A Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Szövetség egyik fő célja a gyermekgyógyászat különböző területeiről szóló szigorú és naprakész tudományos információk terjesztése. Az Anales de Pediatría az Egyesület tudományos kifejező testülete, és ez a hordozó, amelyen keresztül a munkatársak kommunikálnak. Eredeti műveket tesz közzé a gyermekgyógyászat klinikai kutatásairól Spanyolországból és Latin-Amerikából, valamint az egyes szakterületek legjobb szakemberei által készített áttekintő cikkeket, az éves kongresszusi közleményeket és a Szövetség jegyzőkönyveit, valamint a különböző társaságok/szakorvosok által készített cselekvési útmutatókat. A spanyol gyermekgyógyászati ​​szövetségbe integrált szakaszok. A spanyol ajkú gyermekgyógyászat referenciáját a folyóiratot a legfontosabb nemzetközi adatbázisok indexelik: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica és Index Médico Español.

kong

Indexelve:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Kövess minket:

Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

A veleszületett hiperinzulinizmus (ICH) a korai gyermekkorban a tartós hipoglikémia leggyakoribb oka. Ez egy olyan genetikai rendellenességek heterogén csoportja, amelynek teljes előfordulási gyakorisága 1/30 000-50 000 élő újszülött, amely 1/2500-ra emelkedhet olyan populációkban, ahol nagy a beltenyésztés aránya 1 .

Bár az újszülöttkori hipoglikémia a bemutatás tipikus formája, a bemutatás kora és a szemiológia nagyon változatos, ami szükségessé teszi az ICH bevonását a nonketotikus hipoglikémia differenciáldiagnózisába minden életkorban. Az ICH-t gyanítani kell bármilyen tartósan nem ketotikus hipoglikémia esetén, amelynek nem megfelelően emelkedett inzulinszintje van. A diagnózis összetett, mivel nincs konszenzus az ICH 2,3 biokémiai kritériumaiban. A genetikai vizsgálat az esetek felében azonosítja az ok-okozati mutációt. A pozitronemissziós tomográfia (PET) képes megkülönböztetni az ICH fokális vagy diffúz formáját. A kezelés diétás és farmakológiai, a diazoxid a választott farmakológiai kezelés. A megfelelő glikémiás kontroll általában idővel elérhető. Vannak adatok, amelyek azt mutatják, hogy az ICH-ban szenvedő betegek 50% -ának vannak neurológiai következményei, amelyek másodlagosnak tűnnek a hipoglikémia véletlenszerű epizódjai miatt .

5 olyan beteget mutatunk be, akiknél az ICH diagnosztizált és kezelt az elmúlt 6 évben. A diagnózis és a nyomon követés klinikai jellemzőit az 1. és 2. táblázat mutatja be. A felelős genetikai mutációt 3 betegnél azonosították. Az egyikben a KCNJ11 gén mutációját találták, amely az ICH leggyakoribb és legsúlyosabb formájáért felelős, és egy másiknál ​​a második leggyakoribb mutáció volt (ABCC8 gén). A harmadik páciensnek korábban leíratlan mutációja volt a GLUD 1 génben, amely a hiperinsulinizmus-hiperammonémia szindrómát okozta. Mindehhez folyamatos glükózinfúzióra volt szükség, amely fokozatosan csökkenhet a diazoxid-kezelés megkezdése után. Egy betegnél hipertrófiás kardiomiopátiát (HCM) diagnosztizáltak. A 18-fluor-L3,4-dihidroxi-fenil-alanin PET-t 4 betegnél végeztük, csak egynél azonosítva a fokális érintettséget. Két beteg pszichomotoros retardációval rendelkezik, egyikük polimformatív szindrómával jár. A diazoxidot fokozatosan kivonták a Beckwith-Wiedemann-szindrómával kompatibilis fenotípussal rendelkező betegből, ami 6 hónapos életkor után kedvező evolúciót mutatott.

Adatok a diagnózis felállításakor

Klinikai életkor Glikémia mg/dl Inzulin μU/ml Ammónium μmol/l Glükagon teszt Max glu mg/kg/perc
1. eset 7 nap PCR 33 9.69 53 Pozitív 26.
2. eset 14 hónap Görcs 36 27.74 95.1 Pozitív tizenöt
3. eset 4 nap Görcs 40 6.86 36 Pozitív 10.7
4. eset 3 hónap Apnoe 33 2.22 ötven Pozitív tizenöt
5. eset 2 nap Egyik sem 32 18.67 43 Negatív 19.

CRP: kardiorespirációs letartóztatás.

PET-génmutáció Diazoxidra adott válasz Neurológiai klinika Egyéb klinikai eredmények
1. eset KCNJ11 Multifokális hasnyálmirigy Megfelelő Pszichomotoros retardáció
Epilepszia		 Biventricularis diszfunkció
2. eset GLUD 1 A hasnyálmirigy diffúz érintettsége Részleges
Megfelelő a leucin étrendi kizárása után		 Tünetmentes Normál
3. eset ABCC8 Adenoma a hasnyálmirigy fejében Megfelelő Tünetmentes Hypertrophiás kardiomiopátia
4. eset Azonosítatlan A hasnyálmirigy diffúz érintettsége Megfelelő Pszichomotoros retardáció
Kisfejűség
NE		 Polymalformatív szindróma
5. eset Függőben lévő eredmény Befejezésig Megfelelő Hipotónia SBW-vel kompatibilis polimformatív szindróma

NO: optikai neuropathia; PET: pozitronemissziós tomográfia; SBW: Beckwith-Wiedemann-szindróma.

Az ICH előfordulása közösségünkben meghaladja az irodalomban megállapítottakat, mivel 1/2400 élő újszülött. Mintánk szemlélteti ennek a rendellenességnek a klinikai variabilitását, genetikai heterogenitásának eredményét. Néhány mutációnak egyértelmű genotípus-fenotípus korrelációja van. Ha a mutáció a K-csatorna szintjén van, a hiperinzulinizmus súlyos lesz, korai kezdettel és rosszul reagálva a gyógyszeres kezelésre. Ezzel szemben a glutamát-dehidrogenáz mutációi késői, kevésbé súlyos HIC-t és hyperammonemiát okoznak 3. A 2. számú páciens, ezen gén mutációjával, 14 hónaposan debütált, és a várakozásokkal ellentétben a hyperammonemiát csak egyetlen alkalommal találták meg. Amióta a leucint kizárták az étrendből, fejlődése kedvező volt, stabilabb vércukorszintet fenntartva.

Az ICH a szív rendellenességeihez, főleg a HCM-hez és a kamrai diszfunkcióhoz társul. Úgy tűnik, hogy a legsúlyosabb hiperinszulinizmusok gyakoribbak a HCM előfordulásában, egyes szériákban akár 65% is lehet. Egyes szakemberek elektrokardiogram és echokardiogram elvégzését javasolják ICH 6-ban szenvedő gyermekeknél. Mindegyiknél elvégeztünk egy echokardiogrammot, és csak a súlyos HCM-et detektáltuk a kamrai kimenet enyhe obstrukciójával, amely fokozatosan megszűnt kezelés nélkül. Úgy gondoljuk, hogy a kamrai hipertrófia kimutatása tartósan hipoglikémiás újszülöttekben erősen utal az ICH-ra, és megkönnyítené a korai diagnózist.

Az ICH több szindrómával is összefüggésbe hozható, leggyakrabban a Beckwith-Wiedemann szindróma a hipergrowth szindrómák között. Sorozatunkban 2 beteg szenvedett polimformatív szindrómát, egyikük fenotípusa kompatibilis a Beckwith-Wiedemann-szindrómával.

A gócos hasnyálmirigy béta-sejtek hiperpláziájának egyetlen esetét fedeztük fel, amelynek a jövőben előnyös lehet a műtéti kezelés. A fokális formák részleges és szelektív hasnyálmirigy-eltávolítása elegendő lenne az ICH gyógyításához, elkerülve az agresszívebb műtét mellékhatásait 2 .

A neurológiai evolúció szempontjából sorozatunk azt mutatja, hogy az ICH korántsem jóindulatú rendellenesség. Bár a többség elfogadható glikémiás kontrollt ér el, a neurodevelopmentális károsodás gyakori. E betegek monitorozásában szerepet játszhat a folyamatos glükózérzékelők alkalmazása.

Összegzésként elmondható, hogy a HIC a klinikai expresszióban nagyon változékony. A genetikai elemzés és a PET-vizsgálat elengedhetetlen a prognózis és a terápiás stratégia megállapításához. A hipoglikémia megelőzése elengedhetetlen a neurológiai fejlődés megőrzéséhez.