Mi az?
Hogyan állítják elő?
Az Alport-szindrómára jellemző a IV-es típusú kollagén olyan változásának bemutatása, amely főleg sok szerv bazális membránját érinti vesék, hallás, látás és bőr. Ha a kollagén helyes szintézisében hiba következik be, a membránok megváltoznak és meggyengülnek, így nem tudják megfelelően ellátni a funkciójukat. Ez a gyakorlatban veseelégtelenséget jelent, amely hosszú távon krónikus és végleges lehet; a hallómembrán érintettsége, amelynél halláscsökkenés vagy szenzoros-süketség jelentkezik; és a szemgolyó egyes rétegeinek gyengesége, amely kedvez a különféle szemészeti patológiák megjelenésének.
Tünetek
Az Alport-szindróma tünetei már korán megjelennek, mikrohematuriát mutatnak be a páciensnek, a vizeletben nem látható vérzés, amely végül látható hematuriához vezethet. Hasonlóképpen, a vese szűrési képességének romlása folyadékok felhalmozódását okozza, és a beteg ödémát mutat, különösen az alsó végtagokban és a szem körül.
A fül érintettsége miatt a páciens progresszív kétoldali, 2000 és 8000 Hz közötti, nagyfrekvenciás szenzorineurális halláskárosodást szenved, amely teljes és visszafordíthatatlan süketséghez vezethet. Az Alport-szindrómában szenvedő betegek 80-90% -ában fordul elő, és 40 éves kora előtt jelentkezik.
Diagnózis
A diagnózis Alport-szindróma Olyan betegeknél fogják gyanúsítani, akiknek a kórelőzményében veseműködési zavarok, valamint hallási és látási problémák jelentkeznek. A diagnosztizálásához számos kritérium van, és a diagnózis felállításához ezeknek minimumnak meg kell felelni.
Ezek a kritériumok a következők:
- Hematuria vagy nephritis családi kórtörténete
- Tartós hematuria más igazoló ok nélkül
- Kétoldali szenzineurális süketség
- Szemsérülések
- Progresszív vagy végstádiumú krónikus veseelégtelenség
- Leiomyomatosis
- Kollagén mutációk vagy más genetikai vagy immunhisztokémiai elváltozások
Vese- és vizeletvizsgálatot kell végezni a veseműködés felmérése érdekében. Ehhez hasonlóan audiometriát kell végezni a hallásvesztés mértékének felmérésére, valamint egy teljes szemészeti vizsgálatot az olyan szemészeti érintettség fennállásának felmérésére, mint az elülső lencse, a megalocornea vagy a szürkehályog.
A bizonyosság diagnosztizálását a vese biopszia biztosítja, ahol a glomerulusokban változások lesznek láthatók, és teszteket lehet végezni a szövetekkel, amelyek lehetővé teszik a diagnózis elérését. Mivel a kollagén IV érintettsége a bőrben is előfordul, néha bőrbiopszia is elvégezhető a diagnózis érdekében, kevésbé agresszív, mint a vesebiopszia.
Kezelés
Az Alport-szindrómára jellemző halláscsökkenés vagy süketség visszafordíthatatlan, ezért a legjobb terápiás lehetőség a halláskárosodás mértékétől függően a hallókészülékek vagy a beteg oktatása az ajkak olvasásában vagy jelnyelven.
A látászavarok, például szürkehályog vagy lenticonus, szükség esetén műtéti úton korrigálhatók.
Megelőző orvoslás
Az Alport-szindróma örökletes rendellenesség, ezért nincsenek megelőző intézkedések annak elkerülésére. Ha közvetlen családtagok vannak diagnosztizálva, fontos, hogy tisztában legyenek azokkal a tünetekkel és tünetekkel, amelyeket az érintett emberek gyermekei fel tudnak mutatni, és rutinellenőrzésnek vetik alá őket mind a veseműködés, mind a hallás és a látás szempontjából.
Dr. David Cañadas BustosÁltalános orvos szakorvos
Előzetes orvosi tanácsadó orvos