállító kezeléseket a betegeknél, amelyeket a hagyományos fogorvosi műtétekkel már sokszor nehéz megközelíteni (36-38).

Ehhez kényelmes lenne ragaszkodni a szájhigiéniához, és mindezekhez, amelyek ez a fogmosás, a fogselyem használata szempontjából szükségesek, ragaszkodni a megfelelő étrendhez ezeknél a betegeknél ilyen fogékony alkalmakkor, elkerülve az erősen kidolgozott cukros termékeket, figyelembe véve a konzisztenciát. és azonos tapadóképesség, a lenyelés gyakorisága, az étkezések közötti étkezések elkerülése, amelyek hajlamosak a fogszuvasodásra, elkerülik a lepedék felhalmozódását, a számításokat, amelyek periodontális betegséghez vezethetnek, ragaszkodnak a jó fogmosáshoz, időszakos fogorvosi látogatások, helyi A fluorid, a fluoridos szájvizek, a tartrectomiák alkalmazása felméri a könnyen alkalmazható gödör- és hasadéktömítő anyagok használatának kényelmét, sőt az előre formázott acélkoronák stb. elhelyezésének lehetőségét is, hogy a szájüreget a lehető legjobb körülmények között tartsák fenn (39, 40).

Néha ezt a szájhigiéniát nem könnyű végrehajtani, mivel a hegek következményei vannak a kezekben, amelyek karmos vagy kesztyűs kezű szindaktíliákhoz vagy akár csonkokhoz vezethetnek, ami nagyon markáns korlátozás lesz a helyes ecseteléskor. Ezekben az esetekben tanácsos más emberek segítsége vagy az esethez igazított fogkefék használata.

Kényesen kezelnie kell a szájnyálkahártyát, általában nem okoz különösebb problémákat a kezelése.

Bibliográfia

2. Brooks JK, Bare LC, Davidson J, Taylor LS, Wright JT. A hipoplasztikus zománccal és a fog kitörésének átterjedő kudarcával járó juncionális epidermolysis bullosa: szájrehabilitáció túlműtéttel. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 2008; 105: e24-e28. [Linkek]

3. Marinkovich képviselő. Frissítés az öröklődő bullous dermatózisokról. Dermatol Clin. 1999, 17: 473-85. [Linkek]

4. Uitto J, Richard G. Haladás a bullosa epidermolysisben: a névektől a molekuláris genetikai osztályozásig. Clin Dermatol 2005; 23: 33-40. [Linkek]

5. Varki R, Sadowski S, Pfendner E, Uitto J. Epidermolysis bullosa.I. A junkcionális és hemidesmosális variánsok molekuláris genetikája. J Med Genet 2006; 43: 641-52. [Linkek]

6. Varki R, Sadowski S, Uitto J, Pfendner E. Epidermolysis bullosa. II. VII. Típusú kollagén mutációk és fenotípus-genotípus összefüggések a dystrophiás altípusokban. J Med Genet 2007; 44: 181: 92. [Linkek]

7. Fine JD, Eady RAJ, Bauer EA és mtsai. Az örökletes epidermolysis bullosa felülvizsgált osztályozási rendszere: A második nemzetközi konszenzus ülés jelentése az epidermolysis bullosa diagnózisáról és osztályozásáról. J Am Acad Dermatol 2000; 42: 1051-66. [Linkek]

8. Smith FJD. A keratin rendellenességek molekuláris genetikája. Am J Clin Dermatol 2003; 4: 347-64. [Linkek]

9. Stavropoulos F, Abramowicz S. Az epidermolyisi bullosával diagnosztizált szájsebészeti beteg kezelése: 3 eset jelentése és az irodalom áttekintése. J Oral Maxilofac Surg 2008; 66: 554-9. [Linkek]

10. Mizrachi-Koren M, Shemer S, Indelman M és mtsai. A homozigozitás feltérképezése mint szűrővizsgálati eszköz az örökletes bőrbetegségek molekuláris diagnosztizálására rokonságban élő populációkban. J Am Acad Dermatol 2006; 55: 393-401. [Linkek]

12. Iohom G, Lyons B. Anesztézia az epidermolyisis bullosában szenvedő gyermekek számára: 20 éves tapasztalat áttekintése. Eur J Anaesthesiol 2001; 18: 745-54. [Linkek]

13. Müller FB, Ksterster W, Kerstin W et al. Újszerű és visszatérő mutáció a keratin KRT5 és KRT14 génekben epidermolysis bullosa simplex-ben: következmények a betegség fenotípusához és a keratin filamentum összeállításához. Hum Mutat 2006; 27: 719-20. [Linkek]

14. Presland RB, Jurevic RJ. A hámgát értelmezése: mit mond a molekuláris biológia és a genetika a szájnyálkahártya és az epidermális szövetek funkcióiról. J Dent Educ 2002; 66: 564-74. [Linkek]

15. GarcA-Pola MJ, GarcA JM, Pipa A. Bullous epidermolysis. A Bascones A-ban, Seoane JM, Aguado A, SuÃrez JM. Rák és orális prekancer. Editions Advances. Madrid 2003. [Linkek]

16. Momeni A, Pieper K. Junctional epidermolysis bullosa: esetjelentés. Int J Paediatr Dent 2005; 15: 146-50. [Linkek]

17. Herod J, Denyer J, Goldman A, Howard R. Epidermolysis bullosa gyermekeknél: patofiziológia, érzéstelenítés és fájdalomkezelés. Paediatr Anaesth 2002; 12: 388-97. [Linkek]

18. SawamuraD, Niizeki H, Miyagawa S, Shinkuma S, Shimizu H. Egy új indel COL7A1 mutáció 8068del17insGA domináns dystrophiás epidermolysis bullosát okoz. Br J Dermatol 2006; 154: 995-7. [Linkek]

19. Fewtrell MS, Allgrove J, Gordon I és mtsai. A csont mineralizációja az epidermolysis bullosában szenvedő gyermekeknél. Br J Dermatol 2006; 154: 959-62. [Linkek]

20. Horn HM, Tidman MJ. A dystrophiás epidermolysis bullosa klinikai spektruma. Br J Dermatol 2002; 146: 267-74. [Linkek]

21. Liversidge HM, Kosmidou A, Hector képviselő, Roberts GJ. Az epidermolysis bullosa és a fog fejlődési kora. Int J Paediatr Dent 2005: 15: 335-341. [Linkek]

22. Conde-Taboada A, Torre C, FlÃіrez A és mtsai. Pruritic dystrophiás epidermolysis bullosa albopapuloid elváltozásokkal. Med Cutan Iber Lat Am 2006; 34: 169-72. [Linkek]

23. Ayman T, Yerebakan O, Ciftcioglu MA, Alpsoy E. Egy 13 éves lány, recesszív dystrophiás epidermolysis bullosával, amely laphámsejtes karcinómában jelentkezik. Pediatr Dermatol 2002; 19: 436-8. [Linkek]

24. Christiano AM, Crollick J, Pincus S, Uitto J. Squamous cell carcinoma domináns dystrophiás epidermolysis bullosa családban: molekuláris genetikai vizsgálat. Exp Dermatol 1999; 8: 146-52. [Linkek]

26. Marinkovich képviselő, Meneguzzi G, Burgeson RE. A Herlitz junctionalis epidermolisis bullosa prenatális diagnózisa amniocentézissel. Prenat Diagn 1995; 15: 1027-34. [Linkek]

27. Valdivielso M, Hernanz JM. Örökletes egyszerű bullous epidermolysis. Acta Pediatr Esp 2008; 66: 25-6. [Linkek]

28. Kostara A, Roberts GJ, Gelbier M. A fogak érettsége dystrophiás epidermolysis bullosa-ban szenvedő gyermekeknél. Pediatr Dent 2000; 22: 385-8. [Linkek]

29. Wright JT, Fine JD, Johnson L. A fogszuvasodás kockázata örökletes epidermolysis bullosa-ban. Pediatr Dent 1994; 16: 427-32. [Linkek]

30. Birge K. epidermolysis bullosa betegek táplálkozásának kezelése. J Am Diet Assoc 1995; 95: 575-9. [Linkek]

31. Shuler CF. Öröklött kockázatok a fogszuvasodás iránti fogékonyságra. J Dent Educ. 2001; 65: 1038-45. [Linkek]

32. Harris JC, Bryan RA, Lucas VS, Roberts GJ. A fogbetegségek és a fogszuvasodáshoz kapcsolódó mikroflóra dystrophiás eepidermolysis bullosában szenvedő gyermekeknél. Pediatr Dent 2001; 23: 438-443. [Linkek]

33. Wright JT, Childers NK, Evans Kl, Johnson LB, Fine JD. Örökletes epidermolysis bullosa személyek nyálfunkciója. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 199; 71: 553-9. [Linkek]

34. Sidbury R, ​​Paller AM. Bőrgyógyászati ​​nyomok az öröklött betegségekről. Pediatr Clin. N, 2000; 47: 826-39. [Linkek]

35. Reyes M, Cattani A, Gajardo H és mtsai. A csontanyagcsere az epidermolysis bullosában szenvedő gyermekeknél. J Pediatr 2002; 140: 467-9 [Hivatkozások]

36. Peà arrocha-Diago M, Serrano C, SanchÃs JM, Silvestre FJ, BagÃn JV. Ortos epidermolysis bullosában endosseus implantátumok elhelyezése. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 2000; 90: 587-90. [Linkek]

37. Serrano-Martínez MC, Bagan JV, Silvestre FJ, Viguer MT. Szájüregi elváltozások recesszív dystrophiás epidermolysis bullosa-ban. Oral Dis 2003; 9: 264-8. [Linkek]

38. Lee H, Mardini MA, Ercoli C, Smith MN. Teljesen emlőtelen epidermolysis bullosa beteg orális rehabilitációja implantátummal támogatott protézissel: klinikai jelentés. J Prosthet Dent 2007; 97: 65-9. [Linkek]

39. Serrano C, Silvestre FJ, Bagán JV, Peï arrocha M, Aliı JJ. Örökletes epidermolysis: három eset fogászati ​​kezelését illetően. Med Oral 2001; 6: 48-56. [Linkek]

41. Marini I, Vecchiet F. Sucralfate: segítség orális kezelés során epidermolysis bullosa betegeknél. J Periodontol 2001; 72: 691-5. [Linkek]

42. Costa F, De Nova MJ, Albajara L, Beltri P. Sedación en Odontopediatria. Farmakológiai szempontok. Rev Eur Odontoestomatol 1997; 4: 259-70. [Linkek]

43. Brain JH, Paul BF, AssadDA. Periodontális plasztikai műtét dystrophiás epidermolysis bullosa betegnél: Felülvizsgálat és esetjelentés. J Periodontol 1999; 70: 1392. [Linkek]

Beérkezés dátuma: 2009. január 30.
Közzétételre elfogadva: 2009. március 2.

В A folyóirat minden tartalma, kivéve, ha azonosítják, a Creative Commons Licenc alatt áll