P2Y12 receptor

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Alapértelmezett alvadási rendellenesség a P2Y12-ben

A betegség meghatározása

A P2Y12 rendellenesség egy ritka vérzéses betegség, amelyet enyhe vagy közepesen súlyos vérzéses diatézis jellemez, könnyed véraláfutással, nyálkahártya vérzéssel és túlzott műtét utáni vérzéssel a P2Y12 receptor hibája miatt, amely a sejtek válaszreakciójának szelektív hiányát okozza.lemezkék adenozin-difoszfátra (ADP) ).

ORPHA: 36355

A mai napig 14 esetet írtak le világszerte.

Klinikai leírás

A P2Y12 anomália veleszületett rendellenesség, amely hosszan tartó vérzéssel (enyhe vagy súlyos), könnyed véraláfutással, a nyálkahártya vérzésével (orrvérzés, a gyomor nyálkahártya vérzésével, az íny vérzésével stb.), Menorrhagiával és vérzéssel jelentkezik. traumát követő komplikációk és kisebb-nagyobb műtéti beavatkozások.

Etiológia

A P2Y12 rendellenességet a P2RY12 gén (3q24-q25) mutációi okozzák, amelyek a P2Y12 receptor idő előtti csonkolását vagy egy diszfunkcionális P2Y12 receptor szintézisét okozzák. Az ADP úgy aktiválja a vérlemezkéket, hogy kölcsönhatásba lép két G fehérjéhez kapcsolt receptorral, a P2Y1 és a P2Y12. A P2Y1 receptor részt vesz a kalciumionok mobilizálásában, és felelős az ADP által kiváltott konformációs változásért, valamint a gyenge és átmeneti aggregációért, míg a P2Y12 receptor az ADP-re és a vérlemezkék összes agonistájára adott válasz kiteljesítéséért és felerősítéséért felelős, mint pl. tromboxán A2, trombin és kollagén. Így a P2Y12 receptor alapvető szerepet játszik a trombus kialakulásában és stabilizálásában.

Genetikai tanácsok

A P2Y12 hiány egy autoszomális recesszív transzmissziós betegség. Genetikai tanácsadást kell nyújtani a veszélyeztetett pároknak (amelyekben mindkét egyén hordozza a betegséget okozó mutációt), hogy tájékoztassák őket arról, hogy 25% az esélyük az érintett gyermekre.

Szakértői véleményezők: Pr Marco CATTANEO - Utolsó frissítés: 2014 január