Kik ők?
A vörösvérsejtek, a különböző típusú leukociták és a vérlemezkék mind a csontvelőben származnak, éretlen sejtekből, blasztoknak nevezve, amelyek megkülönböztetik a különféle sejttípusok létrehozását. Ezen kezdeti sejteken belül két fő típus különböztethető meg, a limfoblasztok, a limfociták prekurzorai és a mieloblasztok, amelyekből vörösvérsejtek, vérlemezkék és a többi leukocita fejlődik ki.
Ha különböző okokból a primitív állapotban lévő myeloid csírasejtek, az úgynevezett pluripotens sejtek proliferáció-szabályozó mechanizmusai elvesztek, az ezen megváltozott blasztokból származó összes sejt feleslegesen szaporodni kezd, és elfoglalja a a csontvelő lassan és egyenletesen. Az ezekre a tulajdonságokra reagáló betegségeket, vagyis azokat a kórképeket, amelyekben a csontvelő éretlen sejtjeinek krónikus módon történő elszaporodása fordul elő, krónikus mieloproliferatív szindrómának nevezzük.
Hogyan készülnek?
A legtöbb krónikus mieloproliferatív szindróma ismeretlen eredetű. Amikor ezek közül a szindrómák közül az egyik bekövetkezik, az összes sejtvonal szaporodik, amely a megváltozott robbanásokból származik, de egyikük túlsúlyában van. Az uralkodó vonaltól függően különbség van a következők között:
- polycythemia vera, amelyben a vörös sorozat (vörösvérsejtek) dominál
- trombocitémia vagy esszenciális trombocitózis, a megakariociták (vérlemezkék) proliferációjának túlsúlyával
- agnogén myelofribrosis, rostos szövet képződésével a csontvelőben
- krónikus mieloid leukémia, amelyben a domináns vonal a fehér sorozat (leukociták)
Trombocitózis Ennek oka a megakariociták - a vérlemezkék prekurzorainak - csontvelőjének túlzott szaporodása. Mint minden mieloproliferatív szindrómában, a többi sejtvonal is a szokásosnál nagyobb számban szaporodik, de az uralkodó vonal a vérlemezkéké.
Agnogén myelofibrosis Akkor fordul elő, amikor a csontvelőben lévő megakariociták túlzottan szaporodnak, de a velő belsejében elpusztulnak, így halálukkor olyan tényezők szabadulnak fel, amelyek az intramedulláris kötőszövet fibroblasztjait szaporodásra késztetik. Más anyagok megakadályozzák az említett szövet degenerálódását, így ez a szövet lassan elfoglalja az egész velőt, és a vörösvérsejtek, leukociták és vérlemezkék prekurzor sejtjei a májba és a lépbe vándorolnak, ahol telepeket hoznak létre.
Krónikus myeloid leukémia esetén a myeloblastokból származó leukociták túlzottan szaporodnak. Tekintettel arra, hogy ennek az entitásnak különleges tulajdonságai vannak, a hematológiai szakasz egy másik szakaszában ismertetjük, a leukémiáknak megfelelő részben.
Tünetek
A policitémia verában két fázis van:
- proliferatív fázis, amelyben a vörösvérsejtek prekurzorai gerincoszlopban szaporodnak, és olyan tünetek jelennek meg, mint az arc kipirulása, fejfájás, szédülés, fülzúgás, paresztézia, neuropátiák, trombózis, vérzések, súlyvesztés, izzadás vagy viszketés vízzel érintkezve (aquagenicus viszketés) . A splenomegalia 4 betegből 3-nál is előfordul, harmaduk pedig hepatomegalia.
- metamorfózis fázis, amelyben a proliferáció mértéke csökken, és hosszú távon vérszegénység léphet fel, az ebből származó tünetekkel, mint a sápadt bőr és a nyálkahártya, aszténia, nehézlégzés, szívdobogás, fejfájás, koncentrációhiány, ingerlékenység, álmatlanság vagy alacsony libidó.
Az esszenciális trombocitózisban a vérlemezkék túlzott mennyisége miatt az artériás vagy vénás trombózis különféle képei fordulnak elő, különösen neurológiai szinten, valamint erythromelalgia, amely mindkét kézben és lábban égő fájdalomból vagy priapizmusból áll. Az esetek kevesebb mint 20% -ában lépi fel a splenomegalia, és esetenként vérzéses jelenségek is előfordulhatnak.
Diagnózis
A krónikus mieloproliferatív szindrómák diagnózisa főként laboratóriumi vizsgálatokon és a csontvelő vizsgálatán alapul.
A policitémia verában szenvedő beteg elemzése során értékelni fogják a vörösvérsejtek számának növekedését, amely kisebb lesz a normálnál, ezért az átlagos korpuszkuláris térfogat (MCV) csökken. Hasonlóképpen növekedni fog mind a vérlemezkék, mind a neutrofil típusú leukociták (amelyek magas lúgos foszfatázszinttel rendelkeznek), a B12-vitamin szint emelkedése és az eritropoietin vérszintjének csökkenése.
A polycythemia vera (megnövekedett vörösvértest-tömeg, megnövekedett oxigéntelítettség és splenomegalia jelenléte) fő diagnosztikai kritériumok és kisebb tényezők (emelkedett fehérvérsejt-, vérlemezke-, lúgos foszfatáz- és B12-vitamin-szint). A polycythemia vera diagnózisának megállapításához az összes majorra vagy az első két szakra szükség van két kiskorú jelenlétével együtt.
Az esszenciális trombocitózis diagnosztikai kritériumai: a vérben több mint 600 000 vérlemezke/mm3 jelenléte, a vörösvérsejtek normális vagy csökkent száma, a csontvelőben felhalmozódott vas jelenléte és a myelofibrosis hiánya, a Philadelphia kromoszóma ( a krónikus mieloid leukémiára jellemző) és a thrombocytosis egyéb okai. A B12-vitamin és az alkalikus foszfatáz normális.
Az agnogén myelofibrosisban szenvedő betegek vérelemzésében az összes sejtvonal csökkenése, valamint a dacryocyták, a könny alakú vörösvérsejtek jelenléte figyelhető meg. A diagnózist a csontvelő aspiráció adja meg, amelynek során semmit sem lehet elérni a rostos szövetek általi elfoglalása miatt, ami értékelhető lesz a csontvelő biopsziájában.
Kezelés
A polycythemia vera egyetlen végleges kezelési módja a csontvelő-transzplantáció lenne. Ha ez nem lehetséges, vérzést lehet végezni annak érdekében, hogy a hematokrit 45% alatt maradjon. További terápiás lehetőségek a sugárterápia és a kemoterápia.
Az esszenciális trombocitózis kezelése, ha megvalósítható, a csontvelő-transzplantáció is. Ha a beteg nem jelölt rá, palliatív kezeléseket végeznek, például kemoterápiát vagy vérlemezke-ellenes gyógyszereket.
Az agnogén myelofibrosis kezelése ideális esetben ismét csontvelő-transzplantáció lenne. Ha ez nem lehetséges, palliatív kezeléseket végeznek kemoterápiával és transzfúzióval.
Megelőző intézkedések
Tekintettel a krónikus mieloproliferatív szindrómák ismeretlen eredetére, nincsenek megelőző intézkedések ellenük.
Dr. David Cañadas Bustos
Általános orvos szakorvos
Előzetes orvosi tanácsadó orvos