A disztónia olyan mozgászavar, amelyben izmaid önkéntelenül összehúzódnak, ismétlődő vagy csavarodó mozgásokat okozva.
A görcsök és összehúzódások fennmaradhatnak, vagy jöhetnek és mehetnek.
A mozdulatok fájdalmasak lehetnek.
A disztónia számos különböző formája létezik, amelyek csak egy izmot, izomcsoportokat vagy az egész test izmait érinthetik.
A dystonia egyes formái genetikai jellegűek, de a legtöbb eset oka ismeretlen.
A disztónia típusai
A dystónia öt fő típusa van:
Focalis dystonia - ahol egyetlen régió érintett, például a kéz vagy a szem.
A nyaki dystonia, a blepharospasmus (kóros szemhéjfeszültség), a gége dystonia és az úgynevezett írói görcs mind a fokális dystonia példái.
Ha valakit csak bizonyos tevékenységek, például írás közben érint, akkor feladatspecifikus dystóniának írják le.
Szegmentális dystonia - ahol a test két vagy több összekapcsolt régiója érintett. A koponya dystonia (amely az alsó arcot és az állkapcsot vagy a nyelvet érinti) példa.
Multifokális dystonia - ahol a test két vagy több régiója, amelyek nem kapcsolódnak egymáshoz, például a bal kar és a bal láb érintett.
Általános dystonia - ahol a csomagtartó és legalább két másik testrész érintett. Lehet, hogy a lábak nem érintettek.
Hemidistonia - ahol a testnek csak egy teljes oldala érintett.
Az esetek kb. 90% -a nyaki dystonia (a nyaki izmokat érinti) vagy blepharospasmus (a szemhéjakat érinti).
Ezek olyan gócos disztóniák, amelyek hajlamosak az élet későbbi szakaszában kialakulni.
Általában nem rosszabbak, és nem befolyásolják a többi izmot.
A disztónia okai
A dystonia pontos oka nem ismert. De magában foglalhatja az idegkommunikáció megváltozását az agy különböző régióiban.
A dystonia egyes formái öröklődnek.
A disztónia egy másik betegség vagy állapot tünete is lehet, beleértve:
- Parkinson kór
- Huntington-kór
- Wilson-kór
- Traumatikus agysérülés
- Születési sérülés
- Agydaganat vagy bizonyos rendellenességek, amelyek rákos betegeknél alakulnak ki (paraneoplasztikus szindrómák)
- Oxigénhiány vagy szén-monoxid-mérgezés
- Fertőzések, például tuberkulózis vagy encephalitis
- Reakciók bizonyos gyógyszerekre vagy nehézfémmérgezésekre
Dystonia tünetei
A disztónia különböző módon érinti a különböző embereket.
Az izomösszehúzódások:
- Kezdje csak egy területen, például a lábán, a nyakán vagy a karján.
- A 21. életév után kezdődő gócos dystonia általában a nyakon, a karon vagy az arcon kezdődik, és fókuszikus vagy szegmentális marad.
- Előfordulhat egy adott művelet, például kézírás közben.
- Fokozza a stressz, a fáradtság vagy a szorongás.
- Idővel egyre nyilvánvalóbbak lesznek.
A test érintett területei a következők:
Nyak (nyaki dystonia). Az összehúzódások miatt a fej elfordul és az egyik oldalra fordul, vagy előre vagy hátra húzódik, néha fájdalmat okozva.
Szemhéjak. Gyorsan pislogó vagy önkéntelen görcs, amely miatt a szem bezárul (blepharospasmus), funkcionálisan megvakulhat.
A görcsök általában nem fájdalmasak, de fokozódhatnak, ha erős fényben, stressz alatt vagy emberekkel kommunikálunk.
Lehet, hogy száraz a szeme.
Állkapocs vagy nyelv (oromandibularis dystonia).
Beszédzajt, nyáladzást és rágási vagy nyelési nehézségeket tapasztalhat.
Az orromandibularis dystonia fájdalmas lehet, és gyakran előfordul nyaki dystóniával vagy blepharospasmussal kombinálva.
Hangszalagok és énekdoboz (görcsös dystonia).
Hangos vagy suttogó hangot válthat ki.
Kéz és alkar. Bizonyos típusú disztónia csak akkor fordul elő, amikor ismétlődő tevékenységet végez, például ír (írói disztónia) vagy meghatározott hangszeren játszik (zenész disztónia).
Dystonia kezelés
Számos olyan kezelési technika létezik, amely képes kezelni a dystonia önkéntelen mozgásait és görcseit, beleértve a gyógyszeres kezelést, a fizikoterápiát és bizonyos esetekben a műtétet is.
A cél a dystonia rendellenes mozgásainak és testtartásainak, valamint az ezzel járó fájdalmaknak és kellemetlenségeknek a megkönnyítése.
Bizonyos esetekben a dystonia következtében felmerülő egyéb állapotok, például a stressz, a szorongás vagy a depresszió kezelésére is szükség lehet.
A dystonia kezelésének az egyénen és sajátos igényein kell alapulnia.
Mivel a különböző emberek különböző módon reagálnak a különböző kezelésekre, szükség lehet több lehetőség kipróbálására, hogy kiderüljön, melyik működik a legjobban.
A dystonia kezelésének négy fő típusa van.
- Botulinum toxin
- Gyógyszerek
- Fizikoterápia
- Műtét, beleértve a mély agyi stimulációt (DBS)
Amikor csak lehetséges, fizikoterápiát, gyógyszeres kezelést vagy botulinum toxint alkalmaznak a dystonia kezelésére műtét helyett, különösen gyermekek és fiatalok esetében.
Botulinum toxin
Amióta a nyolcvanas évek végén bevezették a klinikai gyakorlatba, a botulinum-toxin hatékony és széles körben alkalmazott kezelési formává vált számos különböző neurológiai állapotban, amelyek kóros izomösszehúzódásokkal, például dystóniával jártak.
Injekcióval adják be közvetlenül az érintett izmokba, és blokkolja az érintett izmokat elérő izomgörcsökért felelős neurotranszmittereket.
Az injekció hatása általában két-három hónapig tart, utána újabb injekcióra lesz szüksége.
Az injekció beadásának helye néhány napig fájdalmas lehet, de ennek hamarosan le kell állnia.
A botulinum toxin egyéb mellékhatásai attól függenek, hogy a test melyik részét injekciózzák.
- A nyak területén nyelési nehézségeket okozhat (dysphagia).
- A szem körül a szem megereszkedéséhez és kettős látáshoz vezethet.
- A hangszalag lehet, hogy a hang lágy vagy suttogó.
- Az ilyen típusú mellékhatásoknak körülbelül egy hét múlva kell elmúlniuk.
Gyógyszerek
Számos különböző gyógyszer alkalmazható a dystonia kezelésére.
Antikolinerg szerek
Az antikolinerg szerek egyfajta gyógyszerek, amelyek felhasználhatók a dystonia minden típusának hatékony kezelésére.
Ezeket azonban elsősorban generalizált dystonia kezelésére használják, mivel a botulinum toxint ma már inkább a fokális dystonia és a segmental dystonia kezelésére használják.
Az antikolinerg szerek blokkolják az acetilkolin nevű neurotranszmitter felszabadulását, amely köztudottan izomgörcsöket okoz a dystonia egyes eseteiben.
A trihexifenidil és a prociklidin az antikolinerg szerek két példája.
Az antikolinerg szerek mellékhatásai a következők:
- Száraz száj
- Székrekedés
- Vizelési nehézség
- homályos látás
- Memória problémák
- Zavar
Baklofen
A baklofen olyan gyógyszer, amelyet időnként stroke vagy sclerosis multiplex okozta spaszticitás (túlzott izomfeszültség) kezelésére alkalmaznak.
Segít azonban a disztóniában szenvedők kezelésében is.
Különösen a baklofen napi adagjai hatékonyak a szegmentális és generalizált dystóniában, valamint az oromandibularis disztóniában szenvedők kezelésében.
A baklofen gyakori mellékhatásai a következők:
- Veseproblémák
- Hányinger
- Egyensúly és koordinációs problémák
- Zavar
- Álmosság
Az émelygés csökkenthető a Baclofen étellel vagy tejjel történő bevételével.
Forduljon orvoshoz, ha olyan tünetek jelentkeznek, mint álmosság vagy letargia a baklofen szedése alatt.
Izomlazítók
Az izomlazítókat néha olyan dystonia eseteinek kezelésére használják, amelyek nem reagálnak más típusú gyógyszerekre.
Úgy működnek, hogy megnövelik az úgynevezett gamma-amino-vajsav (GABA) neurotranszmitter szintjét, amely segít az érintett izmok ellazításában.
A diazepam, a lorazepam és a klonazepam mindazon típusú izomlazító szer, amelyet a disztónia kezelésére lehet használni.
A tüneteitől függően az izomlazítók injekció formájában (intravénásan) vagy tablettákként (szájon át) adhatók be.
Az izomlazítók mellékhatásai a következők:
- Álmosság
- Fáradtság
- Izomgyengeség
- Szédülés
- Zavar a koordináció
Ezeknek a mellékhatásoknak átmenetinek kell lenniük, és elmúlniuk kell, amint a test megszokja a gyógyszert.
Ha szédülés tünetei vannak, kerülje a vezetést és a nehéz gépek kezelését.
Ne hagyja abba hirtelen az izomlazítók szedését. Ha mégis megteszi, megvonási tüneteket tapasztal, mint szorongás, izzadás, remegés és izgatottság.
Ha orvosa úgy dönt, hogy abba kell hagynia az izomlazítók szedését, az adagját fokozatosan csökkenteni fogja.
Fizikoterápia
A fizikoterápia speciális gyakorlatokat használ a mozgás teljes skálájának fenntartásához, a testtartás javításához és az érintett izmok megrövidülésének vagy gyengülésének megakadályozásához.
Néhány disztóniában szenvedő ember úgy találja, hogy tünetei egyszerűen javulnak az érintett testrész vagy egy közeli terület megérintésével.
Ezt "szenzoros trükknek" vagy "antagonista gesztusnak" nevezik.
Például a nyaki dystóniában szenvedő emberek (ahol a nyaki izmok görcsösek és megfordítják a fejet) gyakran azt tapasztalják, hogy tüneteik javulnak a fej hátsó részének vagy az arc oldalának megérintésével.
Fájdalom kezelése
Sok, bizonyos típusú disztóniában szenvedő ember fájdalmat tapasztal, amelyet ismételt görcsök vagy az ízületek csavarodása okoz.
Lehet, hogy egy fájdalomkezelő programra utalják, hogy segítsen a krónikus fájdalomkezelésben.
Beszéd és nyelvterápia
Beszéd- és nyelvterapeutához fordulhat bizonyos típusú disztónia esetén, mint például a gége-disztónia, amely nehézséget okoz a beszédben.
Sebészet
Műtét ajánlható, ha a dystonia tünetei nem reagálnak a botulinum toxinra, gyógyszerekre vagy fizikoterápiára.
Mély agyi stimuláció (DBS)
A mély agyi stimuláció (DBS) egyfajta agyműtét, amelyet a disztónia kezelésére használnak.
A műtét során két kis lyukat fúrnak a koponyájába.
A sebész elektródákat vezet át minden lyukon, és elhelyezi a bazális ganglionok globus pallidusnak nevezett részében.
A bazális ganglionok az agy részei, amelyek befolyásolják az izmok mozgását.
Az elektródákat egy kis impulzusgenerátorhoz fogják csatlakoztatni, amely hasonló a pacemakerhez.
Beültetik a bőr alá, általában a mellkasba vagy az alsó hasba.
Az impulzusgenerátor jeleket küld a globus pallidusnak.
Ez megváltoztatja a bazális ganglionok által termelt idegi impulzusokat, és javítja a dystonia tüneteit.
A DBS leggyakoribb szövődménye, hogy a pulzusgenerátor leáll, vagy az elektródák elmozdulnak, amelynek kijavításához további műtétre lehet szükség.
Az ECP egy viszonylag új technika, ezért kevés információ áll rendelkezésre hosszú távú biztonságosságáról vagy hatékonyságáról.
Ezért mielőtt a DBS mellett döntene, meg kell beszélnie a műtét csapatával a kezelés kockázatát és előnyeit.
Ha van DBS, akkor valószínűleg szükség lesz egy sor további megbeszélésre.
Ennek oka, hogy a legtöbb esetben az impulzusgenerátor által generált jeleket ki kell igazítani annak érdekében, hogy a tüneteit megfelelően ellenőrizzék.
Több hét vagy hónap is eltelhet, mire kezdi érezni a DBS előnyeit.
Az előnynek a műtét után néhány évig tovább kell növekednie.
Szelektív perifériás denerváció
A szelektív perifériás denerváció egyfajta műtét a nyaki dystónia kezelésére.
Manapság azonban csak néhány esetben szokták használni.
Az eljárás során a sebész metszést végez a nyakában, majd levágja a görcsökre hajlamos izmokhoz kapcsolódó idegek egy részét.
A műtétet általános érzéstelenítésben hajtják végre, ami azt jelenti, hogy az egész eljárás alatt eszméletlen lesz, és nem érezhet fájdalmat vagy kényelmetlenséget.
A beavatkozás után elveszíti némi érzését a nyakában, mert az idegek leváltak.
A szelektív perifériás denerváció általában biztonságos műtét, és a szövődmények ritkák.
A lehetséges szövődmények azonban a következők:
- Nyaki fertőzés
- A nyak rövid távú duzzanata
- A tű tapad a nyakába.
- A nyaki fájdalom esetenként rövid epizódjai