Az Addison-Schilder-szindróma más néven Addison-kór szindróma és agyi szklerózis, adrenoleukodistrófia, Fanconi-Prader szindróma, Schilder-kór és Siemerling-Creutzfeldt-szindróma.
Siemerling és Creutzfeld először 1923-ban írták le az esetet. Később Guido Fanconi, Andrea Prader, Werner Isler, Fritz Lüthy és Rudolf Sibenmann határozta meg 1963-ban.
Az Addison-Schilder-szindróma olyan anyagcsere-rendellenesség, amely ötvözi az Addison-kór és az agyi szklerózis (Schilder-kór) jellemzőit.
Fő jellemzői a cserzett, hiperpigmentált bőr és a mellékvesék működésének fokozatos pusztulása, amely az agy idegsejtjeinek kiterjedt demielinizációjával (az agy szklerózisa) társul.
5 és 15 éves kor között az agyi sérülések megnyilvánulhatnak a férfiak viselkedésbeli változásaiban, valamint mentális és motoros károsodásokban.
Az első tünetek a tanulási nehézségek, ataxia vagy görcsrohamok, amelyek általában érzelmi instabilitással társulnak. Más betegeknél a neurológiai tünetek enyhék vagy hiányozhatnak, és a klinikai megnyilvánulást kizárólag a mellékvese elégtelensége dominálhatja. A betegség neurológiai következményei lehetnek vakság, süketség, hemiplegia, quadriplegia, pseudobulbaris bénulás és demencia. A betegség progresszív.
Az Addison-Schilder szindróma három alapvető formája létezik, amely a leukodystrophia csoport tagja: gyermekkor, felnőttkor és újszülött.
Gyermekkorban a betegség formája a klasszikus, és ez a legsúlyosabb. Ez progresszív, és általában teljes fogyatékossághoz vagy halálhoz vezet. Csak a hímeket érinti a nemi gén genetikai hibája miatt. Általában négy és tíz éves kor között nyilvánul meg, és sokféle tünetet tartalmazhat, amelyek láthatóan nem kapcsolódnak egymáshoz. A leggyakoribb tünetek gyakran a viselkedési problémák és a gyenge memória. A kevésbé gyakori tünetek közé tartozik a látásvesztés, görcsrohamok, beszéd- és nyelési nehézségek, süketség, bél- és koordinációs problémák, fáradtság, fokozott bőrpigmentáció, valamint progresszív demencia.
Felnőttkorban, amelyet adrenomyeloneuropathiának is neveznek, enyhébb, lassan halad és általában normális élethez kapcsolódik. Általában 21 és 35 év között nyilvánul meg.
A tünetek között szerepelhet az alsó végtagok progresszív merevsége, gyengesége vagy bénulása és a koordináció elvesztése. Károsodott agyműködés is megnyilvánulhat.
A betegséget hordozó nők alkalmanként ugyanazokat a tüneteket tapasztalják, míg mások közé tartozik az ataxia, a hypertonia, az enyhe perifériás neuropathia és a vizelési problémák.
Újszülött formájában mind a férfiakat, mind a nőket érinti, és mentális retardációt, arc rendellenességeket, görcsrohamokat, retina degenerációt, izomgyengeséget, májnagyobbodást és mellékvese-diszfunkciókat okozhat. Újszülött formában általában gyorsan halad.
A diagnózis a tüneteken, a biokémiai teszten és a család előzményein alapul.
A kezelés tüneti, vagyis a tünetek kezeléséből és a beteg fizikoterápiával, pszichológiai tanácsadással és egyes esetekben speciális oktatással történő támogatásából áll. Erre a betegségre nincs gyógymód, ezért nincs olyan gyógyszer, amely visszafordíthatná az idegsejtek és az agy demielinizációját. Az étrend a zsírban gazdag ételek bevitelének csökkentéséből áll.
A gyermekkori és újszülöttkori betegség prognózisa gyenge, a mielin progresszív degenerációja miatt. A beteg a tünetek megjelenése után általában egy és tíz évvel meghal. Kevés beteg él túl ötvenéves kor után.
Az ezen az oldalon szereplő információk összefoglalják a tartalmat, amelyet hírlevelünk és a tagoknak szóló tájékoztató útmutatók segítségével kínálunk. Ha bővíteni kívánja ezeket az információkat, ne habozzon kapcsolatba lépni velünk a kapcsolatfelvételi űrlapon keresztül. Köszönöm.
Lábléc
Rólunk
Adisen - Országos Szövetség az Addison és más endokrin betegségekért, országos nonprofit egyesület, amely betegekből, rokonokból és az egyesület által képviselt betegségek iránt érdeklődő emberekből áll.