A Peters plus szindrómára jellemzőek az elülső kamra szembetegségei, rövid végtagok, széles disztális végtagokkal, jellegzetes arcvonások, ajak-/szájpadhasadék és változó fejlődési késés. Az elülső kamra leggyakoribb hibája Peters anomáliája, amely a szaruhártya központi opálosságából, a hátsó szaruhártya elvékonyodásából és az iridocornealis adhéziókból áll. A szürkehályog és a glaukóma gyakori. A fejlődés késése a gyermekek körülbelül 80% -ánál tapasztalható; az értelmi fogyatékosság enyhe és súlyos lehet.

plusz

Egyes betegeknél leírt egyéb kapcsolódó rendellenességek közé tartoznak a veleszületett szívhibák (például a bal hypoplasztikus szív, a jobb pulmonalis véna hiánya, a bicuspid pulmonalis szelep), a genitourináris rendellenességek (hidronephrosis, vese hypoplasia, vese és ureter duplikáció, multicystás dysplasticás vesék és glomerulocystás vesék) ) és veleszületett hypothyreosis.

A Peters plus szindróma diagnózisa olyan klinikai diagnózis, amely megerősíthető a biallélikus B3GLCT kórokozó variánsok molekuláris genetikai vizsgálatban történő azonosításával.

A glaukóma és a szürkehályog kezelésével együtt a szaruhártya érintettsége miatt teljes keratoplasztikát kell végezni.