Áttekintés
A családi hiperkoleszterinémia befolyásolja a szervezet koleszterin-feldolgozásának módját. Ennek eredményeként a családi hiperkoleszterinémiában szenvedőknél fokozott a szívbetegség és az idő előtti myocardialis infarctus kockázata.
A családi hiperkoleszterinémiát okozó gén örökletes. Az állapot veleszületett. A gyógyszereket és az egészséges életmódot magában foglaló kezelések segíthetnek a kockázatok csökkentésében.
Tünetek
A magas koleszterinszint általános orvosi probléma, de gyakran az egészségtelen életválasztás eredménye, ezért megelőzhető és kezelhető. A családban előforduló hiperkoleszterinémia miatt a magas koleszterinszint kockázata nagyobb, mivel egy gén hibája (mutációja) megváltoztatja a szervezet koleszterin-feldolgozásának módját. Ez a mutáció miatt a test képtelen eltávolítani az alacsony sűrűségű lipoprotein koleszterint, a "rossz" koleszterint a vérből. Ennek eredményeként a lepedék miatt az artériák összeszűkülhetnek és megkeményedhetnek, ami növeli a szívbetegségek kockázatát. Egy genetikai teszt meghatározhatja, hogy rendelkezik-e ezzel a mutációval.
Ez a génmutáció szülőtől gyermekig terjed. Ennek a betegségnek a megszerzéséhez a gyermekeknek örökíteniük kell egy gén megváltozott példányát egyik szüleiktől. Sok családos hiperkoleszterinémiában szenvedő embernek van egy érintett génje és egy normális génje. Ritka esetekben egy személy mindkét szülőtől megkapja az érintett példányt, ami a betegség súlyosabb szövődményéhez vezethet.
Okoz
A családi hiperkoleszterinémiát egy gén okozza, amelyet az egyik vagy mindkét szülő örököl. Azok a betegek, akiknek ez a betegségük, azzal születnek. Ez a hiba megakadályozza a testet abban, hogy megszabaduljon az artériákban felhalmozódó koleszterin típusától, és szívbetegséghez vezethet. Ezt a típusú koleszterint alacsony sűrűségű lipoprotein koleszterinnek nevezik, de LDL vagy rossz koleszterin néven is ismert. Az alacsony sűrűségű lipoprotein koleszterin az artériák megkeményedését és beszűkülését okozhatja. Ez növeli a szívroham vagy a szívbetegség kockázatát.
Kockázati tényezők
A családi hiperkoleszterinémia kockázata nagyobb, ha az egyik vagy mindkét szülő hibás génnel rendelkezik. A betegségben szenvedők többségének érintett génje van. Ritka esetekben azonban a gyermek mindkét szülőtől örökölheti az érintett gént. Ez az állapot súlyosabb formáját okozhatja.
Diagnózis
A családi hiperkoleszterinémiát genetikai vizsgálatokkal lehet diagnosztizálni. Ez kideríti, hogy rendelkezik-e hibás génnel, amely a rendellenességet okozza.
Kezelés
Az életmódbeli változások, például a fizikai aktivitás és az alacsony zsírtartalmú étrend követése, az első védelmi vonal a magas koleszterinszint ellen. A konkrét ajánlások a következőket tartalmazzák:
- Csökkentse az étrendben lévő telített zsír mennyiségét a napi kalória kevesebb, mint 30% -ára.
- Fogyasszon 10-20 gramm oldható rostot naponta. Jó források a zab, borsó, bab, alma, citrusfélék és sárgarépa.
- Növelje a fizikai aktivitás mennyiségét.
- Fenntartani az egészséges testsúlyt.
Ha családi hiperkoleszterinémiában szenved, orvosa valószínűleg azt is javasolja, hogy vegyen be gyógyszereket az LDL-koleszterinszint csökkentésére. Az adott gyógyszer (ek) számos tényezőtől függ, beleértve a kockázati tényezőket, az életkort, a jelenlegi egészségi állapotot és a lehetséges mellékhatásokat.
A gyakori gyógyszeres kezelési lehetőségek a következők:
Magas trigliceridszintű gyógyszerek
Ha magas a trigliceridszintje is, orvosa a következőket írhatja fel:
- Fibrál. A fenofibrátok (Tricor) és a gemfibrozil (Lopid) gyógyszerek csökkentik a trigliceridszintet azáltal, hogy csökkentik a nagyon kis sűrűségű lipoprotein koleszterin termelését és felgyorsítják a trigliceridek eltávolítását a vérből. A nagyon alacsony sűrűségű lipoprotein koleszterin főleg triglicerideket tartalmaz.
- Niacin. A niacin (Niaspan) csökkenti a triglicerideket azáltal, hogy korlátozza a máj azon képességét, hogy alacsony sűrűségű és nagyon alacsony sűrűségű lipoprotein koleszterint termeljen. De a niacin használata általában nem nyújt további előnyt, mint önmagában a sztatinok alkalmazása. A niacint májkárosodáshoz és szívinfarktushoz is kötik, ezért sok orvos ma már csak azoknak ajánlja, akik nem szedhetnek sztatinokat.
- Omega 3 zsírsav-kiegészítők. Az omega-3 zsírsav-kiegészítők segítenek csökkenteni a triglicerideket. Vény nélkül kaphatók. Ha úgy dönt, hogy vény nélkül kapható kiegészítőket szed, akkor először forduljon orvosához. Az omega-3 zsírsav-kiegészítők megzavarhatják az Ön által szedett gyógyszert.
A tolerancia változó
A gyógyszerekkel szembeni tolerancia személyenként változó. Az ismert mellékhatások izomfájdalmak, gyomorfájdalmak, székrekedés, émelygés és hasmenés. Ha úgy dönt, hogy koleszterinszint-csökkentő gyógyszereket szed, orvosa májfunkciós vizsgálatokat rendelhet el, hogy ellenőrizzék a gyógyszer májra gyakorolt hatását.
Gyermekek és koleszterin kezelés
2 éves vagy annál idősebb gyermekeknél, akiknek magas a koleszterinszintje vagy elhízottak, a diéta és a testmozgás a legjobb kezdeti kezelés. A 10 éves és idősebb gyermekek koleszterinszint-csökkentő gyógyszereket, például sztatinokat írhatnak fel, ha rendkívül magas a koleszterinszintjük.
Utolsó frissítés: 2018. december 20