Mint tudjuk, a terhesség reményekkel teli szakasz, és tele van orvos látogatásával is. Erre azért van szükség, hogy mind az anya, mind a születendő gyermek egészsége komplikációmentes legyen. Amikor egy nő terhes, különböző tesztek és rutinellenőrzések vannak annak ellenőrzésére, hogy minden megfelelően működik-e. A technika és a tudomány fejlődésének köszönhetően azonban lehetőség van ezeknek az áttekintéseknek a kibővítésére genetikai tesztekkel, amelyek több információt nyújtanak a baba egészségi állapotáról a születés előtt és után. Szeretne többet tudni? Olvass tovább!
A terhesség alatti leggyakoribb ellenőrzések.
Az első vizsgálat, amelyet minden olyan nőnél elvégeznek, akik terhes gyanúval fordulnak orvoshoz, a vérvizsgálat, ily módon megerősítik az anya vérében található bizonyos hormonok magas szintjét, és lehetővé teszik a végleges megerősítést. Ezenkívül ezt az elemzést arra használják, hogy meghatározzák az anya egészségi állapotát terhesség esetén.
Ettől a pillanattól kezdve további vizsgálatokat és ultrahangokat végeznek, amelyeket a terhesség különböző heteiben ütemeznek annak fejlődésének nyomon követésére. Néhány áttekintésben szereplő paraméter a következő:
- Vércsoport és Rh: meghatározása azért fontos, mert azoknak a pároknak a kezelése, amelyekben az anya Rh negatív, az apa pozitív, specifikusabb.
- Hemogram: A terhesség a test iránti legnagyobb igény és a fennálló vérszegénység súlyosbodhat, ezért pótlásra lehet szükség.
- Szerológia (toxoplazmózis, rubeola, hepatitis, HIV stb.): tájékoztat minket arról, ha az anyának különböző fertőzései voltak, amelyek, ha először jelentkeznek terhességben, problémákat okozhatnak.
- O'Sullivan tesztje: meghatározza a vércukorszintet és kizárja a terhességi cukorbetegség jelenlétét.
- Vizeletvizsgálatok: lehetővé teszik a vese megfelelő működésének biztosítását és a vizeletfertőzések kimutatását.
Bár a terhesség több mint 95% -a egészséges baba születésével zárul le, nem felejthetjük el azt az 5% -ot, amelyben a csecsemők rendellenesek. Egy pár számára elengedhetetlen a lehető leghamarabb megismerni, hogy a várt baba egészséges-e vagy problémája van-e ahhoz, hogy képesek legyenek döntéseket hozni, felmérni a szülés és a szülés utáni gondozás speciális szükségleteit.
Spanyolországban gyakorlatilag minden nő elvégzi a kombinált első trimeszter szűrés, amely statisztikai értéket nyújt a kromoszóma-rendellenességek megjelenésének kockázatához. Az eredmény előállításához az anyai életkor, két biokémiai paraméter és az ultrahang adatok kombinálódnak (innen kapta a nevét). A vérvizsgálatot és az ultrahangot egyaránt a 11. és 13. hét között kell elvégezni. Az ultrahang során amellett, hogy ellenőrizzük, hogy minden rendben zajlik-e, és a magzat mérete megfelel-e az elvártnak, megmérjük a nuchalis áttetszőséget (TN).
A TN a magzat tarkójának hátsó részén található tér, és szükséges ultrahang-paraméter az első trimeszter kombinált szűréséhez. Ha ez megnövekszik, megnő a Down-szindróma (amelyet a 21. kromoszóma triszómiája okoz), a Patau-szindróma (a 13. kromoszómán lévő triszómia okozza) vagy az Edwards-szindróma (triszómia okozta) kialakulásának kockázata. ).
Ha többet szeretne megtudni arról, hogy miként termelődnek ezek a szindrómákat okozó triszómiák, valamint egyéb genetikai változások, amelyek befolyásolhatják a baba egészségét, elolvashatja a „Megelőzés a gyermek egészségében a genetikán keresztül” című könyvünket, ahol elmagyarázzuk neked.
Az első trimeszter kombinált szűrésének elemzése két hormon szintjét vizsgálja: a PPAP-A terhességhez társuló hormon (a csökkent érték a Down-szindróma fokozott kockázatával jár együtt), valamint az emberi koriongonadotropin vagy BhCG szabad része (A megnövekedett érték a Down-szindróma fokozott kockázatával jár).
Mind a TN-értéket, mind a két hormon értékét integrálják az anya életkorával, és így kapnak egy kockázati indexet, amely jelzi annak valószínűségét, hogy a magzat Down-szindrómás, például 1/800. Ez az érték azt jelenti, hogy minden 800, azonos ultrahang-, biokémiai és anyai életkorú terhesség közül egy Down-szindrómát szenved, ami alacsony valószínűséggel jár. Úgy véljük, hogy nagy a kockázat, ha az érték nagyobb, mint 1/250 vagy 1/270, ezekben az esetekben diagnosztikai tesztet javasolnak az eredmény megerősítésére, amelyhez invazív eljárás, például amniocentézis vagy biopszia szükséges. korionos villi.
Fontos megemlíteni, hogy a kombinált szűrés teljesítményének korlátai vannak, mivel a kimutatási arány 95% körüli, vagyis minden 100 módosult magzat esetében 5 nem kerül kimutatásra; 5% hamis pozitív eredménnyel, ami azt jelenti, hogy 100 nőből 5-nek felesleges invazív tesztje lesz, mivel a magzatnak nem lesz triszómiája.
Ennek a korlátnak a leküzdésére és megbízhatóbb eredmények elérésére ma nem invazív prenatális teszteket vagy TPNI-t (anyai vérmentes DNS-teszt) használnak. A TPNI-k nagyobb pontosságot biztosítanak, mivel a placentából származó genetikai anyagot közvetlenül elemzik, ami jelentősen csökkenti a hamis negatív és hamis pozitív eredményeket.
Non-invazív prenatális teszt (TPNI)
Ez a fajta vizsgálat a magzat DNS-ét elemzi, amely szabad az anya vérében, ezért más néven szabad magzati DNS-tesztnek is nevezik. Ha puriszták vagyunk, a DNS nem a magzatból származik, hanem a placentából, ezért az ilyen típusú vizsgálatokat szűrővizsgálatoknak, nem diagnosztikusnak tekintik.
Az anyai vérben mind az anya DNS-fragmensei, mind a placenta sejtjei vannak, amelyek a vérben lévő teljes szabad DNS 1-20% -át tehetik ki. A szabad magzati DNS százaléka a terhesség első heteiben nő, a TPNI teszt elvégzéséhez célszerű a tizedik hétig várni, amikor a koncentráció magasabb. Ha többet szeretne megtudni az ilyen típusú vizsgálatokról, olvassa el cikkünket: „Mi a magzati DNS-teszt használata az anyai vérben?.
Ezeknek a kis DNS-fragmenseknek az elemzésének köszönhetően elemezhetjük a magzat genetikai információit, nem invazív módon. Ez lehetővé teszi a prenatális szűrés teljesítményének jelentős javítását, mivel a kimutatási arány meghaladja a 99% -ot, a hamis pozitív arány pedig 0,1%, tehát bár ez egy szűrővizsgálat is, lehetővé teszi a felesleges invazív eljárások számának jelentős csökkentését, a Down-szindróma megjelenésének kockázatával járó esetek szinte összes kimutatása. Nagyon fontos az invazív eljárások számának csökkentése, mivel a magzati veszteséghez csekély a kockázat, amely bár csekély kockázatú, ha lehetséges elkerülni, annál jobb.
További előny, hogy az elemzés egyéb genetikai rendellenességeket is magában foglal, amelyeket nem elemeznek kombinált szűréssel, a vizsgálattól függően a következő változásokat lehet elemezni:
- 21., 13. és 18. triszómiák: Ezek a triszómiák szerepelnek a kombinált szűrés során, de a megbízhatóság sokkal magasabb
- Magzati nem: a 3 hónapos ultrahang előtt megismerheti a baba nemét, és még a nemi kromoszómák olyan rendellenességeit is felkutatják, amelyek szindrómát okozhatnak, például az X-kromoszóma monoszómiáját, a tripla X-et vagy a Klinelfelter-szindrómát (XXY kromoszóma). )
- Aneuploidiumok az összes kromoszómában: meg lehet tudni a kromoszómák számának változását az emberi kromoszómák többi részében
- Mikrodeletiók: kisméretű deléciók, amelyek kromoszómákban fordulnak elő, és olyan szindrómákat okoznak, mint a DiGeorge-szindróma vagy az Angelman-szindróma.
Manapság egyre gyakrabban fordul elő, hogy az anyák nagy előnyei miatt átesnek ezen a teszten. Számos teszt készül ezen a technológián, ezért hatékonysága és érzékenysége nagyrészt hasonló.
Mint látta, ezek a tesztek különféle változásokat tanulmányozhatnak, ezért az ár a tanulmányozni kívánt változásoktól függően változik. Mint logikus, ha csak a leggyakoribb triszómiákat elemezzük, az ár alacsonyabb lesz, mint ha mikrodeletióciókat vagy aneuploidiákat is beiktatunk az összes kromoszómába.
Sok vállalat kínálja ezeket a teszteket, és az árak általában 400-700 euró körül mozognak.
A Veritas-tól kínáljuk Önnek myPrenatalDNS 450 eurótól számítva, olyan orvosi és tudományos szakemberek hálózatára számítva, akik hozzáadott értéket adnak az Ön által elért eredményekhez.
A baba születése után
Miután a baba megszületett, az ellátás is elengedhetetlen. Közvetlenül a születés után két tesztet végeznek rutinszerűen:
- Az Apgar-teszt: a születés után pillanatok alatt végrehajtva, alkalmazkodásuk és vitalitásuk elemzésére használják, többek között a légzés, a pulzus és a reflexek értékelésére.
- A sarokpróba: 48-72 órás élet után végezzük, és papírra impregnált vérmintából áll, amelyben különböző típusú betegségeket azonosítanak, főleg metabolikusan. A vizsgált betegségek száma azonban autonóm közösségenként változó, bár mindegyik legalább 7-et tartalmaz.
Ez a sarokpróba egy másik szűrővizsgálat, amelynek pozitív eredménye diagnosztikai tesztet igényel az eredmény megerősítéséhez. Ez egy elengedhetetlen teszt, mivel e betegségeknek az élet első pillanatától való felfedezésének köszönhetően olyan speciális orvosi kezelést lehet végezni, amely a lehető legnagyobb mértékben elkerüli a betegség kialakulását, és képes korán, sőt egyes esetekben a súlyosabb következmények elkerülése az egész életen át.
A sarokpróba azonban sok más betegséget elhagy, amelyek szintén súlyos következményekkel járhatnak a babád számára, és amelyek elejétől fogva intézkedéseket hozhatnak létre vagy megakadályozhatják a tüneteket. Most arra lehet kíváncsi, tudok-e valahogy többet megtudni a gyermekkori betegségekről, amelyek nem tartalmazzák a sarokvizsgálatot? A Veritas-tól egy új tesztet indítottunk a sarokpróba kiegészítéseként, amelyet gyermekeinél születésétől és életük első éveitől teljesíthet.
myNewbornDNA
Ez posztnatális genetikai tesztből vagy újszülöttek szűréséből áll, amelyben a baba teljes exómját szekvenálják. Az exome a genetikai anyagunknak az a része, amely kódolja a fehérjéket. Valószínű, hogy ha bármilyen változás következik be ezekben a szekvenciákban, előfordulhat, hogy az általuk kódolt fehérjék nem működnek megfelelően, ezért csecsemőnk valamilyen patológiát mutat. Ha többet szeretne megtudni az "exome" vagy a "fehérjék" fogalmairól, javasoljuk, hogy olvassa el a Gének és kromoszómák című cikkünket: hogyan határozzák meg életünket és egészségünket?
A teszt több mint 400 gént elemez, hogy meghatározza a gyermekkorban vagy felnőttkorban megjelenő mintegy 390 betegség kockázatát, de ez megelőzhető vagy mérsékelhető, ha az élet első pillanataitól kezdve megfelelő intézkedéseket hoznak. Lehetővé teszi a gyermek monitorozását és személyre szabott kezelését, még a tünetek megjelenése előtt. Tökéletes kiegészítője a sarokpróbának, mivel ugyanazt a célt követi, de több betegséget is magában foglal.
Csak nyálra vagy vérmintára van szükség annak elvégzéséhez, tehát ez egy egyszerű módszer, amellyel nagy mennyiségű információt nyerhetünk.
A vizsgált betegségek közül a sarokpróba részét képező betegségek többsége, például a cisztás fibrózis. Emellett többek között metabolikus, kardiovaszkuláris, szindrómás, endokrin, süketség, neurológiai betegségek, amelyek elősegíthetik az újszülöttek orvosi ellátásának személyre szabását. Ezeket a betegségeket általában négy csoportba sorolják: cselekvőképesek, amelyek gyermekkorban jelentkeznek, betegségek, amelyek felnőttkorukban mutatják az arcukat, de gyermekkorban is cselekvőképesek, a sarokpróbában is megjelenő betegségek és nem cselekvhető betegségek. a teszt elősegítheti a korai diagnózist, támogató intézkedéseket és speciális multidiszciplináris kezelést tehet, javítva ezzel a betegség jeleit és tüneteit.
A myNewbornDNA tesztet egy szakértői csoport tervezte, köztük a Harvard Egyetem tagjai, és az az Egyesült Államok Egészségügyi Intézete által lefolytatott BabySeq projekten alapul, amelynek célja egészséges és beteg újszülöttek genomjának szekvenálása volt a genetikai megvalósítás érdekében. elemzés a klinikai gyakorlatban. Ez a tanulmány feltárta, hogy a csecsemők körülbelül 10% -ának gyermekkori betegségei voltak.
Ennek a tesztnek az egyik legfontosabb jellemzője, hogy genetikai tanácsadást is tartalmaz. Mint például a szíved egészségének ellenőrzésére szolgáló teszt elvégzése során, a kardiológus elmagyarázza neked az eredményeket, a genetikai teszt elvégzése során elengedhetetlen, hogy egy genetikus elmagyarázza az eredményeket, a következményeket és tanácsot adjon neked a következő lépésekről hogy az eredménytől függően kövesse. Alapvető fontosságú, hogy megértse, milyen információkat fog kapni, és hogyan alkalmazhatja azokat a család legkisebbek orvosi ellátására.
Most megnézzük azokat a betegségeket, amelyeket ez a teszt magában foglal, hogy láthassa nagy hasznát:
Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány (G6PD gén)
A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz elengedhetetlen enzim annak érdekében, hogy a vörösvérsejtek (a vér legtöbb összetevője, és elengedhetetlenek az oxigén különböző szervekhez és szövetekhez történő szállításához) megfelelően tudják ellátni a funkciójukat.
Ha hiány van ebben az enzimben, bizonyos élelmiszerek, például bab vagy gyógyszerek, például nem szteroid gyulladáscsökkentők szedésekor a vörösvértestek pusztulása következik be, amelyet hemolízisnek hívnak. Bár ezek az epizódok általában rövidek, mivel a test továbbra is szintetizálja a vörösvértesteket, más tünetek mellett légzési nehézségeket, pulzusszám-növekedést, lázat és sárgaságot is okozhatnak.
Ha ismerjük ennek a betegségnek a jelenlétét, akkor a tünetek elkerülhetők az étrendből az azt kiváltó ételek és gyógyszerek kizárásával.
Usher-szindróma (USH2A gén)
Ez a szindróma halláskárosodást és retinitis pigmentosa-t okoz, amely olyan szemzavar, amely az évek múlásával károsítja a látást. E betegség esetén nincs olyan kezelés, amely megakadályozná annak kialakulását, de vannak olyan intézkedések, amelyek enyhítik a gyermekre gyakorolt hatását, például hallókészülékek használata, valamint speciális eszközök vagy segédeszközök használata annak érdekében, hogy a mindennapi tevékenységüket elvégezhessék. tevékenységek.
Családi hiperkoleszterinémia (LDLR gén)
Ez egy olyan betegség, amelyben a vér koleszterinszintje születésétől fogva magas, mert a szervezet nem tudja helyesen megszüntetni. Az LDLR gén egy receptort kódol, amely befogja a keringő LDL részecskéket, más néven "rossz" koleszterint. Amikor az LDLR gén megváltozik, a receptor nem működik megfelelően, és az LDL koleszterin tovább kering a vérben, és nem eliminálódik.
A koleszterinszint alapvető paraméter a szív- és érrendszeri egészségünkben, és becslések szerint az ebben a betegségben szenvedő emberek 50% -ának 55 éves kora előtt lesz szív- és érrendszeri betegsége. Ezen információk ismerete azonban lehetővé teszi a gyermek életmódjának adaptálását vagy a gyermekkori kezelés megkezdését, mindig a szakember belátása szerint, a felnőttkori kardiovaszkuláris következmények minimalizálása érdekében.
Ez csak három példa a több mint 300 betegségre, amelyeket a myNewbornDNA teszt során tanulmányoztak, és amelyek eredményei nyomot adhatnak a szokások megváltoztatásához, és akár az újszülött korai kezelésének megkezdéséhez.
Amint azt ma látta, nagyon hasznos információkat lehet tudni a megalapozott döntések egyszerű meghozatalához, anélkül, hogy kockáztatnák az Ön vagy gyermeke egészségét. Minden alkalommal lehetséges megbízhatóbb módon elemezni több patológiát annak biztosítása érdekében, hogy minden megfelelően működjön a szülés alatt és után is.
A Veritasnál arra törekszünk, hogy vigyázzunk az egészségére, ezért kifejlesztettük a myBabyHealth szolgáltatást, amely egy teljes körű szolgáltatás, amely magában foglal egy nem invazív terhesség alatti prenatális tesztet és a myNewbornDNA-t, miután a baba megszületett. Ha további információkat szeretne megtudni, ne habozzon kapcsolatba lépni velünk!