- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
A betegség meghatározása
A MODY típusú cukorbetegség (fiatalkori cukorbetegség) a cukorbetegség ritka, klinikailag és genetikailag heterogén, családias formája. Juvenilis kezdet (általában 10-45 éves kor) jellemzi, fenntartva az endogén inzulintermelést, a hasnyálmirigy béta sejtjeivel szembeni autoimmunitás hiányát, az elhízás és az inzulinrezisztencia hiányát, valamint egyes altípusokban a hasnyálmirigy extra megnyilvánulásai.
ORPHA: 552
Összegzés
Járványtan
A MODY típusú cukorbetegség a monogénes cukorbetegség leggyakoribb formája. A becsült prevalencia felnőtteknél körülbelül 1/10 000, gyermekeknél pedig 1/23 000. Nem írtak le konkrét etnikai hajlamot. Becslések szerint az esetek körülbelül 80% -át hibásan diagnosztizálják 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegségként, ami bonyolítja a prevalenciát és az incidenciát.
Klinikai leírás
A MODY cukorbetegség klinikai jellemzői a genetikai etiológiától függően változnak. A leggyakoribb altípusok: HNF1A-MODY (30-50%), GCK-MODY (30-50%), HNF4A-MODY (10%) és HNF1B-MODY (1-5%). Ez utóbbi vese ciszta szindróma és cukorbetegség néven is ismert (lásd ezt a kifejezést). Legalább 9 további genetikai altípust írtak le, bár ezek nagyon ritkák. A HNF1A és HNF4A mutációval rendelkező betegeknél lassan progresszív a béta sejtek diszfunkciója, és jól reagálnak az első vonalbeli terápiaként ajánlott alacsony dózisú szulfonilureák kezelésére. A cukorbetegség vaszkuláris szövődményeit hasonló gyakorisággal észlelik, mint az 1-es és a 2-es típusú cukorbetegséget . HNF1A-MODY alacsony C-reaktív fehérje szintjét, valamint újszülöttkori hipoglikémiát és makrosómiát jelentettek HNF4A-MODY csecsemőknél. A GCK-MODY-t enyhe, tünetmentes és nem progresszív éhomi hiperglikémia jellemzi, étkezés után alacsony az étkezés utáni glükóz oszcilláció; nem jár érrendszeri szövődményekkel és nem igényel kezelést.
Etiológia
Legalább 13, a MODY fenotípussal összefüggő génben mutációkat írtak le: gyakori okok (az esetek> 5% -a): HNF1A (12q24.31), GCK (7p15.3-p15.1), HNF4A (20q13.12); ritka okok (az esetek körülbelül 1% -a): KCNJ11 (11p15.1), ABCC8 (11p15.1), INS (11p15.5), HNF1B (17q12); és nagyon ritkán (csak néhány családban írták le, egyes esetekben a genetikai bizonyítékok nem meggyőzőek): CEL (9q34.3), PDX1 (13q12.1), NEUROD1 (2q32), PAX4 (7q32.1), KLF11 (2p25 ) és BLK (8p23-p22).
Genetikai tanácsok
A genetikai teszt kritériumai a MODY-cukorbetegségben tartalmazzák a cukorbetegség kezdetét serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban, az endogén inzulintermelés fenntartását és általában a cukorbetegség jelentős családi kórtörténetét. Az érintetteknél nincsenek az 1-es vagy a 2-es típusú cukorbetegség jellemző jellemzői sem. Bár előfordulhatnak de novo mutációk, elengedhetetlen a családtagok kaszkádszűrése annak biztosítása érdekében, hogy a cukorbetegek diagnózist kapjanak. a mutáció öröklődésének veszélyeztetettjeit cukorbetegség miatt szűrjük, és/vagy prediktív genetikai tesztet fontolgatnak.
Szakértői véleményezők: Dr. Katharine OWEN - Utolsó frissítés: 2014. november