A. Martín-Lagos Maldonado
Emésztőrendszeri egység. San Cecilio Klinikai Kórház. gránát.
ÉN. Cervilla-Sáez de Tejada
Emésztőrendszeri egység. San Cecilio Klinikai Kórház. gránát.
Emésztőrendszeri egység. San Cecilio Klinikai Kórház. gránát.
Emésztőrendszeri egység. San Cecilio Klinikai Kórház. gránát.
Összegzés
A Hirschsprung-kór (HD) vagy a felnőtt aganglionos megakolon a vastagbél veleszületett aganglionózisából eredő bélmotoros rendellenesség, amely végül funkcionális bélelzáródást eredményez. Felnőtteknél nagyon ritkán diagnosztizálható, és súlyos szövődményeket okozhat, mint a jelen esetben.
LEVELEZÉS
Alicia Martin-Lagos Maldonado
Emésztőrendszeri egység. San Cecilio Klinikai Kórház.
Avenida Dr. Olóriz, nº 16, CP 18012, Granada.
Esetleírás
Ez egy 34 éves, enyhe intellektuális retardációval rendelkező nő és gyermekkora óta hashajtókkal enyhített székrekedési epizódok. 28 éves korában bemutatta a dekompressziós kolonoszkópiával megoldott bél volvulációs epizódját. A bárium beöntésnél a megakolon 13-30 cm-re jelenik meg az anális peremtől, normál kaliberű a középső keresztirányú vastagbéltől. A végbél izombiopsziája azt mutatja, hogy ganglion sejtek nincsenek, és az intramuralis plexus idegrostjainak hiperpláziája van, HD-vel diagnosztizálva. A beteg abban az időben megtagadja a műtétet. Öt évvel később konzultált a szinkopéért. A mellkasi-hasi CT-vizsgálat (1. és 2. ábra) a bal hemithorax megakolon általi elfoglalását mutatta ki, a jobb mediastinalis elmozdulásával és a bal tüdő összeomlásával. Sürgős kolonoszkópos dekompresszió után ütemezetten végeztünk kolektómiát a végbél keresztirányú és elülső reszekciójáig vég-oldal kolorektális anasztomózissal. Jelenleg a beteg nem számol be emésztési tünetekről, de a bal hemidiaphragmatikus bénulás és az enyhe bal pulmonalis hypoplasia továbbra is fennáll.
1. és 2. ábra
Vita
A HD egy bélmotoros rendellenesség, amely másodlagos a neuroblaszt vándorlási hibája miatt, szegmentális vagy teljes, ami funkcionális bélelzáródást eredményez [1]. Van egy genetikai összetevő, mivel ezek a RET protonkogének a leginkább rokonok. Felnőttkori diagnózisa valószínűleg megfelel a korábban nem észlelt veleszületett eseteknek (5%) vagy a krónikus székrekedéssel téves diagnózissal rendelkező betegeknek, és általában valamilyen szövődmény, például bél volvuláció után [2], [3]. Amint a betegünknél előfordult, a diagnosztikai és terápiás késedelem súlyos szövődmények kialakulásához vezethet, mint például a bélsérv kardiorespirációs kompromisszummal vagy a rekeszizom bénulása. A differenciáldiagnózis magában foglalja a székrekedés és a megakolon okait felnőtteknél (1. táblázat). Bár a radiográfiai eredmények alátámasztják azt a diagnózist, amely megmutatja az átmeneti zónát a normál kaliberű (aganglionikus szegmens) és a kitágult proximális vastagbél (ganglionikus régió) közötti változás között, a végbélbiopszia biztosítja a végleges diagnózist [4], [5]. Az érintett szegmens műtéti reszekciója a legtöbb beteg számára kedvező eredményeket ér el [6], [7].