- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Elsődleges hártyás glomerulonephritis
A betegség meghatározása
Ez egy ritka glomeruláris betegség, amelyet szövettanilag a kapilláris fal megvastagodása jellemez, a hám alatti immunlerakódások túlnyomórészt IgG4-ből és C3-ból állnak, és jellemzően nephroticus szindrómával jelentkeznek.
ORPHA: 97560
Összegzés
Járványtan
Világszerte a membrános nephropathia (MN) globális előfordulása megközelítőleg 1/100 000, az esetek 80% -a primer membrános nephropathiának (PMN) felel meg. Az érintett hímek/nőstények aránya 2: 1. Az MPN gyermekeknél nagyon ritka.
Klinikai leírás
A betegség általában 50 és 60 éves kor között kezdődik, nephrotikus szindrómával (ödéma igazolt proteinuriával, hipoalbuminémiával és hiperlipidémiával) vagy proteinuria a nephrotikus vagy subnephrotikus tartományban. A vesefunkció bemutatáskor általában normális. A betegség progressziója fokozatos, időnként thromboemboliás események bonyolítják. Hematuria, magas vérnyomás és csökkent glomeruláris szűrési sebesség kezdetben jelen lehet vagy kialakulhat a betegség folyamán. A végstádiumú vesebetegség (ESRD) a betegek legfeljebb egyharmadában fordul elő 10 évvel a betegség megjelenése után.
Etiológia
Az MPN a vese korlátozott autoimmun betegség. Az M típusú foszfolipáz A2 receptor (PLA2R) elleni antitestek a betegek körülbelül 70% -ában, a trombospondint tartalmazó 7A domént (THSD7A) tartalmazó 1. típusú antitestek a betegek körülbelül 3% -ában mutathatók ki. Az antitesttermelés patofiziológiája nem világos. Genetikai hajlamot és összefüggéseket találtak a HLA génekkel és a PLA2R gén polimorfizmusaival.
Diagnosztikai módszerek
Az MPN diagnózisát általában vese biopszia alapján állapítják meg. A diagnosztikai jellemzők közé tartozik a kapilláris fal megvastagodása, a normális cellularitás, az IgG és a C3 jelenléte a kapilláris falakban, ami nyilvánvaló az immunfluoreszcencián, és a szubepiteliális lerakódások az elektronmikroszkópos vizsgálat során. A keringő PLA2R antitestek kimutatása azonban megerősíti az MPN diagnosztikai gyanúját.
Megkülönböztető diagnózis
Ki kell zárni az MN másodlagos okait, beleértve a rosszindulatú daganatokat, fertőzéseket (hepatitis B, hepatitis C, szifilisz), szisztémás betegségeket (SLE, szarkoidózis, IgG4-hez kapcsolódó vesebetegség), gyógyszereket (NSAID-k, penicillamin, arany) és paraproteinemia.
Kezelés és kezelés
Prognózis
A nem nephrotikus proteinuriában szenvedő betegek általában nem progresszív betegségben szenvednek. Nephrotikus szindrómában szenvedő betegeknél a betegség természetes lefolyása változó, a spontán remissziótól az ERT-ig terjed. A jelenlegi kezelési stratégiákkal az ERT kockázata csökkent, a nem válaszolók mindössze 5-10% -a.