Bevezetés

Mi a glutársav -uriauria l?

Az I. típusú glutársavuria (AGI) veleszületett hiba az esszenciális lizin és triptofán aminosavak metabolizmusában, amelyet a glutaril-koenzim A dehidrogenáz (GD) mitokondriális enzim hiánya határoz meg. Ezen anyagcsere-hiba következtében a glutaril CoA felhalmozódik, amelyet részben a karnitin észterez, és ennek másodlagos hiánya keletkezik, ami az anyagcsere-válság egyik fontos oka. Először 1975-ben írták le Goodman és munkatársai, és klinikailag a dystonia, a dyskinecia, a macrocephalia jellemzi, amelyek szerves elváltozására a sztriatális degeneráció jellemző, különösen a caudate magok és a putamen. Az enzimhiány következtében megnő a glutársav, a 3-hidroxi-glutársav és a glutakon-sav, amelyek a vizeletben kimutatott biokémiai markerek.

Miért fordul elő az 1-es típusú glutársav -uriauria?

Annak érdekében, hogy felhasználjuk a fehérjéket az elfogyasztott ételekben, a test ezeket kisebb részekre bontja, aminosavaknak nevezik. Ezután speciális enzimek módosítják az aminosavakat a test számára.

A GA-1 akkor fordul elő, ha a "glutaril-CoA dehidrogenáz" nevű enzim hiányzik vagy nem működik megfelelően. Ennek az enzimnek a feladata a glutaril-CoA nevű anyag feldolgozása. A glutaril-CoA a lizin, a hidroxilizin és a triptofán aminosavak feldolgozásakor keletkezik. Nem távolítható el, és ezáltal a glutársav és más káros anyagok felhalmozódnak a vérben, és problémákat okoznak. A lizin és a triptofán megtalálható minden fehérjét tartalmazó ételben.

glutársav

Mi történik az 1. típusú glutársavval született gyermek esetében?

A baba problémamentesen születik, mivel a szülés pillanatáig az anyja felelős a fehérjék metabolizálásáért, és jól teszi, még akkor is, ha a téves információk hordozója. Amikor a baba táplálkozni kezd, a tejfehérjék lebomlanak és felszabadítják az összes aminosavat, amelyek egy része nem bomlik jól, az enzimatikus hiba következtében, és a glutársav és származékai felhalmozódni kezdenek. A glutársav és a 3-hidroxi-glutársav hosszú távon neurotoxikus. A fertőző folyamat általában kiváltja a betegséget. Ezután a gyermekek enkefalopátiás válságot szenvednek, amely a rohamok hirtelen megjelenéséből, a csökkent tudatszintből, ingerlékenységből, hipotóniából, táplálkozási nehézségekből és dystonikusnak vagy koreikusnak nevezett önkéntelen mozdulatok jelenlétéből áll. Ennek az encephalopathiás krízisnek a prognózisa nagyon súlyos lehet, és feltételezheti a páciens motoros elsajátításainak elvesztését. Másrészt vannak olyan betegek, akiknél soha nem alakultak ki ezek az encephalopathiás krízisek, és tünetmentesek maradnak, vagy minimális neurológiai elváltozások vannak, például makrocephalia vagy remegés.