, MD, a Vermonti Egyetem Orvosi Központja

vegyes

  • Hang (0)
  • Számológépek (0)
  • Képek (2)
  • 3D modellek (0)
  • Asztalok (0)
  • Videó (0)

A vegyes kötőszöveti betegség (CMTE) minden versenyszámban előfordul, csúcs előfordulási gyakorisága serdülőkorban és az élet harmadik évtizedében. Az érintettek mintegy 80% -a nő. Az EMTC oka ismeretlen. Sok beteg esetében a betegség klasszikus szisztémás szklerózisra vagy szisztémás lupus erythematosusra terjed.

jelek és tünetek

A Raynaud-szindróma (Raynaud-jelenség) évekkel megelőzheti az összes többi megnyilvánulást. Az első megnyilvánulások gyakran hasonlóak a korai szisztémás lupus erythematosushoz, a szisztémás szklerózishoz, a polimiozitiszhez vagy akár a reumás ízületi gyulladáshoz. Úgy tűnik, hogy sok beteg kezdetben differenciálatlan kötőszöveti betegségben szenved. A betegség megnyilvánulásai előrehaladhatnak és általánosakká válhatnak, és a klinikai minta idővel változik.

A kezek kezdeti diffúz ödémája tipikus, de nem univerzális. A bőrön lupusszerű vagy dermatomyositis-szerű kiütések láthatók. Diffúz szisztémás sclerosis-szerű bőrelváltozások és iszkémiás nekrózis vagy fekély jelentkezhet az ujjbegyeken.

Szinte minden beteg polyarthralgia, és 75% -uk őszinte ízületi gyulladásban szenved. Az ízületi gyulladás gyakran nem deformálódik, de a reumás ízületi gyulladáshoz hasonló eróziós változások és deformitások (pl. Gomblyuk és gooseneck deformitás) jelentkezhetnek. Gyakori a proximális izomgyengeség, amelyhez nyomás-túlérzékenység is társulhat, vagy nem, általában olyan személyeknél, akiknél magas az izomenzimek szintje (pl. Kreatinin-kináz).

A vesebetegség (gyakoribb membrános nephropathia) a betegek körülbelül 25% -ában fordul elő és enyhe; súlyos betegség, morbiditással vagy mortalitással, atipikus a CTME-ben. A tüdőt a TCMS-ben szenvedő betegek 25-75% -a érinti. A leggyakoribb pulmonalis megnyilvánulás az interstitialis tüdőbetegség; A halál egyik vezető oka a pulmonalis hipertónia. Lehet szívelégtelenség. Megjelenhet a Sjögren-szindróma.

Diagnózis

Teszt antinukleáris antitestek (ANA), extrahálható nukleáris antigének (antitestek U1 ribonukleoprotein vagy RNP ellen), valamint anti-Smith (Sm) és anti-DNS antitestek ellen

A szerv érintettségét a klinika határozza meg

CTME-t gyanítani kell látszólagos szisztémás lupus erythematosusban, szisztémás szklerózisban vagy polimiozitiszben szenvedő betegeknél, akiknél más átfedő megnyilvánulások jelennek meg.

Először az ANA és az U1 RNP antigén elleni antitestek vizsgálatát végezzük. Szinte minden betegnél magas a fluoreszcens ANA-titer, amely foltos mintázatot eredményez. Az U1 RNP ellen antitestek vannak jelen, általában nagyon magas titerekkel. Az egyéb rendellenességek kizárása érdekében meg kell mérni az extrahálható nukleáris antigén ribonukleáz-rezisztens Sm-komponensének (anti-Sm antitestek) és a kettős szálú DNS-nek (definíció szerint TMSC-negatív) elleni antitesteket. Az anti-RNP antitestek jelenléte nem elegendő a vegyes kötőszöveti betegségek diagnosztizálásához; tipikus klinikai leletekre is szükség van.

A reumatoid faktorok gyakran pozitívak, magas a titerük. Az eritrocita ülepedési sebessége általában megemelkedik.

A pulmonalis hipertóniát a lehető legkorábban fel kell tárni, a tüdőfunkciós tesztekkel és az echokardiográfiával együtt. Ezután a beteg értékelését a jelek és tünetek szerint folytatjuk; myositis, vese- vagy tüdőbetegség megnyilvánulása esetén ezeket a szerveket meg kell vizsgálni.

A kreatinin-kináz, az MRI, az elektromiogram vagy az izombiopszia segíthet az autoimmun myositis diagnosztizálásában.

Előrejelzés

A 10 éves túlélési arány megközelítőleg 80%, bár a prognózis nagyban függ az uralkodó megnyilvánulásoktól. A szisztémás szklerózis és a polimiozitisz jeleivel rendelkező betegek prognózisa rosszabb. Fokozott az arteriosclerosis kockázata. A halálokok közé tartozik a pulmonalis hipertónia, veseelégtelenség, miokardiális infarktus, a vastagbél perforációja, a disszeminált fertőzés és az agyi vérzés. Néhány betegnek több évig elhúzódó remissziója van kezelés nélkül.

Kezelés

Nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok) vagy maláriaellenes szerek (pl. Hidroxi-klorokin, klorokin) enyhe betegség esetén

Kortikoszteroidok és más immunszuppresszánsok (pl. Metotrexát, azatioprin, mikofenolát-mofetil) mérsékelt vagy súlyos betegség esetén

Kalciumcsatorna-blokkolók (pl. Nifedipin) és néha foszfodiészteráz-gátlók (pl. Tadalafil) a Raynaud-szindrómához

Az általános kezelés és a kezdeti gyógyszerek az adott klinikai problémához igazodnak, és hasonlóak a szisztémás lupus erythematosushoz vagy az uralkodó klinikai fenotípushoz használtakhoz. A legtöbb közepesen súlyos vagy súlyos betegségben reagál a kortikoszteroid terápia, különösen ha korán adják be, és más immunszuppresszánsok (pl. Metotrexát, azatioprin, mikofenolát-mofetil). Az enyhe eseteket nem szteroid gyulladáscsökkentőkkel, maláriaellenes szerekkel (pl. Hidroxi-klorokin, klorokin) vagy néha alacsony dózisú kortikoszteroidokkal lehet szabályozni. Súlyos szerves betegség esetén nagy dózisú kortikoszteroidokat (pl. 1 mg/kg prednizon szájon át naponta egyszer) és ezen felül immunszuppresszánsokat kell alkalmazni. A myositis vagy a szisztémás szklerózis megnyilvánulásában szenvedő betegeknél a kezelés hasonló e betegségek kezeléséhez.

A Raynaud-szindrómás betegeket tüneteik és vérnyomás-toleranciájuk alapján kalciumcsatorna-blokkolókkal (pl. Nifedipin) és foszfodiészteráz-gátlókkal (pl. Tadalafil) kell kezelni.

Minden beteget ellenőrizni kell az érelmeszesedés szempontjából. A kortikoszteroidokkal hosszabb ideig kezelt betegeknek profilaktikus kezelést kell kapniuk az osteoporosis ellen. Ha kombinált immunszuppresszív terápiát alkalmaznak, akkor az opportunista fertőzések profilaktikus kezelése, mint pl Pneumocystis jirovecii (lásd: Pneumocystis jirovecii tüdőgyulladás megelőzése).

Egyes szakértők a tüdő hipertóniájának rendszeres szűrését ösztönzik tüdőfunkciós tesztekkel és/vagy echokardiográfiával 1-2 évente, a tünetek függvényében.

Kulcsfogalmak

A TMSC gyakran hasonlít a szisztémás lupus erythematosusra, a szisztémás szklerózisra vagy a polimiozitiszre.

Jellemző az ANA és az U1 RNP elleni antitestek jelenléte, valamint az anti-DNS és anti-Sm antitestek hiánya, de az anti-RNP antitestek jelenléte nem elegendő a diagnózis megerősítéséhez.

Várja meg a pulmonalis hipertóniát.

Az enyhe betegséget nem szteroid gyulladáscsökkentőkkel vagy maláriaellenes szerekkel, a súlyosabb betegségeket kortikoszteroidokkal és más immunszuppresszánsokkal kezelik.